Vulvar albinisme
Introduktion
Introduktion til vulvar albinisme Vulvaralbinisme er en medfødt, recessiv arvelig sygdom. Det er en autosomal recessiv arv og er en arvelig sygdom med medfødt pigmentmangel og melaninsyntese af hårsæk. Det manifesteres ved reduktion eller mangel på pigmentering af hele kroppens hud og hår, eller det kan kun forekomme lokalt i vulva. Patienterne med denne sygdom involverede tre slags strukturer til okulær hvid albinisme (OCA), hovedsageligt involveret øjenblegningssygdommen (OA). Vulvar albinisme har ingen symptomer. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: dermatitis
Patogen
Årsager til vulvar albinisme
(1) Årsager til sygdommen
Okulær hvid albinisme er en heterogen autosomal recessiv arvelig sygdom. De nære slægtninge har en betydelig rolle i ægteskabet. Det genetiske system af albinisme bestemmes af et enkelt recessivt gen. Melanocytter kan ikke danne melanin og kan levere gratis tyrosin. Mekanismen er defekt, eller tyrosinase kan ikke overføres til præ-melaninlegemet.
(to) patogenese
Histopatologi viste, at der var klare celler i basallaget, negativ farvning for sølv kunne ikke bevise melanin, dopa-farvning var positiv (tyrosinase-positiv) eller negativ (tyrosinase-negativ).
I henhold til den molekylære patogenese kan OCA opdeles i tyrosinase-relateret OCA (dvs. tyrosinase-negativ OCA, type I-A; gul mutant OCA, type I-B; temperaturfølsom OCA, I-TS type; Mikro-pigment OCA, type I-MP), tyrosinase-uafhængig OCA (tyrosinase-positiv OCA type II), type I-patient med tyrosinase-genmutation, der forårsager tyrosinaseaktivitetsmangel (type IA), aktivitet Nedsat (type IB, type I-MP) eller enzymaktivitet reduceres ved højere temperaturer (type I-TS), tyrosinase er et nøgleenzym i melaninbiosyntesestien, og dets manglende aktivitet eller reduktion kan føre til hudpigmentering Nedsatte eller fraværende patienter af type II har deletion eller mutation af P-gen, hvilket resulterer i tab af P-proteinfunktion P-protein er involveret i transporten af melaninforløber-tyrosin ind i melaninmembranen, hvilket er et protein, der er nødvendigt til melanogenese. Funktionstab kan føre til forstyrrelser i melaninsyntese.
Forebyggelse
Forebyggelse af vulvar albinisme
For at undgå, at nære slægtninge gifter sig, er OCA-beskyttelse vigtigere. Brug normalt beskyttelsesbriller.
Komplikation
Vulvar albinisme komplikationer Komplikationer dermatitis
Solskader, dermatitis er tilbøjelige til at forekomme efter soleksponering.
Symptom
Symptomer på vulvar albinisme Almindelige symptomer Tåremynopi Astigmatisme fotofob nystagmus
Der er intet symptom på lokal albinisme i vulvaen. Kønshudlesionen er en del af den generelle albinisme Det er kendetegnet ved svagt gult skamhår, vulva, labia minora hud mælkehvid eller lyserød, labia minora, vaginal slimhinde lys rød og andre patienter med filamentøst lys Gult eller sølvigt hvidt hår, iris lyseblå, pupillrødt, ofte fotofobi, rive, nystagmus og astigmatisme, kropshud er mælkeagtig hvid eller lyserød, blød og tør på grund af manglende melaninbeskyttelse, hud er tilbøjelig til akut Og kronisk solskade, der er tilbøjelige til pladecellecarcinom, basalcellekarcinom.
I henhold til medfødt begyndelse og kliniske manifestationer er der rene hvide eller lyserøde pletter ved fødslen, dermatitis er tilbøjelig til at forekomme efter soleksponering, lokale grænser er indlysende, histopatologi er gennemsigtige celler i basallaget, antallet og udseendet er normalt, og sølvfarvning beviser i overhuden Melaninmangel; hårblekning eller gullig; lyserød iris, pupillens rødme, fotofobi.
Undersøge
Undersøgelse af vulvar albinisme
Genetisk test, tumormarkørundersøgelse.
Histopatologisk undersøgelse.
Diagnose
Diagnose og differentiering af vulvar albinisme
Differentialdiagnose
Behovet for at blive differentieret fra vitiligo, i henhold til begyndelsen af vitiligo, udvides den hvide plet gradvist fra små, ingen øjensymptomer kan identificeres. Det skal også differentieres fra vulvar sklerotisk atrofisk sygdom, der er kendetegnet ved tab af vulvarpigmentering, ledsaget af symptomer såsom vævsatrofi, keratose og fortykning, og kløe, ganespalte og mavesår.
