Supranukleær vertikal oftalmoplegi
Introduktion
Introduktion Fundet i ung type (kronisk neurotype af typen C) Niemann-Pick's sygdom, mere almindelig hos børn, et lille antal børn eller unge, kirsebærerytem eller supranukleære vertikale øjemuskler kan ses i fundus.
Patogen
Årsag til sygdom
Denne sygdom er en sfingomyelinasemangel forårsaget af sphingomyelin metabolismeforstyrrelser. Sidstnævnte akkumuleres i det mononukleære 0 makrofagsystem med lever og splenomegali og degeneration af centralnervesystemet.
Sphingomyelin dannes ved binding af N-sfingosin til et molekyle af phosphocholin på C1-stedet. Sphingomyelin stammer fra forskellige cellemembraner, røde blodlegemer-matrixer og lignende. Efter fagocytose af makrofager under cellulær metabolisk senescens.
Aktiviteten af dette enzym er højest i normal lever, og leveren, nyre og hjerne tyndtarmen er også rig på dette enzym. Aktiviteten af enzymet i leveren, milten og andet væv fra patienten reduceres til mindre end 50%.
I 1914 rapporterede Niëmann 1 sag, og patienten døde ved 18 måneders alder. Det blev i 1934 opdaget, at det er en neurophosphorus-sedimentær sygdom. Det blev først opdaget i 1966, at det var forårsaget af mangel på neurophospholipidase (sphingomyelinase). Efter at enzymet er fraværende, forstyrres den systemiske sphingomyelinmetabolisme, og neurolipiderne aflejres i det mononukleære makrofagsystem og nervevævceller.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Øjenfunktionsundersøgelse oftalmologisk undersøgelse oculomotorisk undersøgelse øjenbevægelsesundersøgelse oftalmoskopi
Yngre type (kronisk neurotype af typen C) Niemann-Pick's sygdom, mere almindelig hos børn, et lille antal børn eller unge. Efter fødslen er udviklingen mere normal, og nogle få har tidlig gulsot. Ofte er den første hepatosplenomegali, de fleste af symptomerne på neurologiske symptomer i 5 til 7 år (kan være tidligere eller sent i ungdomsårene). Psykisk tilbagegang, sprogbarrierer, indlæringsvanskeligheder, følelsesmæssig variabilitet, gangstabilitet, ataksi, rysten, muskelspænding og hyperrefleksi, kramper, demens, kirsebær erytem eller supranukleære vertikale øjemuskler. Kan leve til 5 til 20 år gammel, og den enkelte kan leve til 30 år gammel. Den kumulative mængde SM er 8 gange normal, og enzymaktiviteten er op til 50% af det normale, hvilket også er tæt på det normale eller normale.
Diagnose
Differentialdiagnose
Nukleare suppositoriske okulære sener skal differentieres fra følgende sygdomme.
1. Spædbarn af højsnitsygdom: hovedsageligt lever, når muskelspændingen er lammet, sputum, ingen fundus kirsebærerytem, lymfocytopslæmning uden vakuol, serumsyrephosphatase øget, høje sneceller findes i knoglemarven.
2. Wolmans sygdom: ingen erytem af fundus kirsebær, røntgen abdominal almindelig film viste dobbelt binyreforstørrelse, formen er uændret, der er diffus punktum forkalkning skygge. Der er vakuoler i lymfocyters cytoplasma.
3. GM gangliosidose type I: Den har udseendeskarakteristika ved fødslen, høj pande, lav næse og tyk hud, 50% af tilfældene har fundus kirsebær erytem og vakuoler med lymfocytmasse. Røntgenstråler kan ses ved multiple knogledysplasi, især ryghvirvler.
4.Hurler sygdom (mucopolysaccharid type I): lever milt, dårlig intelligens, lymfocytter i cytoplasmaet i lymfocytterne, knoglemarv med skumceller og lignende NPD. Hjertedefekt, multipel knogledysplasi, ingen lungeinfiltration. Utskillelse af urinmukopolysaccharid øges, og neutrofiler har specielle partikler. Efter juni ændres form, knogler, synstab, hornhindens opacitet.
