segmental dystoni
Introduktion
Introduktion Segmental dystoni: kendetegnet ved segmentdistribution, såsom dystoni i halshalsen, øvre eller nedre lemmer med eller uden den centrale akse, dystoni i hovedet og nakken, nedre lemmer med eller uden dystoni i bagagerum, bagagerum - Halsen (påvirker ikke hovedet og ansigtet) dystoni osv. Segmental dystoni er en type dystonisyndrom. Årsagen til idiopatisk dystoni er ukendt, hvilket kan være relateret til arvelighed Sekundær dystoni er ofte et symptom på læsioner såsom basal ganglier, thalamus og dannelse af retikulær hjernestam.
Patogen
Årsag til sygdom
Årsagen til idiopatisk dystoni er ukendt, hvilket kan være relateret til arvelighed Sekundær dystoni er ofte et symptom på læsioner såsom basal ganglier, thalamus og dannelse af retikulær hjernestam.
Nogle få har en familiehistorie, er autosomalt dominerende eller recessiv eller X-bundet arv, hyppigst set hos børn eller unge i alderen 7-15 år. De fleste af de primære torsionsmider af autosomal dominerende arv er forårsaget af mutationer i DYT1-genet lokaliseret ved 9q32-34 med en penetrationsgrad på 30% til 50%. Dopa-responsivt dystoni er også autosomalt dominerende, der stammer fra en mutation i guanosintriphosphat-cyclase-hydrogenase-1 (GCH-1) -genet. I Paray Island, Filippinerne, er der et dystonia-Parkinsons syndrom med X-bundet recessiv arv. Familielokaliseret dystoni, normalt autosomalt dominerende, ufuldstændig penetrans.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Muskel toneundersøgelse positronemissionstomografi (PET)
1, diagnosen af torsion er ikke vanskelig, fordi nakke, bagagerum, lemmer og bækken og andre mærkelige torsionsbevægelser er unikke for sygdommen, kan du se et øjeblik.
2. Der er ingen morfologiske ændringer i lysmikroskopi i nogle tilfælde, men det meste af den lille neuronale degeneration af putamen, thalamus og caudatkernen kan findes, såvel som ikke-specifikke ændringer i lipider og pigmenter i basalganglier. Lejlighedsvis er der degenerationer, såsom globus pallidus, substantia nigra, luis, cerebellær dentatkerne, olivenkerne og cerebral cortex.
Diagnose
Differentialdiagnose
Dystonisyndrom skal adskilles fra myoklonus og snorken. Muskelspændingen ved denne sygdom er en centralt intens ufrivillig muskelsammentrækning, der adskiller sig fra Parkinsons sygdom.
(1) Identifikation med chorea og stift syndrom: Det skelne punkt mellem torsion og chorea er den ufrivillige bevægelse af chorea, det uforudsigelige bevægelsesmønster, manglen på vedvarende arbejdsstillinger og formindskelsen af muskeltonus. Den ufrivillige bevægelse af torsion er langsom, bevægelsesmønsteret er relativt fast, der er vedvarende arbejdsstillinger, og muskelspændingen øges. Det stive syndrom er kendetegnet ved parotis bagagerumsmuskler (paraspinalmuskler og magemuskler) og proximale muskler i ekstremiteterne, stivhed, stivhed og stivhed, mens ansigtsmuskler og distale muskler i lemmer ofte ikke påvirkes, og stivhed kan markant begrænse patientens aktive bevægelse. Og ofte ledsaget af smerte, kan EMG vise kontinuerlig træningsenhed elektrisk aktivitet under hvile og muskelafslapning, let at skelne fra dystoni.
(2) Hovedtremor, medfødt torticollis identifikation: medfødt torticollis tidligt begyndende, kan skyldes fibrose efter sternocleidomastoid hæmatom, medfødt fravær eller fusion af cervikale ryghvirvler, cervikal myositis, cervikal lymfadenitis Og forårsaget af lammelse af øjet muskler (såsom skråt muskel lammelse). På grund af den krampagtige torticollis forekommer ofte paroxysmal ufrivillig lammelse, svarende til hovedtremor, som skal differentieres fra primær rysten og Parkinsons sygdom.
(3) Differentiering fra det infraorbitale ledsyndrom, mandibular malocclusion, hemifacial spasm og neurosis: Hemifacial spasm er en ryk-lignende manifestation af laterale muskler og øjenlåg uden den ufrivillige bevægelse af mund-mandible.
