afrundet
Introduktion
Introduktion Et af symptomerne på føtal ethanolsyndrom er et af symptomerne på føtal ethanolsyndrom. Fosteralkoholisk syndrom (FAS) henviser til mors alkoholisme under graviditet, hvilket får fosteret til at vokse og udvikle sig i livmoderen og efter fødslen. De vigtigste kliniske træk ved føtal alkoholsyndrom er: lav intelligens, specielt ansigt og forskellige deformiteter.
Patogen
Årsag til sygdom
(1) Årsager til sygdommen
Dens forekomst kan være relateret til alkohol, der direkte påvirker det intrauterine foster. Undersøgelser har fundet, at hyperplasi af placenta hos et stort antal alkoholfremmende mødre kan påvirke fosteret indirekte og forårsage føtal dysplasi eller deformitet. Derudover kan føtal alkoholsyndrom også være relateret til de toksiske virkninger af aldehyd, en metabolit af alkoholoxidation, på celler, hvilket fører til udviklingsforstyrrelser i føtal nerveceller.
(to) patogenese
Selvom dette føtal syndrom utvivlsomt er forbundet med alvorligt alkoholmisbrug hos moderen, er det ikke klart, hvilken mekanisme virkningen af alkohol er. Hos mennesker og dyr kan alkohol passere gennem morkagen, selvom virkningerne af toksiske effekter af acetaldehyd og rygning og næringsmangel ikke kan udelukkes fuldstændigt, og embryotoksicitet og teratogene virkninger hos mus, rotter, kyllinger, miniatyrsvin og beaglehunde. Det er blevet antydet, at blod, der indeholder alkohol gennem morkagen og forhøjede prostaglandiner forårsaget af alkohol, er en mekanisme til alkoholskade på embryonvækst og udvikling, men det er ikke bekræftet.
Clarren et al fandt en bred vifte af pial glial ektopisk og hindrende hydrocephalus. Hydrocephalus kan være sekundær til den tætte forskydning af gliaceller rundt om hjernestammen såvel som neuronal neuronal translokation og corpus callosum dysplasi. Peiffer et al. Citerede en række generaliserede misdannelser, herunder den samme cerebellære ektopiske, cerebrale skizofreni, corpus callosum dysplasi og luftrettet hjerneforandring som Dandy-Walker syndrom.
Et typisk barn med FAS ses kun hos spædbørn født af kvinder, der er ekstremt misbrugt af alkohol, og som fortsætter med at drikke alkohol under hele graviditeten (de fleste har rysten og leverlæsioner). Grænserne for graden af alkoholmisbrug hos mødre, der udvikler FAS-syndrom, og den kritiske periode med FAS under graviditet forbliver uklare. Det estimeres, at ovennævnte forskellige teratogene virkninger forekommer i den embryonale fase, for det meste inden for de første to måneder af embryonal udvikling. Andre ikke-teratogene virkninger er forbundet med udsættelse for ekstra høje alkoholniveauer i gravide embryoner.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Blodrutine
1. Specielt ansigt og forskellige deformiteter:
Det berørte foster har en relativt kort kropslængde, med korte øjensprækker, åbenlyse indre folder, strabismus, nærsynethed og ptose; sadel næse og næsebor læner sig fremad eller næse; overlæben er tynd, personen er afrundet, for lang eller Fravær; flad dysplasi i midten af ansigtet, posterior rotation eller dysplasi i øret, mandibular tilbagetrækning (spædbarn), mandibular eller maxillær fremspring (voksen), spalte læbe og ganespalte er mere almindelige end den generelle befolkning. Håndfladerne viser langsgående håndfladeraftryk, fingerflektionsdeformiteter og / eller andre ledbevægelsesbegrænsninger. Der kan også være hjertedefineringer (generelt ventrikulære septumdefekter) og abnormiteter i de ydre kønsorganer. Med alderen øges kan der være hydrocephalus forårsaget af mikrocephali eller hjernestammedeformitet, meningocele og lumbosacral lipoma. Der er også rapporter om corpus callosum, lugtende hjerne, hjernegennemtrængende misdannelser, thalamisk og hypothalamisk dysplasi og svamplignende ændringer samt syringomyelia. Halvdelen af børnene, der passerede den nyfødte periode, nåede ikke den normale standard for vægt, højde og hovedomkrets, selvom de havde et ideelt vækstmiljø.
2. Nyfødte viser ofte sutte- og søvnforstyrrelser:
De fleste børn har irritabilitet, hyperaktivitet og rysten. Disse symptomer svarer til alkoholudtagelsessyndrom bortset fra vedholdenhed.
3. Børn har ofte forskellige niveauer af mental retardering:
Den eksisterende distraktion, skødesløshed, hyperaktivitet og finmotorisk inkompatibilitet er fremtrædende symptomer på børn i den tidlige barndom. Denne type barn kan også ofte diagnosticeres som opmærksomhedsunderskudssyndrom. 80% af børn med føtalt alkoholsyndrom kan have sprogbarrierer, hovedsageligt på grund af vanskeligheder med at fremsætte enkelt-klingende ord eller hele sætninger. Hovedårsagen er, at moderen har en historie med alkoholmisbrug under graviditeten, og barnet har mental retardering og specielt ansigt. Prenatal og postnatal udviklingsstagnation og andre dele af deformiteten kan bekræftes. Hvis barnet kun har delvise manifestationer af syndromet, er moderen en alvorlig drikker, diagnosen er vanskeligere. FAS-syndromet, som ikke er fuldt udviklet, kaldes fosteralkohol, og dets forekomst er vanskeligere at bestemme.
Diagnose
Differentialdiagnose
Bemærk differentieringen fra andre arvelige sygdomme med ansigtsdeformiteter. En række deformiteter i hoved og ansigt er forårsaget af abnormiteter i de første og anden thoraxkanter, der danner ansigtets knogler og ører ved 2 måneders drægtighed. Disse misdannelser inkluderer spaltet læbe og gane: Treacher Collin (mandibular dysplasia), Goldenen (øje, øre, ryggvirvel hypoplasi), Pierre Robin og Warardenbury syndrom; øget afstand mellem organer, eksterne og mellemøre misdannelser. De fleste spædbørn med hoved- og ansigtsdeformiteter har normal intelligens og udvikling.
