Vulvaen er umoden uden kønsbehåring
Introduktion
Introduktion Vulvaen er naiv og har ikke skamhår. Det er almindeligt hos patienter med Turner-syndrom, også kendt som medfødt ovariehypoplasiasyndrom, som er den eneste kendte kønkromosomsygdom. Patientens fænotype er kvindelig, kort statur, normal intelligens, men ofte lavere end hans landsmænd, ansigtet er trekantet, ofte med ptose og intern sutur osv., Den maxillære smalle, den nedre kæbe er lille og trukket tilbage, munden er ned og hajen Munden på nakken, hårlinjen i nakken er meget lav, kan strække sig til skuldrene, omkring 50% af patienterne har en hals, det vil sige overskydende vinge-lignende hud, skulderbredde, brystbredde som et skjold, dårlig udvikling af brystvorter og bryster, to brystvorter Bredden og albuen valgus er meget typisk for denne sygdom.De fjerde og femte metacarpals er korte og indadvendte og har ofte sømdysplasi. Lymfatisk hævelse i spidsen af spædbarnet er meget speciel.
Patogen
Årsag til sygdom
Årsagen til, at vulva er naiv og ikke har skamhår:
Patogenesen af Turners syndrom er ikke-segregering under dannelsen af amfifile gameter, hvor ca. 75% af kromosomtab forekommer i faderen og ca. 10% af det tab, der forekommer i den tidlige spaltning af zygoten.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Gynækologisk rutineundersøgelse af kønsgynækologisk rutineundersøgelse
Vulva er diagnosticeret som en naiv type uden skamhår:
Patientens fænotype er kvindelig, kort statur, normal intelligens, men ofte lavere end hans landsmænd, ansigtet er trekantet, ofte med ptose og intern sutur osv., Den maxillære smalle, den nedre kæbe er lille og trukket tilbage, munden er ned og hajen Munden på nakken, hårlinjen i nakken er meget lav, kan strække sig til skuldrene, omkring 50% af patienterne har en hals, det vil sige overskydende vinge-lignende hud, skulderbredde, brystbredde som et skjold, dårlig udvikling af brystvorter og bryster, to brystvorter Bredden og albuen valgus er meget typisk for denne sygdom.De fjerde og femte metacarpals er korte og indadvendte og har ofte sømdysplasi. Lymfatisk hævelse i spidsen af spædbarnet er meget speciel.
Unormaliteter i kønsorganet er hovedsageligt dårlig ovarieudvikling (somatogone kirtler), ingen follikeldannelse, livmoderhypoplasi, ofte på grund af primær amenoré. Patienter med lav ovariefunktion har få kønshår, intet hår og de ydre kønsorganer er naive. Derudover har ca. 1/2 af patienterne aortastenose og hestesko nyreform.
Diagnose
Differentialdiagnose
Differentialdiagnose af vulva i en naiv type uden skamhår:
Klinefelter syndrom er også en sexkromosom abnormitet, der viser X multi-body Y monomer, jo mere X kromosom, jo mere alvorlig er læsionen. Den mest almindelige type er 47, XXY, og der er flere kimæriske typer, såsom XY / XXY, XY / XXX, XY / XXYW. Da det ekstra X-kromosomgen hovedsageligt bestemmer den seminiferøse tubulusforvrængning af testis, er det også kendt som den seminiferøse tubulusudviklingsforstyrrelse. Patientens ydeevne er behåret, skamhår er knap eller fraværende, og penis og testikler er små. Infertile, mindre raffinerede, kan ledsages af mandlig brystudvikling, dårlige mentale og andre symptomer.
XX mandligt syndrom: Patientens kønskromosom er XX-type. Kønet er dog mand, men en lille brøkdel af Y-kromosomet overføres til X-kromosomet eller er en skjult kimær. Kliniske manifestationer af kort statur, sekundær seksuel dysplasi, lille penis, testis, azoospermi og infertilitet.
Patientens fænotype er kvindelig, kort statur, normal intelligens, men ofte lavere end hans landsmænd, ansigtet er trekantet, ofte med ptose og intern sutur osv., Den maxillære smalle, den nedre kæbe er lille og trukket tilbage, munden er ned og hajen Munden på nakken, hårlinjen i nakken er meget lav, kan strække sig til skuldrene, omkring 50% af patienterne har en hals, det vil sige overskydende vinge-lignende hud, skulderbredde, brystbredde som et skjold, dårlig udvikling af brystvorter og bryster, to brystvorter Bredden og albuen valgus er meget typisk for denne sygdom.De fjerde og femte metacarpals er korte og indadvendte og har ofte sømdysplasi. Lymfatisk hævelse i spidsen af spædbarnet er meget speciel.
Unormaliteter i kønsorganet er hovedsageligt dårlig ovarieudvikling (somatogone kirtler), ingen follikeldannelse, livmoderhypoplasi, ofte på grund af primær amenoré. Patienter med lav ovariefunktion har få kønshår, intet hår og de ydre kønsorganer er naive. Derudover har ca. 1/2 af patienterne aortastenose og hestesko nyreform.
