konveks gane
Introduktion
Introduktion Condyle er en klinisk manifestation af kraniums-sygdom i Ma Fang-syndrom. Sygdommen er autosomal dominerende, og Dietz et al. (1991) kortlagde sygdomsgenet til 15q15 ~ q21,3 gennem bindingsanalyse af familien. I mange væv i den menneskelige krop, såsom endocardium, hjerteventil, store blodkar, knogler osv., Er der ophobning af mucopolysaccharid, såsom chondroitinsulfat A eller C, hvilket påvirker strukturen og funktionen af elastiske fibre og andre bindevævsfibre, så tilsvarende Organdysplasi og dysfunktion.
Patogen
Årsag til sygdom
Årsagen til svulmning: Sygdommen er autosomal dominerende, og Dietz et al. (1991) kortlagde sygdomsgenet til 15q15 ~ q21.3 gennem koblingsanalyse af familien. I mange væv i den menneskelige krop, såsom endocardium, hjerteventil, store blodkar, knogler osv., Er der ophobning af mucopolysaccharid, såsom chondroitinsulfat A eller C, hvilket påvirker strukturen og funktionen af elastiske fibre og andre bindevævsfibre, så tilsvarende Organdysplasi og dysfunktion. Abraham et al (1982) antydede, at aortaelastin er unormal, desmosom og isopsinprotein reduceres, og lysylrester øges tilsvarende, hvilket er den største ændring af sygdommen. Utskillelsen i hydroxyprolin i urinen steg, og blodmucinet og mucopolysaccharidet steg også.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Blodprøvehoved flad film
Diagnose af udbuling: Sygdommen er autosomal dominerende, og Dietz et al. (1991) lokaliserer sygdomsgenet til 15q15 ~ q21.3 gennem bindingsanalyse af familien. I mange væv i den menneskelige krop, såsom endocardium, hjerteventil, store blodkar, knogler osv., Er der ophobning af mucopolysaccharid, såsom chondroitinsulfat A eller C, hvilket påvirker strukturen og funktionen af elastiske fibre og andre bindevævsfibre, så tilsvarende Organdysplasi og dysfunktion. Abraham et al (1982) antydede, at aortaelastin er unormal, desmosom og isopsinprotein reduceres, og lysylrester øges tilsvarende, hvilket er den største ændring af sygdommen. Utskillelsen i hydroxyprolin i urinen steg, og blodmucinet og mucopolysaccharidet steg også.
Diagnose
Differentialdiagnose
Diskriminerende diagnose: skeletlæsioner er de vigtigste læsioner, og det er let at få hurtig diagnose, forekomsten er 80% til 97,2%.
(1) Kroppen er tynd og høj, og lemmerne er slanke, især underarmene og lårene: 1 højde> 180 cm; 2 fingerafstand> højde (begge hænder strækker sig, to mellemfingerafstand - højde> 7,6 cm, diagnostisk værdi); 3 underkrop ( Fra pubisk symfyse til fodsålen> overkrop (fra toppen af hovedet til pubisk symfyse) er forholdet> 0,92 (normal person ≤ 0,92).
(2) Edderkopfinger / tålignende ændringer: 1 finger (tå) er særlig lang, med en typisk edderkoplignende ændring, forholdet mellem hånd og højde> 11%, fod til højde forhold> 15%; 2 tommelfinger tegn: Tommelfingeren er ført, de andre 4 fingre er knytnæver, tommelfingerspidsen er ud over den nedre kant af håndfladen, og cirka halvdelen af patienterne har dette tegn; 3 håndledsskilt: holder hånden under den styloide proces på den anden hånd med den ene hånd Tommelfingeren og lillefingeren kan kontaktes under ingen trykforhold, med 82% af tegnet; 4 metacarpalt indeks og phalanx-indekset stiger, og det normale metacarpale indeks er 8,4 (8,4-10,5). 5 Andre finger (tå) anomalier: Der kan være en klubbing, en finger (tå), en tynd palme og en flad fod.
(3) Kræftlesioner: 1 lang, smal, konveks; 2 kraniumindeks> 75,9; 3 øjne er for brede eller for smalle, mandibulær længde; 4 tænder er ikke på linje, mangel på visdomstænder osv.; 5 ører fremad Eller hængende, ørehjulet er mager, formet som en gammel mand.
(4) ændringer i deformering af thorax og rygmarv: 1 kyllingebryst, fladt bryst, tragtkiste; 2 rygsæk, rygsøjle eller rygsøjle.
