Grålig misfarvning af makula under øjet
Introduktion
Introduktion Austin-type børns hjerne svovl-lipidsygdom, også kendt som Austin-type metachromatisk leukodystrofi, er en fælles sygdom ved cerebral svovlsygdom og mucopolysaccharidose. Det er kendetegnet ved let Hurler-syndrom, multiple knogledysplasi, alvorlige neurologiske symptomer og markant lav intelligens. Under fundusundersøgelsen kan det konstateres, at makulaen er grålig og misfarvet og endda blind.
Patogen
Årsag til sygdom
Årsagen til den gule plet med grå misfarvning blev fundet i fundus:
(1) Årsager til sygdommen:
Genetiske defekter, manglen på galactosyl-3-sulfosaphthylsulfat-sulfatase (CSF) hos patienter er den vigtigste årsag til denne sygdom.
(2) Patogenese:
Den grundlæggende biokemiske defekt af denne sygdom er manglen på galactosyl-3-sulfosyl-sphingosinsulfatase (CSF-sulfat), et arylsulfatase-enzym med tre isoenzymer, dvs. en aromatisk gruppe. Sulfatesteraser A, B og C, genet er lokaliseret ved 22q13. Normalt katalyserer cerebrosidsulfat afsvovlingen af galactosyl-3-sulfosyl-sfingosin, lactosylthioester og galactosyl-sfingosinsulfat. På grund af manglen på cerebrosidsulfat i patientens krop, nedbrydes de ovennævnte adskillige glycosider ufuldstændigt og kan forårsage sygdom på grund af overdreven afsætning i hjernen.
De patologiske ændringer af denne sygdom er mest tydelige i centralnervesystemet og perifere nerver. Andre indre organer kan også forekomme i vævene. Nogle neuroner i hjernevævet går tabt, astrocytter spredes, og cortex har en mikroglial reaktion i det dybere lag. Fortsat tilbageholdt viste det hvide stof et signifikant tab af neurophospholipider, medens de "U" -formede nervefibre var relativt intakte, og antallet af oligodendrocytter blev reduceret. Aflejret materiale blev fundet i de resterende oligodendrocytter og perivaskulære makrofager i den cerebellare dentatkerne. I hypothalamus findes thalamus, basale ganglier, pons, spinal anterior hornceller, rygmarv ganglionceller og retinal ganglion celler, cytoplasmiske inklusionslegemer, der indeholder metachromatiske stoffer, under det polariserende mikroskop, metachromatisk Stoffet er gult og grønt. Stoffet er positivt for PAS-farvning og positivt for Sudans sortfarvning. Under elektronmikroskop er de intracellulære inklusionskropper hydrofile, hvoraf de fleste findes i lysosomer, og størrelsen af inklusionslegemer er ikke Etc. (> 1μm), for det meste sammensat af koncentriske eller vandrette lagstrukturer i en gennemsigtig matrix, hvert lag er 6-8 nm tyk, og det andet indeholder Er sammensat af amorft materiale, et inklusionslegemer sådan outsourcing tyndfilm (3 ~ 4 nm), fremstillet fra matricen-baseret, et stort ekstracellulært sfærisk eller rund partikulært stof, under mikroskop, disse materialer har metakromatisk.
De patologiske ændringer af synsnerven og den perifere nerve er segmental demyeliniserende, og der er afsætning af metachromatiske stoffer i Schwann-celler Under elektronmikroskop er dette stof polymorf og sammensat af "zebrakropper". Farvningsaflejringer kan også være til stede i nyretubulier og galdekanalepitelceller, endokrine kirtelceller, leverparenchymale celler og Kupfferceller.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Øjenundersøgelse fundusundersøgelse spaltelampe øjenlågundersøgelse hjernens CT-undersøgelse
Undersøgelse af den gule plet med grå misfarvning på fundus:
Kliniske symptomer begynder at vises fra 9 måneder til 2 år. De tidligste manifestationer er adfærds abnormiteter, irritabilitet, ataksi, ukoordinerede bevægelser eller unormal gangart.De fleste tilfælde kan have lav muskeltonus og lejlighedsvis paralytisk paraplegi. Når læsionen varer i et år, kan barnet ikke stå, og reaktionen er langsommere og mere åbenlyst. Der kan være sprogbarrierer, øget muskel tone (mere åbenlyse underben), svagere eller fraværende dybe reflekser, og ataksi kan forværres yderligere. Intermitterende smerter i lemmer osv. I alderen 3 til 4 år er barnet sengeliggende, quadriplegia og nystagmus og cerebellare læsioner. Ventilation, optisk atrofi og langsom respons er mere udtalt. Fundusundersøgelse kan konstateres, at makulaen er grålig og kan blendes senere. Ud over symptomerne på nervesystemet kan der være knogledeformationer forårsaget af multiple knogledysplasi, ansigtstræk er milde Hurler syndrom egenskaber.
Sygdommen kan være kompliceret af nystagmus, cerebellære læsioner, kramper, optisk atrofi, blindhed, knogledeformation forårsaget af multiple knogledysplasi og lejlighedsvis paralytisk paraplegi.
Sygdommen er baseret på kliniske symptomer, hovedsageligt for de kliniske manifestationer af nervesystemet såvel som laboratorieundersøgelser, for at opnå en stigning i diagnosen af heparansulfat i urinen. Leukocytter har metachromatiske inklusionslegemer i det omgivende blod. Den biokemiske analyse af indeslutninger af hjerne- eller levervævsceller er en stigning i gangliosider og hovedsageligt GM2 og GM3 gangliosider, og heparansulfat øges også.
Røntgenundersøgelse: Røntgenbillede viste en lignende type mucopolysaccharidose, men dens ændringsgrad var lettere.
Diagnose
Differentialdiagnose
Symptomer på makula ser ud til at forveksles med grå misfarvning på fundus:
1. Tilstedeværelsen af trekantede, runde eller halvmåne blå, grå eller sorte pletter i det hvide øje er et almindeligt symptom på tarm-tsutsugamushi.
2. Hvis der er en kirsebærrød plet i det makulære område, understøtter en miliær ændring i lungens røntgenfilm diagnosen Niemann-Pick sygdom.
3. Leopardlignende fundus: Fordi pigmentet af nethindepigmentepitelet er mindre, kan det pigmenterede område af den koroidale makrovaskulære struktur og det vaskulære rum ses gennem nethinden, der ligner strukturen på leopardhuden. Det kaldes den leopardlignende fundus og hører til choroid. skriver.
