Kirsebærrøde pletter på makulaen
Introduktion
Introduktion Niemann-Pick's sygdom (NPD) er en arvelig metabolisk sygdom forårsaget af sfingomyelin og kolesterolaflejringer i forskellige organer i kroppen.Den ses ofte hos små børn, den har lever og milt og gul-plettet kirsebær. Hovedtræk såsom store skumlignende celler i røde pletter og knoglemarvsudstrygning. Sygdommen blev først rapporteret af Niemann i det første tilfælde i 1914. I 1922 beskrev Pick de patologiske fund detaljeret, og dermed navnet. For første gang rapporterede Kina 2 sager i 1963, og der har været rapporter i det følgende.
Patogen
Årsag til sygdom
Årsagen til kirsebærrøde pletter i fundusens makula: autosomal recessiv arv.
Patofysiologi:
Sygdommen er autosomal recessiv, og jødiske mennesker er mere syge. Det er blevet bekræftet, at type A og type B af denne sygdom er forårsaget af manglen på sfingomyelinase. Enzymet er bredt til stede i lysosomer i forskellige vævsceller og findes også i mitokondrier og mikrosomer, især i hepatocytter. Sphingomyelin er til stede i plasmamembranen i alle cellemembraner og subcellulære membraner, inklusive matrixen fra røde blodlegemer. Når enzymet er mangelfuld, kan sådanne lipider ikke hydrolyseres, hvilket resulterer i en stor ophobning i cellerne, ofte ledsaget af afsætning af kolesterol og bisphosphonat. Princippet om øget kolesterol er uklart. Det ser ud til at være en tæt forbindelse mellem kolesterol og sphingomyelinmetabolisme, og der kan være en lille stigning i andre sfingolipider. I cellerne af type C og type D er hovedaflejringerne kolesterol, sphingomyelin er mindre, og sphingomyelinase reduceres også i celler, og niveauerne er mellem A og B og normale mennesker. Der er åbenlyse hindringer i esterificeringen af eksogent kolesterol i patienters hudfibroblaster, og på baggrund af denne mulige patogenese er homozygoter, bærere og prenatal diagnostiske metoder blevet fastlagt, så dette anses for at være Type årsag til sygdommen. Genet til sphingomyelinase er lokaliseret på kromosom 17, og dets struktur er godt forstået. Type C-genet er muteret på kromosom 18.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Ophthalmologic undersøgelse fundus undersøgelse spalte lampe
Undersøgelse af den røde plet af den gule plet på fundus:
Symptomer og tegn:
1. Type A: 3 til 4 måneder efter fødslen, fødevanskeligheder, underernæring, lever og milt, forekommer ofte før milten, lymfeknudeudvidelse, mental nerveudviklingshæmning, men på grund af dens fremskridt Den er langsommere, så den findes ofte ikke inden for et par måneder efter sygdommen.Ikke kun opfylder den ikke udviklingsstandarderne i denne alder, men den viser også regression og muskelstyrken er også reduceret. Huden har en brun pigmentering, og lungerne kan blive påvirket.I alvorlige tilfælde påvirkes både hørsel og syn eller endda tabt. 30% til 50% af patienterne har kirsebærrøde pletter på fundusens makula. Barnet taber gradvist vægten, døde ofte af sekundær infektion inden 3 til 4 år.
2. Type B: Denne type skrider meget langsomt bortset fra leveren og milten, der er ingen eller kun milde nervesystemers ydeevne, hvilket kan føre til langvarig overlevelse.
3. Typer C og D: Barnet har normal ydeevne inden for et par år efter fødslen og udvikler gradvist neurologiske symptomer såsom ordforrådreduktion, ataksi, kramper og supranukleær okulær lammelse. Leveren er stor, og milten er ikke så stor som leveren. Sygdommen udvikler sig langsomt, den mentale og motoriske udvikling falder gradvist, og senere øges muskelspænding, og hyperrefleksien opstår. Type C og D fungerer på samme måde, men type C findes ofte i Nova Scotia, Canada. Nogle uforklarlige neonatal hepatitis viste sig at være en type C-patient.
Diagnostisk kontrol:
Diagnose: Spædbørn og små børn har lever og milt, og leveren er større end milten, og nervesystemet vises gradvist. Sygdommen skal mistænkes. Hvis der er en kirsebærrød plet i det makulære område, er der miliære ændringer i lungens røntgenfilm. Diagnosen af denne sygdom, den vigtige diagnose er baseret på opdagelsen af typiske skumlignende Niemann-Pick-celler i knoglemarven. Bestemmelse af sphingomyelinase-aktivitet kan bekræftes, hvis den reduceres.
Laboratorieinspektion:
1. Blod: Der kan være moderat anæmi, trombocytopeni, hvis omfang afhænger af graden af knoglemarvsinddragelse. Leukocytter er generelt normale, kan reduceres eller endda lidt forøges, lymfocytter og monocytter kan have vakuoler.
2. Knoglemarv: Graden af myeloproliferation og andelen af forskellige celler er normal. Typiske Niemann-Pick-celler kan findes. Diameteren af cellerne er 20-90 μm, rund, elliptisk eller kantet med en lille excentricitet. Kernen er fyldt med skummende sfingomyelingranuler som morbærlignende fedtdråber. Denne struktur gør cytoplasmaet skummende, så det kaldes også skumceller. Ritter-farvning var lyseblå, lipid (Sudan III) -farvning var positiv, glykogenfarvning af vakuolær væg var positiv, det vakuolære centrum var negativt, og den alkaliske phosphatase og peroxidase-farvning var negativ.
Andre hjælpekontroller:
1. Røntgenundersøgelse: type A kan have miliær infiltration i lungerne, knogler kan have mild medulær hulrumforstørrelse og kortikalt udtynding, hjernens CT og MR-undersøgelse kan have degeneration af grå stof, demyeliniserende læsioner og cerebellær atrofi.
2. Enzymassay: Leukocyt, hudbiopsiundersøgelse fibroblastkulturassay for at reducere sfingomyelinase.
3. Andre: Hudfibroblastkultur registrerer esterificering af kolesterol, har en lidelse i type C og er også farvet med filipin, som viser akkumulering af uesterificeret kolesterol i lysosomer. Rektal biopsi viser tydeligt afsætning i nerveceller af C-type før (nogle gange flere år) forekomsten af neurologiske symptomer.
Infektion er en almindelig komplikation og en vigtig dødsårsag og bør behandles aggressivt.
Diagnose
Differentialdiagnose
De røde pletter på fundusens makula er let forvirrede.
Det viste sig, at makulaen havde grå misfarvning på fundus: Børn af Austin-type med cerebral sulfatosis, også kendt som Austin-type metachromatisk leukodystrofi, er en ledssygdom af cerebral svovlsygdom og mucopolysaccharidosis. Det er kendetegnet ved let Hurler-syndrom, multiple knogledysplasi, alvorlige neurologiske symptomer og markant lav intelligens. Under fundusundersøgelsen kan det konstateres, at makulaen er grålig og misfarvet og endda blind.
Fundus kirsebærerytem: på grund af afbrydelse af fundus arteriel blodforsyning, diffust gråhvid ødem i den bageste pol i nethinden, foveaen i fundus og det slående "kirsebær erytem" i det omgivende gråhvede ødemområde.
Plettet eller flammende blødning i fundus: Fundusblødning er ikke en uafhængig øjesygdom, men et træk, der er fælles for mange øjesygdomme og visse systemiske sygdomme. Almindelig ved retinopati forårsaget af hypertensiv retinopati, diabetes og nyresygdom. Netinflammation af nethinden, okklusion af netthindevene, vaskulitis i optisk skive og blodsygdomme forårsager retinopati, okulær traumatisk fundusblødning. Den samme patologiske skade, såsom retinal blødning, ekssudation, mikroangioma, neovaskularisering osv. På grund af forskellige årsager.
