pellagra-lignende udslæt
Introduktion
Introduktion Hartnup sygdom er en arvelig aminosyremetabolisk sygdom, også kendt som arvelig niacinmangel eller tryptophan oxygenase mangel. Det blev først rapporteret i 1956 af Baron et al. I en familie ved navn Hartnup. Sygdommen skyldes tarmslimhinde og renale rørformede epitelceller transporterer neutrale aminosyresygdomme, kliniske manifestationer af udslæt pellagra, nervesystemskader og aminosyreurin.
Patogen
Årsag til sygdom
Neutrale aminosyresygdomme transporteres på grund af tarmslimhinde og tubulære epitelceller.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Mikroskopi af hudens svampeundersøgelse af parasitter af urinhud og væv til patologisk undersøgelse af skader
De kliniske manifestationer af Hartnups sygdom varierer meget. Mange sygdomme forekommer hos spædbørn eller børn, men selv i samme familie er længden af patientens sygdom, hastigheden af begyndelsen og sværhedsgraden meget forskellige. Klinisk er de vigtigste manifestationer pellagrax-lignende udslæt, nervesystemskader og aminosyre-urin tre typiske symptomer:
1 Hudskade: manifesteret som et pellagra-lignende udslæt, der forekommer hos cirka 2/3 af patienterne. Det er kendetegnet ved rødt, skællende udslæt og pigmentering, undertiden med blemmer, der er mere almindelige i udsatte dele af kroppen, såsom hoved og ansigt, nakke, hænder, fødder osv., Som forværres efter udsættelse for sollys;
2 nervesystemskader: hovedsageligt manifesteret som cerebellar ataksi, set hos mere end 1/2 patienter, flere intermitterende anfald. Det kan også ledsages af alvorlig hovedpine, intermitterende myalgi og synkope, men de er ikke for alvorlige.Nogle patienter kan udvikle symptomer som lav intelligens, demens og mentale lidelser. Elektroencefalografi kan detektere ikke-specifikke langsomme bølger, og MRI af hjernen kan vise hjerneatrofi;
3 Aminosyreurie: Næsten alle patienter har signifikant og svær aminosyreuri. Emissionen af neutrale aminosyrer såsom urin, farve, C, asparagin, melon, glutamin, gruppe, vismut, iso-lys, lys, styren-acryl, silke, sulfat og tyrosin er normale menneskers 5 ~ 20 gange har alle patienter meget konstante aminosyretyper i urinen. Nogle børn har vedvarende diarré og stillestående vækst og udvikling.
Diagnose
Differentialdiagnose
Differentialdiagnose af pellagragidlignende udslæt:
1, pellagra: sygdom i niacinmangel. Niacinmangel kaldes også nicotinsyre-mangel, også kendt som pellagra. Klinisk er hud, mave-tarmkanalen og nervesystemets symptomer de største manifestationer. Forekomsten af denne sygdom er relateret til indtagelse af niacin, nedsat absorption og metabolske forstyrrelser, især i korn, såsom majs, og manglen på passende ikke-hæftemad, og undertiden lokale sygdoms manifestationer. Sygdommen kan også have en mangel på tryptophan og andre vitaminer. Det kan også ses ved malabsorption i fordøjelseskanalen og kroniske spildssygdomme, såsom carcinoidsyndrom.
2, børn med papular dermatitis syndrom: sygdommen blev først rapporteret af Gianotti i 1955, Crosti i 1957, så sygdommen er også kendt som Gianotti-Crosti syndrom. De vigtigste træk er erytematøse papler, overfladisk lymfadenopati og ingen gulsot hepatitis. Denne sygdom er også kendt som pædiatrisk kløefri apikal dermatitis.
De kliniske manifestationer af Hartnups sygdom varierer meget. Mange sygdomme forekommer hos spædbørn eller børn, men selv i samme familie er længden af patientens sygdom, hastigheden af begyndelsen og sværhedsgraden meget forskellige. Klinisk er de vigtigste manifestationer pellagrax-lignende udslæt, nervesystemskader og aminosyre-urin tre typiske symptomer:
1 Hudskade: manifesteret som et pellagra-lignende udslæt, der forekommer hos cirka 2/3 af patienterne. Det er kendetegnet ved rødt, skællende udslæt og pigmentering, undertiden med blemmer, der er mere almindelige i udsatte dele af kroppen, såsom hoved og ansigt, nakke, hænder, fødder osv., Som forværres efter udsættelse for sollys;
2 skader i nervesystemet: hovedsageligt manifesteret som cerebellar ataksi, set hos mere end 1/2 patienter, flere intermitterende anfald. Det kan også ledsages af alvorlig hovedpine, intermitterende myalgi og synkope, men de er ikke for alvorlige.Nogle patienter kan udvikle symptomer som lav intelligens, demens og mentale lidelser. Elektroencefalografi kan detektere ikke-specifikke langsomme bølger, og MRI af hjernen kan vise hjerneatrofi;
3 Aminosyreurie: Næsten alle patienter har signifikant og svær aminosyreuri. Emissionen af neutrale aminosyrer såsom urin, farve, C, asparagin, melon, glutamin, gruppe, vismut, iso-lys, lys, styren-acryl, silke, sulfat og tyrosin er normale menneskers 5 ~ 20 gange har alle patienter meget konstante aminosyretyper i urinen. Nogle børn har vedvarende diarré og stillestående vækst og udvikling.
