gennemtrængende huddegeneration
Introduktion
Introduktion De kliniske manifestationer af hudskade ved elastisk pseudo-xanthoma er forkalkning af hudens epidermis eller gennemtrængende hudgenerering. Pseudoxanthoma elasticum blev engang kaldt diffus xanthelasma i det tidlige stadium og har senere atypisk gul tumor, som kaldes dystrofisk elastisk fibersygdom. På grund af forskellige genetiske metoder kan den opdeles i autosomal dominant og autosomal recessiv, hver type er opdelt i to grupper, klinisk mere almindelige i kromosomer I, II og autosomal recessive I, og ofte Den kromosomale recessive gruppe II er relativt sjældne, og normalt er de dominerende arvelige symptomer mere alvorlige end recessive.
Patogen
Årsag til sygdom
Sygdommen hører til hele kroppen's elastiske fiberforstyrrelse, og årsagen er stadig ukendt. De fleste mennesker tror, at det er relateret til medfødte faktorer. Følgende aspekter overvejes:
1. Familiegenetik: I betragtning af at sygdommen har en familiehistorie, betragtes det som om sygdommen er relateret til arvelighed.
2. Endokrine forstyrrelser: skjoldbruskkirtel eller thymushypertrofi, ovariedysfunktion, kan forårsage sygdommen, det udledes, at denne sygdom kan være relateret til endokrine lidelser.
3. Metabolske forstyrrelser: Nogle mennesker har udført hudhistologisk undersøgelse af denne sygdom og fundet, at der er elastisk fiberdannelse og metabolske abnormiteter. Det har også vist sig, at hudkollagenindholdet i læsionen og aktiviteten af procollagen prolinhydroxylase er reduceret.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Fundusundersøgelse
Sygdommen forekommer hos unge kvinder. Der er hovedsageligt hudskader, hjerte-kar-skader, læsioner i fordøjelseskanalen, okulære læsioner, neuropsykiatriske læsioner og nyrelæsioner.
1. Vigtigste kliniske manifestationer
(1) Hudskade: forekommer normalt i ungdomsårene, men kan også ses kort efter fødslen. Symptomer på udslæt, forekommer i nakken, navlestrengen, axillær og lysken og andre folder, kan også findes i mundhulen, næseslimhinden, selv i vagina eller rektal slimhinde. Hudfortykning, dårlig elasticitet og afslapning. Udslæt har en stor nål til en stor bønne, som er en lysegul til orange bumser eller små knuder, som er samlet eller smeltet sammen i et netværk. En del af porerne er forstørret, såsom "pilleret kyllingeskind", og udseendet er appelsinskal. Der er også rapporteret om forkalkning af overhuden eller forekomsten af gennemtrængende hudgenerering. Nogle patienter kan have overdreven hudstrækning, men ikke nødvendigvis udslæt.
(2) Kardiovaskulær skade: inklusive perifer vaskulær sygdom, hypertension, koronar hjertesygdom og intimal fibrose og forkalkning. Når lemmerarterierne er involveret, kan pulsen blive svækket eller forsvundet, og intermitterende klaudikation kan forekomme. Cirka en tredjedel af tilfældene har anginaanfald, men der forekommer færre akutte hjerteinfarkt og pludselige dødsfald. Kongestiv hjertesvigt kan være relateret til en række faktorer, vaskulær sygdom og endokardial fibrose kan forårsage hjertesvigt, hypertension og koronar hjertesygdom er også vigtige faktorer, der fremmer hjertesvigt.
(3) Læsioner i fordøjelseskanalen: Hos børn kan gastrointestinal blødning forekomme gentagne gange. Årsagen kan være et fordøjelsessår eller en hiatus brok. Gastroskopi afslørede en ændring i slimhindeforandringer i fordøjelseskanalen svarende til hudændringer. Derudover kan nogle patienter have gastrointestinal dilatation og rektal prolaps.
(4) Okulære læsioner: Retinalblodkar i fundus er lineære, hvilket er en karakteristisk ændring af sygdommen. Denne ændring manifesterer sig som en gråhvid linje med tykkere blodkar og en uregelmæssig ringformet eller radial fordeling omkring den optiske disk. Netblødning kan forårsage synsnedsættelse. Proliferative ændringer, pigmentering, retikulær makula, choroidal hyalinose og retinal ardannelse kan forekomme med alderen. Når makulaen er involveret, kan alvorligt synstab forekomme. De fleste fundusændringer forekommer samtidig med hudændringer og gentagne blødninger i fordøjelseskanalen.
(5) neuropsykiatriske læsioner: neuropsykiatriske symptomer kan være forårsaget af cerebrovaskulær sygdom, mild hemiplegi, mentale abnormiteter, subarachnoid blødning, basilar arterieinsufficiens, epilepsi osv.
(6) Nyrelæsioner: læsioner kan forekomme i både intrarenale og udvendige arterier, og renal vaskulær involvering kan føre til hypertension.
Sygdommen kan kombineres med hyperthyreoidisme, diabetes og Paget-sygdom. Nogle mennesker tror, at denne sygdom har et bestemt forhold til Ma Fang-syndrom og Ai Dang-syndrom.
2. I henhold til arvelige metoder kan sygdommen opdeles i 4 typer:
(1) Autosomal dominerende type I: manifesteret i det orange-lignende udseende af flexoren i ekstremiteterne, ledsaget af alvorlige cirkulationsforstyrrelser såsom hypertension, angina pectoris, intermitterende klaudikation og okulære symptomer.
(2) Autosomal dominerende type II: karakteristiske manifestationer af svagt gule papler, højt blodtryk, intermitterende klaudikation, øjesymptomer, øget hudstrækning og høj zygomatisk bue.
(3) Autosomal recessiv type I: karakteristiske manifestationer af udslæt, øget hudstrækning, højt blodtryk, øjesymptomer såsom blå sklera og sakral bue og multiple ledrelaksationer i kroppen. De fleste tilfælde af kvindelig gastrointestinal blødning.
(4) Autosomal recessiv type II har kun øget hudstrækning uden udslæt og systemiske viscerale komplikationer.
Diagnose
Differentialdiagnose
Ved den differentielle diagnose skal man være opmærksom på identifikationen af sklerotisk atrofisk mos, sklerodermi og slap sygdom. Ingen af ovennævnte sygdomme manifesteret i hud, fundus og blodkar på samme tid som sygdommen.
