Overdreven respons på auditive, visuelle, taktile og andre stimuli
Introduktion
Introduktion Overdreven stimuli som hørelse, syn og berøring er en af manifestationerne af Crabbe sygdom. Krabbe sygdom blev først rapporteret af den danske børnelæge Krabbe i 1916, deraf navnet Krabbe sygdom, der også kaldes autosomal recessiv i henhold til dens kliniske træk, også kendt som infantil familiær diffus sklerose. I arvelig metabolisk sygdom er det muterede gen 14p. Den genetiske defekt af Crabbe-sygdom forårsager en mangel på galactocerein-ß-galactosidase, som er en arvelig metabolisk sygdom, der hovedsageligt påvirker hvidt stof. Prognosen for denne sygdom er ekstremt dårlig. Spædbørn er ofte syge inden for 1 års alder. Senbegyndte mennesker kan overleve til omkring 10 år gamle.
Patogen
Årsag til sygdom
(1) Årsager til sygdommen
Sygdommen er autosomal recessiv, og mutationsgenet er placeret ved 14p. Barnets genetiske defekt, manglen på galactocerein-ß-galactosidase i kroppen fører til deponering af mange galactocerebrosider i den hvide stof.
(to) patogenese
Mangel på galactocerein-ß-galactosidase på grund af genetiske defekter hos børn. De vigtigste patologiske ændringer er begrænset til det hvide stof i centralnervesystemet, der er kendetegnet ved et stort antal globoidceller i det påvirkede hvide stof. Der er mange galactosylglucosidaflejringer i cellerne, cytoplasmaen er uregelmæssig, indeholder flere kerner og har en glidende overflade. Teksturnetværket og mange frie ribosomer. Derudover er det hvide stof tydeligt demyeliniseret, sekundært med astrocytter og gliose.
På samme tid er de perifere nerver af det hvide stof involveret, og de perifere nerver i de neuronale celler (Schwann-celler) kan også involveres med segmentalt myelintab, interstitiel hyperplasi og andre læsioner. Synsnerven kan påvirkes lige så meget. Imidlertid er perifere aksoner ofte godt vedligeholdt.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Neurologisk undersøgelse af elektromyografi
Crabbe sygdom blev først rapporteret af den danske børnelæge Krabbe i 1916, da den blev kaldt familiær diffus sklerose og senere kaldet Krabbe sygdom. Sygdommen har også eksperter, der hævder at være klassificeret som en neurologisk organelsygdom, en lysosomal sygdom.
Klinisk kan det, efter begyndelsesalderen, opdeles i to typer: spædbarnstype og sent hårtype. Spædbarns Krabbe sygdom er hovedtypen, og den typiske kliniske manifestation er opdelt i tre faser:
1. Babyen er normal ved fødslen og forekommer inden for uger til måneder efter fødslen (mere end 3 måneder, 10% efter 1 år). Det fælles træk er, at barnet er ekstremt ophidset og bange, ikke har noget incitament til at græde ofte, har en stiv krop, ikke har feber, opkast, har seksuel intelligens og nedsat aktivitet og udvikler sig langsomt.
2. Derefter steg muskelspændingen gradvist, krydsbenene, kroppens side snoede, sputumsputum, overdreven reaktion på hørelse, visuel, taktil og andre stimuli, ledsaget af krampeanfald og gradvis forværring af mental øvelse.
3. Sente børn udvikler sig yderligere til blind-, sputum- og cachexia-tilstand med spastiske anfald og kortikale stivhed, men ingen respons på det omkringliggende. Et lille antal børn kan være forbundet med hydrocephalus, høj feber og svedtendens, behårede og andre tegn. Prognosen er ekstremt dårlig. Døde ofte inden for 1 års alder, og det er sjældent at overleve i mere end 2 år.
Sen-begyndte patienter er sjældne med kramper, progressiv cerebellar ataksi og optisk atrofi efter 5 til 6 år. Tidlige tegn på demens og pyramidale kanaler var positive. Senbegyndte mennesker kan overleve til omkring 10 år gamle.
Typiske symptomer giver en reference til klinisk diagnose. Manglen på galactocerein-ß-galactosidaseaktivitet i fibroblaster og serumkulturerede fibroblaster blev detekteret som hovedgrundlaget for diagnose.
Diagnose
Differentialdiagnose
Differentialdiagnose af overdreven reaktion på hørelse, syn og berøring:
1. Følsom for lyd: Neurasthenia er en neurose, der er kendetegnet ved svag hjerne- og fysisk funktion. Det er kendetegnet ved at være let at være ophidset og tilbøjelig til træthed.Det er ofte ledsaget af symptomer som nervøsitet, problemer, irritabilitet og andre fysiologiske symptomer såsom muskelspændinger og søvnforstyrrelser. Disse symptomer er ikke sekundære for fysiske sygdomme og organiske læsioner i hjernen, og de er heller ikke en del af nogen anden mental lidelse. Patienter kan dog have vedvarende følelsesmæssig stress og mental stress inden deres sygdom.
2. Overdreven følelse: Det er på grund af påvirkningen af læsionen, at stimulansen skal nå et stærkt niveau for at blive opfattet. Patienter oplever normalt kun stærk smertestimuli og varm stimuli. Der er en periode med inkubation mellem stimulansens begyndelse og opfattelsen. Hvad angår stimuleringens placering og art og omfang er det ofte ikke korrekt påpeget.
3, føler allergi: det vil sige, at du føler dig forbedret. Føler et fald i tærsklen eller en stærk følelsesmæssig faktor. Den kliniske manifestation er, at patientens respons på generel intensitet er særlig stærk og følsom, og at den er uudholdelig. Hvis du føler, at solen er særlig skinnende, er lyden særlig hård, og den lette berøring af huden føles smertefuld. Mere almindeligt i thalamus eller perifer neuropati, psykiatri i neurasteni, snorken, mistænkt, menopausalt syndrom.
4, mental allergi: mental allergi kaldes også psykologisk allergi, nervøsitet. Det betyder, at nogle mennesker har en særlig aversion mod specielle ting, og de føler sig særligt ubehagelige, når de er i kontakt. Ligesom allergiske mennesker udsættes for allergener. Hvis du er lys, vil du føle dig dårlig med dig selv; hvis du er seriøs, vil du være mistænksom. Det vil alvorligt skade den menneskelige ånd og gøre det vanskeligt at leve lykkeligt som en normal person.
