pädiatrischer Hypoparathyreoidismus
Einführung
Einführung in die pädiatrische Hypoparathyreose Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyreoidismus) wird als Nebenschilddrüsenhypoplasie aufgrund von Nebenschilddrüsenhypoplasie, unzureichender Hormonsekretion, metabolischen und synthetischen Störungen oder Funktionsstörungen oder strukturellen Abnormalitäten ohne physiologische Funktionen bezeichnet. Verursacht durch Empfindlichkeit, klinisch gekennzeichnet durch niedriges Blutcalcium, Hand, Fuß und hohes Blutphosphor. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,05% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Epilepsie Katarakte Unterernährung Niedriger Blutdruck
Erreger
Ursachen von Hypoparathyreoidismus bei Kindern
(1) Krankheitsursachen
Entsprechend der einsetzenden Zeit mit oder ohne Familienanamnese und den damit verbundenen Krankheiten werden die niedrigen Ursachen für Nebenschilddrüsenerkrankungen wie folgt klassifiziert:
Temporäre Nebenschilddrüse (30%):
(1) Frühneonatale Hypothyreose.
(2) Spätneonatale Hypothyreose.
(3) Die Nebenschilddrüse der Mutter oder andere Faktoren verursachen eine niedrige Seite.
Nebenschilddrüsenhypoplasie (20%):
(1) Thymus und III, IV Jochbeindefekte (DiGeorge-Syndrom).
(2) Chromosomenanomalien (insbesondere 22P-Chromosom).
(3) Die Mutter wurde mit 131I behandelt und hatte eine niedrige Seitenlänge.
(4) Mutter mit Diabetes, Alkoholismus.
(5) Einfache Hypoplasie.
Familiäre Hypothyreose (10%):
(1) Vererbung der X-Kettensperre.
(2) Autosomal dominante Vererbung.
Idiopathischer Hypoparathyreoidismus (10%):
(1) Autoimmunparathyreoidismus.
(2) Angeborene Nebenschilddrüsenhypoplasie.
5. Eine chirurgische Entfernung oder ein Trauma schädigen die Nebenschilddrüsen.
6. Hämosiderinose.
7. Nebenschilddrüsenhormon hat keine Wirkung (Pseudo-Nebenschilddrüse).
8. Nebenschilddrüsenhormon reagiert im Zielorgan nicht (CAMP reagiert nicht auf PTH im exogenen PTH-Urin auf Pseudo-Nebenschilddrüsen-Typ I, und CAMP im Urin reagiert auf PTH auf Typ II).
9. Erhöhtes Calcitonin (medulläres Schilddrüsenkarzinom).
10. Vitamin D-Mangel.
11. Magnesiummangel.
12. Anorganischer Phosphor ist zu hoch.
(zwei) Pathogenese
Pathogenese
(1) Frühneonatale Hypothyreose: Unter normalen Umständen ist das Nabelschnurblut-PTH bei der Geburt niedrig und steigt am 6. Tag nach der Geburt auf das Niveau normaler Kinder an, und eine Hypokalzämie tritt 12 bis 72 Stunden nach der Geburt auf. Für die frühe neonatale Hypothyreose sind häufige Ursachen: vorzeitige Wehen, Atemnotsyndrom, intrauterine Infektion und intrauterine Mangelernährung sowie diabetische Mütter und Babys. Zusätzlich sind die neugeborenen Zielorgane weniger empfindlich gegenüber PTH, 1,25 (OH Die 2-D-Konzentration ist niedrig, das Blut sinkt Ca, das Nebennierenrindenhormon ist hoch und die umfassenden Faktoren führen zu einer frühen Hypothyreose.
(2) Hypothyreose bei Neugeborenen: 2 bis 3 Tage nach der Geburt eines Wochenendes oder einer späteren Hypokalzämie kann die vorübergehende Nebenschilddrüsenhypoplasie die Ursache sein, die bei Frühgeborenen, Säuglingen von Risikomüttern, Während der Schwangerschaft können bestimmte endokrine Erkrankungen wie Diabetes und Hyperparathyreoidismus die Entwicklung der fetalen Nebenschilddrüse und die Calciumkonzentration im Blut beeinträchtigen, was auf eine Hypokalzämie zurückzuführen ist, die die Nebenschilddrüse dazu anregt, Hyperplasie zu akkumulieren und PTH abzuscheiden Mehr.
(3) Familiärer Hypoparathyreoidismus: Eine rezessive Vererbung der X-Kettensperre kann 2 Wochen bis 6 Monate nach der Geburt auftreten, der späte Beginn vom Säugling bis zum Säugling ist autosomal dominant, keiner dieser beiden Typen Mit angeborenen Defekten, nur wenig Kalzium, Hyperphosphatämie, geringer PTH-Immunreaktivität und keinen Parathyroid-Antikörpern.
(4) idiopathische Hypoparathyreose: idiopathische Nebenschilddrüsenhypothyreose mit fortschreitender Diagnose der Erkrankung, die Erkrankung wird allmählich reduziert, in der Regel im ersten Jahr der Erkrankung fehlen meist angeborene Nebenschilddrüsen wie das DiGeorge-Syndrom und Bedingt durch Autoimmunerkrankungen sind einige Unbekannte idiopathischer Hypoparathyreoidismus.
(5) Autoimmun-Nebenschilddrüsen-Hypoplasie: häufig in vivo gefundener Nebenschilddrüsen-Antikörper, begleitet von anderen Autoimmunerkrankungen und spezifischen Organantikörpern, wie begleitet von Addison-Krankheit (Addison-Krankheit) und Candida-Infektion der Hautschleimhaut, etwa 1 / 3 Patienten sind von der oben genannten Situation begleitet, 70% der Candidiasis tritt vor dem Alter von 5 Jahren, vor der Addison-Krankheit, 90% der Häufigkeit von Nebenschilddrüsenerkrankungen vor dem Alter von 3 Jahren, Addison-Krankheit begann nach 6 Jahren, genannt multiple Syndrom der endokrinen Drüseninsuffizienz, Autoimmun-Candidiasis (zusätzlich können 10% bis 25% zu unterschiedlichen Zeiten von anderen Autoimmunerkrankungen begleitet sein, wie Alopecia areata, Haarausfall, Darm-Malabsorptions-Syndrom, perniziöse Anämie, sexuelle Insuffizienz, chronisch aktive Hepatitis, Hashimoto-Thyreoiditis usw., eine kleine Anzahl von Patienten mit insulinabhängigem Diabetes mellitus und IgA-Mangel, unabhängig vom HLA-Typ.
2. Primäre Hypoparathyreoidale Pathophysiologie Wenn die PTH-Sekretion aus verschiedenen Gründen auf eine normale Menge von 1/2 reduziert wird, können die Symptome klinisch vorhanden sein.Die Pathophysiologie von Hypoparathyreoidismus beruht hauptsächlich auf der Abnahme von PTH, die den Osteolyseeffekt schwächt. Die Ca-Mobilisierung ist verringert, der renale Phosphor ist verringert, der Blutphosphor ist erhöht, die 1,25 (OH) 2-D3-Produktion ist verringert, die intestinale Calciumabsorption ist verringert und das Blutcalcium ist erniedrigt.
Hypokalzämie reduziert das Kalzium im Urin, häufig bei 10-20 mg / d. Hyperphosphatämie bindet häufig an Ca2 in Knochen und Weichgewebe, so dass etwa 1/3 der Patienten eine erhöhte Knochendichte haben, während alkalische Phosphatase im Serum normal ist, Kalziumsalz. Es kann sich auch in anderen Organen wie Basalganglien, Blutgefäßwand und Unterhaut ablagern.Wenn eine Hypokalzämie auftritt, ist die neuromuskuläre Erregbarkeit erhöht und Symptome wie Krämpfe und Rachen sind vorhanden.
Verhütung
Prävention von Hypoparathyreoidismus bei Kindern
1. Prävention von Hypothyreose bei Neugeborenen: Hypothyreose bei Neugeborenen ist häufig bei Frühgeborenen, Hochrisiko-Neugeborenen, intrauterinen Infektionen und intrauteriner Mangelernährung sowie bei Säuglingen von Hochrisiko-Müttern und einigen endokrinen Erkrankungen wie Diabetes während der Schwangerschaft Daher sollten alle Arten der Gesundheitsfürsorge während der Schwangerschaft und perinatalen Periode durchgeführt werden, um das Auftreten der oben genannten Zustände zu verhindern.
2. Vorbeugung von Erbkrankheiten: Die familiäre Hypoparathyreose ist eine X-lock-rezessive Vererbung, und der späte Beginn ist eine autosomal dominante Vererbung.
3. Prävention von Autoimmunerkrankungen: Infektion ist häufig ein prädisponierender Faktor Aktive Prävention und Behandlung verschiedener Infektionskrankheiten, einschließlich verschiedener Impfungen, Stärkung der Ernährung und Stärkung der körperlichen Fitness.
4. Prävention von Trauma oder chirurgischen Verletzungen: Eine chirurgische Entfernung oder eine Schädigung der Nebenschilddrüsen durch ein Trauma kann diese Krankheit verursachen, chirurgische Eingriffe verbessern, Operationstechniken verbessern und Schäden an den Nebenschilddrüsen verhindern.
5. Ausgewogene Ernährung: Durch Ernährungskrankheiten, wie Vitamin-D-Mangel, Magnesiummangel und hohe Mengen an anorganischem Phosphor, kann diese Krankheit ausgelöst werden. Daher sollten die wissenschaftlichen Kenntnisse über die Eltern bekannt gemacht werden, um Ernährungskrankheiten vorzubeugen.
Komplikation
Pädiatrische Hypoparathyreoidismus-Komplikationen Komplikationen, Epilepsie, Katarakt, Unterernährung, Hypotonie
Am häufigsten ist der Angriff von Hand, Fuß und Knöchel, bei dem es sich um systemisches Zucken, Kehlkopfschmerzen, Bronchospasmus, Hypoxie im Körper, sekundäre Epilepsie, Blasenkrämpfe und Harninkontinenz handeln kann. Vasospasmus führt zu Kopfschmerzen, Raynaud-Zeichen in den Gliedmaßen und es können extrapyramidale Symptome auftreten Ein erhöhter Muskeltonus, Chorea oder Kleinhirnataxie usw. können mit Basalganglienverkalkung zusammenhängen, die häufig mit Candida albicans-Infektion, Zahnverkalkung, Schmelzdysplasie, Zahnschmelzabbau und Katarakt in Verbindung gebracht wird Kann Blindheit, verzögerte geistige Entwicklung, niedrigen Blutdruck und sogar Herzinsuffizienz, sekundären Vitamin-D-Mangel und Mangelernährung verursachen.
Symptom
Symptome von Hypoparathyreoidismus bei Kindern Häufige Symptome Reizbarkeit, niedriger Blutdruck, Krämpfe, Haarkrämpfe, Reizbarkeit, Krämpfe, Ataxie, Hypokalzämie, raue Haut, Bauchschmerzen
1. Erhöhte neuromuskuläre Erregbarkeit: Kinder können an Parästhesien, Sehnen- oder Gliedmaßenbetäubung leiden, die häufigsten Hand- und Fußkrämpfe, Hand- und Fußmuskeln sind tonische Kontraktionen, Daumenadduktion, beide unteren Extremitäten gerade und Varus, kann ein kleiner Anfall sein Es kann auch ein systemisches Zucken sein, wie ein epileptischer Anfall, der leicht als Epilepsie diagnostiziert werden kann.
Neugeborene und Kleinkinder sind anfällig für Reizbarkeit, Muskelzittern, Krämpfe oder Krampfanfälle, wenn der Calciumgehalt im Blut <1,75 bis 2,0 mmol / l (7 bis 8 mg / dl) und der Phosphorgehalt im Blut auf> 2,26 mmol / l (7 mg) erhöht ist. / dl) kann diagnostizieren, niedriger Kalziumspiegel im Blut kann eine autonome Nervenerregung verursachen, was zu Muskelkrämpfen, Halskrämpfen, Bronchospasmen und Hypoxien im Körper führt, sekundäre Epilepsie, Darmkrämpfe verursachen Bauchschmerzen, Blasenkrämpfe, die durch Harninkontinenz verursacht werden, Vasospasmen verursachen Kopfschmerzen, Zeichenphänomen der Extremität Reynolds.
In einigen chronischen Fällen können extrapyramidale Symptome wie erhöhter Muskeltonus, Chorea oder Kleinhirnataxie auftreten, die mit einer Verkalkung der Basalganglien zusammenhängen können.
2. Veränderungen im Ektodermgewebe und in den Organen: Die Krankheit ist lang, die Haut ist rau, Schuppung, Pigmentierung, spärlich abfallendes Haar (Haare, Mähnen, Augenbrauen oder Schamhaare usw.) sind zu sehen , oft kombiniert mit Candida albicans-Infektion.
Die Zähne brachen spät aus, die Verkalkung der Zähne war unvollständig, der Zahnschmelz war schlecht entwickelt und der Zahnschmelz löste sich.
3. Katarakt: Häufiger, meist beidseitig, 5 bis 10 Jahre vor dem Verlust des Sehvermögens traten Veränderungen in der Hirnrinde vor und nach dem Kristall auf. Bei einer Spaltlampenuntersuchung, die früh und vor der Ablagerung von kortikalem Kalzium festgestellt wurde, können schwere Fälle zu Erblindung führen.
4. Hypokalzämie verursacht andere Organsymptome: Psychische Symptome wie Reizbarkeit, emotionale Instabilität oder verzögerte geistige Entwicklung. Hand- und Fußkrämpfe verursachen häufig übermäßige Belüftung und übermäßige Nebennierensekretion, was zu entsprechenden Symptomen, Herzklopfen und EKG-QT führt Die Periode ist verlängert oder die T-Welle ist niedrig und es kann zu Hypotonie oder sogar Herzversagen kommen.
5. Anzeichen latenter Krämpfe: Manchmal ist der Kalziumspiegel im Blut niedrig, es treten jedoch keine klinischen Krampfsymptome auf, die anhand der folgenden Anzeichen überprüft werden können:
1Chvostek unterschreiben positiv,
2Trousseau-Zeichen positiv, es ist erwähnenswert, dass etwa 25% der normalen Menschen Chvostek und 50% der normalen Menschen Trousseau-Zeichen positiv sein können.
Untersuchen
Untersuchung von Hypoparathyreoidismus bei Kindern
1. Kalziumnachweis: Serumkalzium kann nur 1,25 ~ 1,75 mmol / l (5 ~ 7 mg / dl) betragen, die 24-Stunden-Kalziumausscheidung im Urin ist vermindert, häufig unter 20 ~ 30 mg.
2. Biochemischer Nachweis von Blut: Serumphosphor ist oft so hoch wie 2,26 ~ 3,88 mmol / l (7 ~ 12 mg / dl), alkalische Phosphatase ist normal oder reduziert, 1,25 (OH) 2D3 ist reduziert, um im Falle einer normalen Nierenfunktion, zu machen Die oben genannten Werte sind genau und sollten aufgrund der Ernährung oder anderer Faktoren ausgeschlossen werden. Sie sollten nach drei Tagen kalziumfixierter Phosphordiät bestimmt werden.
3. Serum Radioimmunoassay misst PTH iPTH-Reduktion, wie die Detektionstechnologie ist ausgereift, PTH ist erhöht, es ist wahrscheinlich Pseudohyperthyreose, wenn iPTH niedrig ist, sollte es auf klinische und Serum Kalzium, Phosphor Indikatoren umfassende Analyse und Diagnose basieren.
4. Kopf-Röntgen- oder Kopf-CT-Untersuchung: Basalverkalkung kann festgestellt werden.
5. Röntgenuntersuchung des Knochens: Die Knochendichte des langen Knochens wird erhöht und die Knochendichte des Mittelhandknochens wird erhöht.
6. EEG: Während der Anfälle kann es zu einer diffusen langsamen Welle oder zu einer langsamen integrierten Welle mit Wirbelsäule kommen. Es kann auch zu einer einzelnen scharfen Welle im Hinterkopfbereich kommen. Nachdem das Blutcalcium angestiegen ist, kehrt es zur Normalität zurück. Abbildung irreversible Läsionen, sollte mit Epilepsie, niedrigem Magnesiumspiegel im Blut identifiziert werden.
7. Elektrokardiogramm-Untersuchung: sichtbare Tachykardie, verlängertes QT-Intervall, verlängertes ST-Segment mit abnormaler T-Welle.
Diagnose
Diagnose und Diagnose von Hypoparathyreoidismus bei Kindern
Neben klinischen Manifestationen vor allem auf Laboruntersuchungen und Diagnose, klinische Symptome von Hypokalzämie oder biochemische Untersuchung von Hypokalzämie und Hyperphosphatämie beruhen, sollten weitere detaillierte Anamnese, umfassende körperliche Untersuchung, Röntgen, CT PTH im Blut wurde gemessen, um die Diagnose zu bestätigen.
Sollte durch andere Ursachen von Hypokalzämie verursacht werden, wie Vitamin D-Mangel und seine durch Hypokalzämie verursachten Stoffwechselstörungen, sollte auch mit niedrigem Blutmagnesium identifiziert werden, Blutmagnesium ist niedriger als 1,2 mmol / l (1,5 mg / dl) ist niedrig Blutmagnesium, Hypomagnesiämie kann auch Schleim haben, Hypokalzämie kann auch bei Patienten mit Hypomagnesiämie auftreten, und Autoimmunhypothyreose kann Fettdurchfall und Hypomagnesiämie haben.
