Pädiatrische familiäre hypophosphatämische Rachitis
Einführung
Einführung in familiäre hypophosphatämische Rachitis bei Kindern Vitamin-D-resistente Rachitis (Vitamin-D-resistente Rachitis) ist eine Erkrankung des tubulären Gendefekts der Niere mit Hypophosphatämie und Hypokalzämie. Phosphor geht verloren, was zu einer Störung des Kalzium- und Phosphorstoffwechsels führt und Rachitis verursacht. Die genetische Methode ist sexuell induziert und vererbt und reagiert nicht auf die allgemeine physiologische Dosis von Vitamin D, so dass sie auch als Anti-Vitamin-D-Rachitis und sexuell bedingte Hypophosphatämie bezeichnet wird. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,0052% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Fraktur
Erreger
Ursachen für familiäre hypophosphatämische Rachitis bei Kindern
(1) Krankheitsursachen
Die Krankheit manifestiert sich als X-gebundene dominante Vererbung, hauptsächlich aufgrund der Mutation des PHEX-Gens auf dem X-Chromosom, was zu einer Abnahme der renalen tubulären Phosphorabsorption führt.
(zwei) Pathogenese
Einschließlich des proximalen renalen tubulären absorbierenden Phosphors und des Defekts von 25- (OH) D auf 1,25- (OH) 2D3, was zu einer Abnahme des Blutphosphors im Bereich von 0,65 bis 0,97 mmol / l (2 bis 3 mg / dl) führt. ), vermehrter Ausschluss von Phosphor im Urin, Calcium- und Phosphorprodukte sind mehr als 30, Knochen ist nicht leicht zu kalzifizieren, Serum-1,25- (OH) 2D3-Spiegel wurden im Tierversuch aufgrund von Patienten mit familiärer Hypophosphatämie bestätigt. Kontinuierliche Hypophosphatämie, kann die Synthese von 1,25- (OH) 2D3 nicht stimulieren, zusätzlich kann die orale Phosphorersatztherapie allein die Knochenerkrankung nicht vollständig verbessern, muss gleichzeitig mit 1,25- (OH) 2D3 behandelt werden, um Osteomalazie zu korrigieren .
Männliche Patienten können die Krankheit nur an Mädchen weitergeben, weibliche Patienten können an Jungen und Mädchen weitergegeben werden, weibliche Patienten sind mehr, aber die Symptome sind leicht, die meisten von ihnen haben nur einen niedrigen Phosphorgehalt im Blut und keine offensichtlichen Skelettveränderungen, Männer haben eine geringe Inzidenz, aber die Symptome sind ernster. Es ist jetzt bekannt, dass sich das Transkriptionsprotein auf Chromosom 5 befindet. Das Gen dieser Krankheit befindet sich in Xp22.31 ~ p21.3. Gelegentlich sind einige Fälle autosomal rezessiv und einige Fälle sporadisch und haben keine Familiengeschichte.
Verhütung
Prävention familiärer hypophosphatämischer Rachitis bei Kindern
Die Krankheit manifestiert sich als X-chromosomal dominante Vererbung, männliche Patienten geben die Krankheit an Mädchen weiter, weibliche Patienten können an Jungen und Mädchen weitergegeben werden, gelegentlich sind einige Fälle autosomal rezessiv und einige sporadisch Gemäß den Präventionsmethoden für angeborene Krankheiten sind die Ursachen für angeborene Krankheiten sehr kompliziert, einschließlich Infektionen während der Schwangerschaft, Frühgeburt, nahen Verwandten, Bestrahlung, chemischen Substanzen, Autoimmunerkrankungen, Anomalien des genetischen Materials usw., vorbeugenden Maßnahmen und anderen Geburtsfehlern Krankheit: Um die Inzidenz von Geburtsfehlern bei Neugeborenen zu verringern und umzukehren, sollte die Prävention von vor der Schwangerschaft bis zur Schwangerschaft vor der Geburt erfolgen.
Die voreheliche ärztliche Untersuchung spielt eine aktive Rolle bei der Verhinderung von Geburtsfehlern. Das Ausmaß der Wirkung hängt von den Untersuchungsgegenständen und -inhalten ab, einschließlich serologischer Untersuchung (wie Hepatitis B-Virus, Treponema pallidum, HIV) und Untersuchung des Fortpflanzungssystems (wie Screening auf zervikale Entzündung). Allgemeine medizinische Untersuchungen (wie Blutdruck, Elektrokardiogramm) und Fragen zur Familiengeschichte der Krankheit, zur persönlichen Krankengeschichte usw. leisten in der Beratung zu genetischen Krankheiten gute Arbeit.
Schwangere sollten schädliche Faktoren, einschließlich Rauch, Alkohol, Drogen, Strahlung, Pestizide, Lärm, flüchtige schädliche Gase, giftige und schädliche Schwermetalle usw., so weit wie möglich vermeiden. Bei der Schwangerschaftsvorsorge ist ein systematisches Screening von Geburtsfehlern erforderlich, einschließlich Regelmäßige Ultraschalluntersuchung, serologisches Screening usw., ggf. Chromosomenuntersuchung.
Sobald ein abnormales Ergebnis eintritt, muss festgestellt werden, ob die Schwangerschaft beendet werden soll, ob die Sicherheit des Fetus in der Gebärmutter gewährleistet ist, ob es nach der Geburt Folgen gibt, ob er behandelt werden kann, wie zu prognostizieren ist usw. und ob praktische Maßnahmen zur Diagnose und Behandlung ergriffen werden müssen.
Komplikation
Komplikationen der familiären hypophosphatämischen Rachitis bei Kindern Komplikationen
Es gibt fortschreitende Knochendeformitäten und multiple Frakturen, Knochenschmerzen oder sogar Gehen, schlechtes Dentin und Kleinwuchs.
Symptom
Symptome der familiären hypophosphatämischen Rachitis bei Kindern Häufige Symptome Phosphorarmes Vitamin-D-Mangel im Blut Phosphorarmes Zahnweh X-Beine Knie-Varus-Valgus- oder Hüft-Varus-Stoffwechsel Reduzierte Knochenschmerzen Hypophosphatämie bei Neugeborenen Kleinkindern Kahlheit
Im Alter von fast einem Jahr begannen die unteren Gliedmaßen, das Gewicht zu tragen, nur um die Symptome zu finden, der Beginn der Krankheit oft mit "O" geformten Beinen oder "X" Beinen als frühesten Symptomen, andere Anzeichen von Rachitis sind sehr leicht, weniger gerippte Perlen und Haos Graben, Mangel an Vitaminen D Mangel an Rachitis, geringer Muskeltonus, oft von den Eltern nicht bemerkt, schwere Fälle haben progressive Knochendeformitäten und multiple Frakturen, und Knochenschmerzen, insbesondere die unteren Gliedmaßen, können nicht einmal gehen, schwere Deformität, Wachstum der Körperlänge Betroffenes, schlechtes Dentin, Zahnschmerzen, leicht von den Zähnen abzufallen und nicht leicht zu regenerieren, keine Reaktion auf die allgemeine Dosis von Vitamin D, niedriger Phosphorgehalt im Blut, erhöhter Phosphorgehalt im Urin.
Untersuchen
Untersuchung familiärer hypophosphatämischer Rachitis bei Kindern
Die wichtigsten im Labor beobachteten biochemischen Anomalien sind Hypophosphatämie, wobei jedoch auf die Beziehung zwischen Geschlecht, Alter und Serum geachtet werden sollte: Der Phosphorwert im Serum sinkt um 0,48-0,97 mmol / l (1,5-3,0 mg / dl), meistens bei 0,65 mmol. / L (2 mg / dl), der Blutcalciumwert ist normal oder leicht erniedrigt, die Aktivität der alkalischen Phosphatase im Serum ist erhöht, obwohl eine Hypophosphatämie vorliegt, aber der Phosphor im Urin ist immer noch erhöht, was auf eine renale tubuläre Reabsorption von Phosphor hinweist Es wurden keine Aminosäuren Urin, Glucose Urin, Phosphat und Kalium gefunden. Es wurde festgestellt, dass sogar eine renale tubuläre Phosphorresorption gefunden wurde.
In den ersten Lebensmonaten kann die Phosphorkonzentration im Serum normal sein, da die glomeruläre Filtrationsrate recht niedrig ist. Daher können die frühesten Laboranomalien eine erhöhte Aktivität der alkalischen Phosphatase im Serum, eine normale Urin- und Nierenfunktion sowie eine tubuläre Niereninsuffizienz sein Die Absorptionsrate von Phosphor nahm ab und die Röntgenknochenschnitte zeigten Rachitisveränderungen unterschiedlichen Schweregrads. Die aktiven und Genesungsläsionen bestanden zur gleichen Zeit. Der Oberschenkelknochen und die Tibia waren am leichtesten zu erkennen und die Knochen waren nach hinten gerichtet, die Knie waren umgedreht oder varusiert und das trockene Ende war erhöht. Breite, fragmentierte, trabekeldicke, am proximalen Ende des Humerus, am distalen Ende und am Femur, Humerus und der ulnaren distalen Metaphyse kann eine becherartige Veränderung auftreten.
Diagnose
Diagnose und Differentialdiagnose von familiären hypophosphatämischen Rachitis bei Kindern
Gemäß den klinischen Manifestationen kann die Diagnose bestätigt werden, mit Ausnahme der Rachitis, die durch andere Ursachen verursacht wird, und die allgemeine Dosis von Vitamin D. In Kombination mit Labortests auf Hypophosphatämie und erhöhten Phosphorgehalt im Urin kann die Diagnose nicht bestätigt werden.
Differentialdiagnose
1. Identifizierung von Rachitis mit Vitamin D-Mangel: Die Identifizierung dieser Krankheit und Rachitis mit Vitamin D-Mangel beruht auf folgenden Merkmalen:
(1) Die Einnahme von Vitamin D hat den allgemeinen Bedarf überschritten und es gibt immer noch eine Skelettveränderung bei aktiven Rachitis.
(2) Nach dem 2. bis 3. Lebensjahr besteht immer noch Aktivität bei aktiven Rachitis.
(3) Intramuskuläre Injektion von 400.000 bis 600.000 U Vitamin D, Erhöhung des Blutphosphors in wenigen Tagen bei Kindern mit allgemeiner D-Mangel-Rachitis und Besserung der Langknochen-Röntgenuntersuchung in 2 Wochen, bei den Patienten wurden diese Veränderungen jedoch nicht beobachtet.
(4) Hypophosphatämie tritt häufig bei Familienmitgliedern auf und ist ein Merkmal von Anti-D-Rachitis mit niedrigem Phosphorgehalt.
2. Identifizierung mit Hypokalzämie und Anti-Vitamin-D-Rachitis: Die Krankheit wird auch von Hypokalzämie und Anti-Vitamin-D-Rachitis unterschieden, wobei letztere auch als Vitamin-D-abhängige Rachitis (Vitamin-D-abhängige Rachitis) bezeichnet wird. Dies ist auf den Mangel an 1-Hydroxylase in der Niere und die Unfähigkeit, 1,25- (OH) 2D3 zu synthetisieren, zurückzuführen. Die einsetzende Zeit geht häufig mit Muskelschwäche mehrere Monate nach der Geburt einher. Frühes Auftreten von Hand, Fuß und Auswurf ist möglich, Blutkalzium ist erniedrigt und Blutphosphor ist normal. Oder etwas niedriger, erhöhtes Chlor im Blut und Aminosäure-Urin können auftreten. Obwohl es mit einer herkömmlichen Dosis Vitamin D behandelt wird, zeigt es immer noch Anzeichen von Rachitis auf langen Knochentabletten. Es ist notwendig, die Menge an Vitamin D auf 10.000 U / d oder Dihydrogen zu erhöhen. Alkohol (Dihydrotachysterol, DHT) 0,2 ~ 0,5 mg / Tag, um die Wirkung zu sehen, mit 0,25 ~ 2 g 1,25- (OH) 2D3-Behandlung geheilt wird, ist die Krankheit in der Regel autosomal rezessive Vererbung.
3. Sonstiges: Die Erkrankung muss zusätzlich vom Fanconi-Syndrom und der renalen tubulären Azidose unterschieden werden.
