abstehende Ohren
Einführung
Einleitung Patienten mit Barth-Syndrom haben ein spezielles Gesicht, einen großen Kopf, eine hervorstehende Stirn, ein Gesicht mit dreieckigen Ohrmuscheln, große Augen und einen herabhängenden Mund. Die klinischen Manifestationen dieser Krankheit sind komplex und vielfältig, mit Symptomen einer Hypokaliämie. Während der Fetalperiode ist das Bartter-Syndrom durch intermittierende Polyurie-Episoden gekennzeichnet.Während der 22-24 Schwangerschaftswochen ist zu viel Fruchtwasser vorhanden.Um eine Frühgeburt zu verhindern, muss wiederholt Fruchtwasser eingenommen werden.
Erreger
Ursache
Die Ursache dieser Krankheit ist immer noch nicht eindeutig. Die meisten Wissenschaftler glauben, dass es sich um eine autosomal rezessive Erbkrankheit handelt. Es gab Berichte über 5 von 9 Landsleuten und 4 Fälle von 2 aufeinanderfolgenden Generationen. Moderne molekularbiologische Techniken haben auch gezeigt, dass das Bartter-Syndrom durch Mutationen im Ionentransporter-Gen auf tubulären Nierenepithelzellen verursacht wird. Es wurde festgestellt, dass es eine Na-K-2Cl-Genmutation beim Infant Batter-Syndrom gibt.Das Gen befindet sich bei 15 × 1221 und weist 16 Exons auf, die 1099 Aminosäuren codieren, was Na-K-2Cl-Kanal ist.Mehr als 20 wurden gefunden. Mutationen.
Das klassische Bartter-Syndrom wird durch eine Mutation im CICNKB-Gen verursacht, das sich in 1q38 befindet und für eine Basalseite des 687 Aminosäuren umfassenden Cl-Kanals kodiert. Es wurden nun etwa 20 Mutationstypen gefunden. Das Adult-Bartter-Syndrom, auch Batter-Gietlman-Syndrom genannt, wird durch eine Mutation im Thiazid-sensitiven Na-K-Kanal-Gen (SCI12A3) verursacht, das sich bei 16q913 befindet und 1021 Aminosäuren codiert. Es hat bis zu 40 Mutationen gefunden. Darüber hinaus wurden bei einigen Patienten Mutationen im Kaliumkanalgen (ROWK) gefunden. Daher kann das Batter-Syndrom als klinisches Syndrom identifiziert werden, das durch Mutationen in mehreren oben beschriebenen Ionenkanalgenen verursacht wird.
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Verwandte Inspektion
HNO-CT-Untersuchung Ohruntersuchung
Die klinischen Manifestationen dieser Krankheit sind komplex und vielfältig, mit Symptomen einer Hypokaliämie. Während der Fetalperiode ist das Bartter-Syndrom durch intermittierende Polyurie-Episoden gekennzeichnet.Während der 22-24 Schwangerschaftswochen ist zu viel Fruchtwasser vorhanden.Um eine Frühgeburt zu verhindern, muss wiederholt Fruchtwasser eingenommen werden.
Die häufigsten Symptome bei Kindern sind Wachstumsstörungen (51%), gefolgt von Muskelschwäche (41%) sowie schwindende (31%) Polyurie (28%), Krämpfe (26%) Polydipsie (26%).
Die häufigsten Symptome bei Erwachsenen sind Muskelschwäche (40%), gefolgt von Müdigkeit (21%), Krämpfen (26%), selteneren Symptomen wie Krämpfen, Parästhesien, Enuresis, nächtliche Polyurie, Verstopfung, Übelkeit, Erbrechen und sogar Darm Obstruktion, halophile, Essig- oder saure Gurken, aufrechte Hypotonie, Kleinwuchs, geistige Behinderung, Gicht, Hypercalciurie, Verkalkung der Nieren, fortschreitendes Nierenversagen, Magnesiummangel, Erythrozytose.
Es ist erwähnenswert, dass einige Patienten (10% der Kinder, 37% der Erwachsenen) asymptomatisch sind und aus anderen Gründen diagnostiziert werden. Es wurde berichtet, dass 2 Patienten mit dieser Krankheit ein spezielles Gesicht, einen großen Kopf, eine hervorstehende Stirn, ein Gesicht mit dreieckigen Ohrmuscheln, große Augen und einen herabhängenden Mund haben.
Diagnose
Differentialdiagnose
1. Primärer Aldosteronismus
Hypokaliämie und Hyperaldosteronismus können auftreten, Hypertonie und Hyporeninämie können jedoch empfindlich auf eine Angiotensin-Reaktion reagieren.
2. Pseudoaldosteronismus (IAddle-Syndrom)
Auch bekannt als Hypokaliämie metabolische Alkalose, aber Bluthochdruck, Hyporenaliämie und Hypoaldosteronismus.
3. Falsches Bartter-Syndrom
Durch den Missbrauch von diuretischen Abführmitteln oder langfristigen Durchfall gehen Kalium und Chlorid verloren, es treten Hypokaliämie, Hyperreninämie und Hyperaldosteronismus auf, die oben genannten Medikamente werden jedoch abgesetzt und die Symptome werden verbessert.
