kurze Mittelhand- und Mittelfußknochen
Einführung
Einleitung Kurze Mittelhand und Humerus sind die wichtigsten klinischen Manifestationen einer Hypothyreose bei Kindern. Unzureichendes PTH kann die Rolle von Osteoklasten schwächen, die Mobilisierung von Knochencalcium verringern und die Produktion von 1,25- (OH) 2D3 sowie die Rückresorption von Calcium durch Nierentubuli und die Verringerung der Phosphorausscheidung verringern. Hoher Blutphosphorgehalt, nur eine geringe Anzahl oraler Antazida oder Blutphosphorgehalt in der Nahrung können normal sein. Die Ursache der Krankheit ist eine vorherrschende Erbkrankheit mit X-Ketten-Sperre.Für die Prävention und Behandlung dieser Krankheit ist es von großer Bedeutung, der vorehelichen Untersuchung und der Prävention der reproduktiven Gesundheit sowie anderen Maßnahmen zur Vorbeugung genetischer Krankheiten besondere Aufmerksamkeit zu widmen.
Erreger
Ursache
(1) Krankheitsursachen
Die Krankheit ist eine andere exogene Erbkrankheit, die durch die X-Kette verriegelt ist. Das grundlegende Hindernis besteht darin, dass die Zielzellen nicht vollständig oder vollständig auf PTH reagieren. Diese Abnormalität in der PTH-Reaktion beinhaltet eine Reihe von Reaktionen von der Bindung von PTH an den Rezeptor in die Zielzelle und den derzeit bekannten Defekt: in den roten Blutkörperchen dieses Patienten, gekoppelt mit dem Adenylatcyclase-System des PTH-Rezeptors Bindung: ein regulatorisches Protein, das gegenüber Vogel-Nukleotiden empfindlich ist. Das Zielorgangewebe reagiert nicht auf PTH. Oder Nebenschilddrüsenhormon abnorme Struktur, nicht vom PTH-Rezeptor erkannt, um daran zu binden, PTH fördert die Rolle von 1,25 (OH) 2D in der Niere ist auch abnormal, so dass PTH keine Rolle spielen kann.
(zwei) Pathogenese
Das Nebenschilddrüsengewebe ist normal, die PTH-Sekretion ist normal, das Blut-PTH ist normal oder hoch, es gibt jedoch immer noch Hypokalzämie und Hyperphosphatämie. . Im Allgemeinen unterteilt in Typ 2, pseudo-parathyroidal niedriger Typ I, ist ein Rezeptordefekt auf der Zielzellmembran, kann PTH nicht akzeptieren, kann Adenylylcyclasesystem nicht akzeptieren, kann cAMP nicht synthetisieren, gibt PTH-Urinausscheidung cAMP nicht erhöht Somit kann PTH keine physiologischen Wirkungen ausüben. Die Injektion von exogenem PTH, Calcium im Blut und Phosphor im Blut wird immer noch nicht korrigiert. Pseudo-parathyreoidaler Typ II ist eine Zunahme von cAMP im Harntrakt nach Injektion von exogenem PTH, aber die Phosphorausscheidung steigt nicht an, Hypokalzämie und Hyperphosphatämie werden nicht korrigiert und sind Postrezeptordefekte. Die Krankheit ist eine dominante erbliche Vererbung mit X-Ketten-Sperre.
Untersuchen
Überprüfen Sie
Verwandte Inspektion
Serumcalcium (Ca2 +, Ca) Serumphosphor (Pi) Knochen und gemeinsamer glatter Film der Gliedmaßen
Klinische Merkmale: Zusätzlich zu einer geringen Hypokalzämie in der Nähe des Nagels gibt es angeborene Knochen und andere Entwicklungsstörungen wie Zwergwuchs, rundes Gesicht, geistige Behinderung, kleiner Kiefer, kurzer Hals, heterotopische Ossifikation usw. wie Nieren In Reaktion auf die Reaktion des Knochengewebes auf PTH, subperiostale Absorption, fibrozystische Osteitis, bekannt als fibrotische Osteitis pseudo-parathyroid.
Das Kind hat Auswurf, Kleinwuchs, kurzen Daumen, kurze 1, 2, 4 Mittelhand und Humerus, gelegentlich ist der zweite Finger länger als der Mittelfinger, Kurzzehe, exogene Epiphyse, Verdickung des Schädels und Wachstumsstörungen, häufig Es gibt Translokationskalziumablagerung und Osteogenese der subkutanen Migration, Basalganglienkalzifikation und kristallinen Katarakt.Kinder haben häufig die oben genannten anatomischen Merkmale.PTH-Resistenz kann auch von hypogonadaler Funktion begleitet sein, die auch durch Gs-Genmutation, Blutkalziumreduktion, Phosphor verursacht wird Und alkalische Phosphatase kann erhöht, Blut-PTH erhöht oder normal sein.
Überprüfen Sie:
1. Biochemische Untersuchung des Blutes: Blutcalcium wird gesenkt und Blutphosphor erhöht.
2. Ellsworth-Howard-Test: Nach Gabe von 200 U (2 ml) PTH (Injektion) bedeutet ein 5- bis 6-mal höherer Phosphorausstoß im Urin, dass der primäre Hypoparathyreoidismus verringert ist, dh die Nierentubuli weisen ein gutes PTH auf. Reaktion. Wenn es weniger als 2 mal ist, ist es die Krankheit. Wenn das cAMP zur gleichen Zeit gemessen werden kann, wenn das cAMP erhöht wird und der Phosphor im Urin höher ist, wird der primäre Hypoparathyreoidismus verringert, zum Beispiel wird nur das cAMP erhöht und der intrinsische Typ II zeigt an, dass der zweite Botenstoff zerstört ist, wie zum Beispiel der Phosphor im Urin. Und cAMP nicht erhöht ist intrinsische Typ I (Drezner-Klassifizierung: Typ I mit PTH, unabhängig von Harnphosphor und cAMP sind nicht erhöht; Typ II ist Harnphosphor ist nicht erhöht, aber cAMP erhöht).
3. Röntgenuntersuchung des Knochens: Verschiedene Fehlbildungen wie Deformität der Kurzfingerzehen, Schädelverdickung, Exostose, heterotope Ossifikation und fibröse Osteitis sichtbar.
4. EEG-Untersuchung: Es können abnormale Gehirnwellen festgestellt werden.
Diagnose
Differentialdiagnose
Der Metacarpal-Index entspricht der Summe der 2. und 5. Metacarpal-Länge und des 2. und 5. Metacarpal-Quer-Durchmessers. Der Mittelhandknochen, der Knochen der Handfläche, beginnt mit dem Daumen und ist der erste, zweite, dritte, vierte und fünfte Mittelhandknochen. Die klinischen Manifestationen des Marfan-Syndroms sind ein Anstieg sowohl des Metacarpal-Index als auch des Phalanx-Index.
Die Karpalknochendysplasie und der Mittelhandknochen sind stäbchenartige Veränderungen: Die Symptome treten bei der Mukopolysaccharidose Typ VI auf, die auch als Maroteaux-Lamy-Syndrom, multipler dystrophischer Zwergwuchs, bezeichnet wird. Es ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit. Die Krankheit ist autosomal rezessiv. Der grundlegende biochemische Defekt dieser Krankheit ist die Verringerung der N-Acetylgalactosamin-4-sulfatase-Aktivität, die die Schwefelsäure in N-Acetylgalactosamin-Sulfat hydrolysieren kann, die in Chondroitin-4- auftritt. Schwefelsäure kommt auch in Dermatansulfat vor. Das Gen befindet sich bei 5q12 bis q13 und kann 2 Allele aufweisen. In diesem menschlichen Körpertyp können aufgrund der unzureichenden Aktivität des Enzyms Chondroitin-4-sulfat und Dermatansulfat in verschiedenen Gewebezellen abgelagert werden, um eine Krankheit zu verursachen.
Übermäßige Keratose: Bezieht sich auf lokale Verhornung der Haut, trockene Haut, schuppige, rissige, im Allgemeinen keine subjektiven Beschwerden, manchmal Juckreiz oder Schmerzen, häufig im Winter verstärkt.
