Allmählicher Rückgang der Intelligenz nach einem halben oder einem Jahr
Einführung
Einleitung Die Aminosäurestoffwechselkrankheit ist Aminosäureopathie oder Aminosäureurie. Kann in zwei Kategorien unterteilt werden: eine ist der Enzymdefekt, der den Aminosäurekatabolismus blockiert, und die andere ist der Defekt des Aminosäureabsorptionstransportsystems. Mindestens die Hälfte der 48 von Rosenberg und Scriver aufgeführten genetisch bedingten Aminosäurekrankheiten weist erhebliche neurologische Anomalien auf, und die anderen 20 Aminosäurekrankheiten verursachen Defekte beim Nierentransport von Aminosäuren, die Schäden des sekundären Nervensystems verursachen können. Wie andere erbliche Stoffwechselkrankheiten hat die Aminosäure-Krankheit keine Auswirkungen auf das intrauterine Wachstum, die Entwicklung oder die Geburt des Fötus und es gibt keine Anzeichen im Frühstadium. Die wichtigsten klinischen Merkmale sind das normale Erscheinungsbild und die normale Aktivität bei der Geburt.Nach einem halben oder einem Jahr tritt allmählich ein intelligenter Rückgang auf.Nach geeigneten Behandlungen wie Aminosäuresupplementierung, Diätkontrolle und Vitaminen können neurologische Symptome in vielen Fällen verbessert werden.
Erreger
Ursache
(1) Krankheitsursachen
Mit Ausnahme einiger weniger Fälle handelt es sich bei Aminosäurestoffwechselerkrankungen um autosomal rezessive Erbkrankheiten, und die Nachkommen von nahen Verwandten sind häufiger.
(zwei) Pathogenese
Es gibt zwei Hauptursachen für Aminosäurestoffwechselerkrankungen, nämlich das Fehlen bestimmter Enzyme und die Malabsorption von Aminosäuren. Ersteres ist bekanntermaßen ein Enzym oder ein gewisses Fehlen oder Verringern einer gewissen Enzymaktivität, wie das Fehlen von Phenylalaninhydroxylase, das Phenylketonurie verursacht, und das Fehlen oder Verringern von verzweigter Aminosäure--Ketosäure-Decarboxylase verursacht Ahorn Marilesirup-Urin-Krankheit, Isovalerat aufgrund eines Mangels an Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase, Homocystein aufgrund eines Cystathionin-Synthetase-Mangels, Sperma aufgrund eines Arginase-Mangels Lysämie; hohe Lysinämie, verursacht durch Lysin-Ketoglutarat-Reduktase-Mangel und dergleichen. Letzteres wird durch die Umkehrung von Aminosäure und Malabsorption verursacht und ist häufig eine Barriere für die Absorption bestimmter Aminosäuren durch den Darm oder andere Gewebe, wie das Leber-Gehirn-Nieren-Syndrom (Lowe-Syndrom), die Hartnup-Krankheit und dergleichen.
1. Die hereditäre Tyrosinämie (hereditäre Tyrosinämie) ist autosomal-rezessiv und kodiert für einen Defekt im Gen der Fumarylacetoacetat-Hydrolase auf Chromosom 15, der zur Akkumulation von Tyrosin und Metaboliten führt.
2. Die Hartnup-Krankheit wird durch einen Defekt im Transporter neutraler Aminosäuren (wie Mono- und Monoaminosäuren) verursacht.Das ursächliche Gen dieses Proteins befindet sich auf Chromosom 2, und das Weibchen trägt das krankheitsverursachende Gen zu den Nachkommen. Aufgrund des Transports von Tryptophan durch die Nierentubuli nimmt die Ausscheidung dieser Aminosäuren in Urin und Kot zu, und es gibt eine große Menge an Urinblau im Urin, hauptsächlich Indoxylsulfat, insbesondere beim Verzehr einer großen Menge. Nach dem Essen mit L-Tryptophan enthält der Urin auch eine große Anzahl anormaler Metaboliten von nicht hydroxyliertem Hydrazin. Der Verlust einer großen Menge Tryptophan durch den Urinausfluss verringert die Synthese von Niacin als synthetischem Rohstoff, was zu einer Veränderung der Pellagra-Haut führt. Die pathologische Grundlage der Krankheit wurde nicht bestimmt.
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Verwandte Inspektion
Untersuchung des Aminosäurenervensystems der Liquor cerebrospinalis
Gegenwärtig gibt es mehr als 100 genetisch bedingte Krankheiten, die durch Störungen des Aminosäurestoffwechsels verursacht werden. Mit der kontinuierlichen Weiterentwicklung der biochemischen Detektionstechnologie werden neue Entdeckungen weiter zunehmen. Der Aminosäurestoffwechsel kann häufig zu Funktionsstörungen des Nervensystems führen. Wenn das Nervensystem betroffen ist, tritt normalerweise nur eine leichte mentale motorische Entwicklungsverzögerung auf, und es treten offensichtliche Symptome bis 2 bis 3 Jahre nach Ausbruch der Krankheit auf.
Wie andere erbliche Stoffwechselkrankheiten hat die Aminosäure-Krankheit keine Auswirkungen auf das intrauterine Wachstum, die Entwicklung oder die Geburt des Fötus und es gibt keine Anzeichen im Frühstadium. Die wichtigsten klinischen Merkmale sind das normale Erscheinungsbild und die normale Aktivität bei der Geburt.Nach einem halben oder einem Jahr tritt allmählich ein intelligenter Rückgang auf.Nach geeigneten Behandlungen wie Aminosäuresupplementierung, Diätkontrolle und Vitaminen können neurologische Symptome in vielen Fällen verbessert werden.
1. Die hereditäre Tyrosinämie oder die Richner-Hanhart-Krankheit ist eine seltene dermatische Aminosäurenerkrankung. Die klinischen Manifestationen sind wie folgt:
(1) Etwa die Hälfte der Kinder leidet unter einem leichten bis mittelschweren geistigen Verfall und kann Selbstdisziplin und unkoordinierte Bewegungen der Gliedmaßen aufweisen. Sprachstörungen treten häufiger auf. Hornhauterosion verursacht häufig Tränenfluss, Photophobie und Rötung der Augen im Alter von 1 Jahr oder im Alter von 1 Jahr, und es treten Gefäßneubildungen und Hornhauttrübungen auf. Die Verhornung der Handfläche und der Plantare ist mit Hyperhidrose und Schmerzen verbunden und stellt einen entzündlichen Reaktionsknoten dar, der durch kristalline Tyrosinablagerung verursacht wird und auch die Ursache für Hornhautläsionen ist.
(2) kann an Leber, Splenomegalie oder Leberzirrhose, Aszites und anderem Leberversagen leiden und ist häufig nach ein oder mehreren Jahren Krankheit gestorben. Eine neonatale Tyrosinämie kann zu Leberversagen und zum Tod führen. Erhöhte Tyrosinspiegel im Blut und Tyrosin im Urin sind diagnostisch und Aminosäuren wie Methionin im Blut (Methionin) können ebenfalls erhöht sein.
2. Die Hartnup-Krankheit ist eine relativ häufige Aminosäure-Krankheit mit Tryptophan-Transportstörung, die nach der ersten Familie von Krankheiten benannt wurde. Die Inzidenzrate beträgt 1 / 24.000 lebende Säuglinge.
Die klinischen Manifestationen sind wie folgt:
(1) Das Kind ist bei der Geburt normal und die Symptome treten im späten Stadium des Säuglings oder der frühen Kindheit auf. Die charakteristische klinische Manifestation ist ein intermittierender roter schuppiger Ausschlag, der das Gesicht, den Hals, die Hände und die Füße bedeckt und der Pellagra-Läsion ähnelt.
(2) kann Wachstumsstörungen, episodische Persönlichkeitsstörungen wie emotionale Veränderungen, Temperamentstörungen, psychische Störungen - halluzinatorische Psychosen, paroxysmale Kleinhirnataxie (Ganginstabilität, vorsätzliches Zittern und Dysarthrie usw. - aufweisen. ), gelegentlich kann es zu Anzeichen wie Sehnenschwäche, Schwindel, Nystagmus, Diplopie und Ptosis kommen.
(3) Sonneneinstrahlung, emotionale Stressreaktion und die Einnahme von Sulfamitteln können Symptome auslösen. Der Anfall dauert etwa 2 Wochen, gefolgt von einem relativ normalen Zeitraum. Während das Kind reift, nimmt die Häufigkeit von Anfällen allmählich ab, und einige Kinder können einen leichten andauernden geistigen Verfall haben.
Diagnose
Differentialdiagnose
Es basiert hauptsächlich auf den typischen klinischen Manifestationen verschiedener Arten von Aminosäurestoffwechselerkrankungen sowie auf Labortests, um eine Diagnose zu stellen. Gentests haben die Bedeutung von Diagnose und Differenzierung.
