Fragiles X-Syndrom

Das fragile X-Chromosom bedeutet, dass die Chromosomen zwischen den Xq27- bis Xq28-Banden filamentartig sind, wodurch die verbundenen Enden satellitenähnliche Strukturen aufweisen. Weil diese filamentartige Stelle bruchanfällig ist. Es wird eine fragile Stelle genannt. Das X-Chromosom mit einer fragilen Stelle bei Xq27 wird als fragiles X-Chromosom bezeichnet, das als fra (x) bezeichnet wird. Die dadurch verursachte Krankheit wird daher als fragiles X-Syndrom (OMIM 309550) bezeichnet. Eine große Datenmenge zeigt, dass die Inzidenz von fra (x) etwa 1/2 bis 1/3 der Patienten mit X-chromosomaler intellektueller Dysplasie ausmacht. In der allgemeinen männlichen Gruppe beträgt die Erkennungsrate 1,8 / 1000. Seine Inzidenz ist nach dem angeborenen Typ (Down-Syndrom) an zweiter Stelle.