Homocystinurie

Homocystinurie, auch bekannt als Homocystinurie und Pseudo-Marfan-Syndrom, wurde erstmals von Carson und Neill bzw. Gerrit-sen et al. (1962) berichtet. Sie wird durch Methionin-Stoffwechselstörungen aufgrund von Enzymdefekten verursacht. Die verursachte Krankheit ist eine angeborene Stoffwechselstörung mit Schwefelaminosäuren und ein Syndrom, an dem Augen, Herz-Kreislauf, Knochen und Nervensystem beteiligt sind. Die wichtigsten klinischen Manifestationen sind Multiple Thrombose, geistige Behinderung, ektopische Linse und lange Finger (Zehen). Es gibt Berichte, dass die Eltern der meisten Patienten mit nahen Verwandten verheiratet sind. Die Morbiditätsrate beträgt etwa 1/2 bis 40.000 Lebendgeburten, ist jedoch von Region zu Region sehr unterschiedlich.