Pädiatrische Propionazidämie

Propionazidämie ist ein genetischer Defekt im Katabolismus von Propionsäure. Sie wird durch den Mangel an Propionyl-CoA-Carboxylase verursacht, die eine autosomal rezessive Vererbung darstellt. Es ist gekennzeichnet durch wiederholte Ketoazidose-Episoden kurz nach der Geburt, neutrophile Thrombozytopenie, schwere geistige Behinderung, neurologische Anomalien, Proteinunverträglichkeit und signifikant erhöhte Plasmaglycinspiegel. Die Krankheit tritt meistens nach dem Verzehr von Eiweiß auf, insbesondere nach einer Diät, die reich an verzweigtkettigen Aminosäuren, Methionin und Threonin ist. Patienten haben eine große Menge an Propionsäureakkumulation, eine beeinträchtigte Propionatoxidation in Leukozyten und einen Carboxylasemangel in Fibroblasten.