Angeborene Nebennierenhyperplasie bei Kindern

Angeborene Nebennierenhyperplasie wird auch als Nebennierengenitalsyndrom oder Nebennierenanomalie bezeichnet. Hauptsächlich aufgrund des Mangels an Enzymen, die für den Biosynthesevorgang des adrenocorticalen Hormons notwendig sind, ist die Corticosteroidsynthese abnormal. In den meisten Fällen scheiden die Nebennieren unzureichende Glucosamin- und Salzhormone sowie zu viel androgene Hormone aus, sodass klinisch unterschiedliche Grade der Nebenniereninsuffizienz auftreten, die von einer Virilisierung von Mädchen und Jungen mit vorzeitiger Pubertät und Hyponatriämie begleitet werden Oder Bluthochdruck und andere Symptome. Je nach Art der defekten Enzyme können sie in 5 Kategorien unterteilt werden: ① 2l-Hydroxylase (CYP21) -Mangel, der in typische Subtypen wie Salzverlust, Virilisierung und atypische unterteilt ist; ② 11β-Hydroxylase (CYP11β) Defekte können in Typen Ⅰ und Ⅱ, ③ 3β-Hydroxysteroid-Dehydrogenase (3β-HSD) -Mangel, ④ 17α-Hydroxylase (CYP17) -Mangel mit oder ohne 17,20-Ketten-Enzym unterteilt werden (17,20LD) -Mangel; ⑤ Cholesterin-Kohlenstoffkettenenzym-Mangel. Klinisch ist der 21-Hydroxylase-Mangel mit mehr als 90% am häufigsten, und seine Inzidenz beträgt etwa 1/4500 Neugeborene, von denen etwa 75% salzverlierend sind, gefolgt von einem β-Hydroxylase-Mangel, der etwa etwa 90% ausmacht Von 5% bis 8% beträgt die Inzidenz etwa 1/5000 bis 7000 Neugeborene. Andere Arten sind selten.