Sichelzellenanämie

Sichelzellenanämie war die erste molekulare Krankheit, die 1949 weltweit entdeckt wurde, und leitete damit die Ära der Molekularbiologie von Krankheiten ein. Seine molekulare Pathologie besteht darin, dass eine einzelne Basenmutation im Gen auftritt. Das sechste Codon des normalen Gens ist GAG, das Glutaminsäure zusammenstellt. Nach der Mutation wird es zu GTG und stellt Valin zusammen. Diese einzelne Aminosäuresubstitution bildet HbS. In der klinischen Praxis gibt es drei Hauptformen der Hämoglobin-S-Krankheit: ① homozygoter Zustand, dh Sichelzellenanämie, ② heterozygoter Zustand, dh Sichelzellenmerkmale, ③ doppelter heterozygoter Zustand von Hämoglobin S und anderem abnormalem Hämoglobin, einschließlich Hämoglobin Die S-Globin-Produktion ist Anämie, Hämoglobin-C-Krankheit, Hämoglobin-D-Krankheit usw. Im desoxygenierten Zustand beträgt die Löslichkeit von HbS 1/40 derjenigen von desoxygeniertem HbA. Daher kann die Desoxidation dazu führen, dass sich rote Blutkörperchen steif verformen und sichelförmig werden, daher der Name.