Angeborene testikuläre Hypoplasie
Diese Krankheit ist auch als seminiferöse tubuläre Hypoplasie oder primäre mikrotestuläre Krankheit oder Klinefelter-Syndrom (Klinefelter-Syndrom) bekannt. Es wurde 1942 von Klinefelter, Reifenstein und Albright beschrieben und ist durch kleine Hoden, Azoospermie und erhöhtes Gonadotropin im Urin gekennzeichnet. Im Jahr 1959 stellten Jacobs und andere fest, dass das Geschlechtschromosom von Patienten mit dieser Krankheit 47, XXY betrug, was ein X-Chromosom mehr als bei normalen Männern ist, weshalb die Krankheit als 47, XXY-Syndrom bezeichnet wird. Der grundlegende Defekt besteht darin, dass das Männchen ein weiteres X-Chromosom hat und der übliche Karyotyp 47, XXY oder 46, XY / 47, XXY ist.
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