Pädiatrische Fibula-Atrophie

Peroneale Myoatrophie, auch bekannt als Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT), ist eine Gruppe der häufigsten familiären peripheren Neuropathien und macht etwa 90% aller erblichen Neuropathien aus. Die gemeinsamen Merkmale dieser Gruppe von Krankheiten sind das Auftreten von Kindern oder Jugendlichen, eine chronisch fortschreitende Peronealmuskelatrophie, Symptome und Anzeichen sind relativ symmetrisch und die meisten Patienten haben eine Familienanamnese. Diese Krankheit wurde erstmals 1886 von Charcot, Marie und Tooth gemeldet und wird daher auch als Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) bezeichnet. Da die Atrophie der Fibularmuskulatur das klinische Hauptmerkmal ist, wird sie auch als peroneale Myoatrophie bezeichnet. Obwohl Dyck die Verwendung der hereditären motorischen sensorischen Neuropathie (HMSN) als offiziellen Namen für diese Gruppe von Krankheiten vorschlug, wird die meiste Literatur immer noch für CMT verwendet. Gemäß der Neuroelektrophysiologie und Neuropathologie wird CMT in Typ Ⅰ und Typ Ⅱ unterteilt, Typ CMT Ⅰ wird als hypertropher Typ bezeichnet und Typ CMT Ⅱ wird als neuronaler Typ bezeichnet.