Machado-Joseph-Krankheit

Die Machado-Joseph-Krankheit (MJD) ist nach dem Vornamen der ersten beiden Patienten (Antone Joseph und Machado) benannt. Da sie auf den Azoren konzentriert ist, wird sie auch als Azorenkrankheit bezeichnet. Es ist eine autosomal dominante degenerative Erkrankung des erblichen Nervensystems. Die Machado-Joseph-Krankheit ist eine Art von erblicher spinocerebellärer Ataxie (Typ III, SCA3). Sie umfasst Kleinhirnataxie, Zeichen des Pyramidentrakts, abnormes myotonisches und tonisches extrapyramidales Syndrom wie Tonizität, Gliedmaßen Muskelatrophie und sensorische Störung, extraokulare Muskelparalyse und Nystagmus sind charakterisiert, autosomal dominante Vererbung. Diese Krankheit wurde erstmals von Nakano (1972) berichtet. Sie wurde früher als genetisch bedingte Krankheit portugiesischen Ursprungs angesehen. Sie wurde in den letzten Jahren auch in schwarzen und gelben Familien gefunden.