Familiärer Apolipoprotein B100-Mangel
Das familiär defekte Apolipoprotein B100 (FDB) wurde erstmals 1986 entdeckt. Bei der Untersuchung von Menschen mit mäßig erhöhten Plasmacholesterinspiegeln stellten Vega et al. Fest, dass eine kleine Anzahl von Probanden eine langsame Katabolismusrate von Lipoprotein niedriger Dichte (LDL) im Körper aufwies und ihre LDL-Rezeptorfunktion normal war, vermutlich aufgrund von LDL-Partikeln Verursacht durch eigene Anomalien.
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