Angeborene Lichtempfindlichkeitsporphyrie bei Kindern
Guuml; nther-Syndrom, auch bekannt als Guuml; nther-Krankheit, erythropoetische Uroporphyrie, angeborene erythropoetische Prophyrie usw. . Aufgrund der autosomal rezessiven Vererbung ist die Aktivität von Porphyrinogen III und Synthetase im Urin in roten Blutkörperchen verringert. Das klinische Merkmal ist roter Urin bei Säuglingen und Kleinkindern. Porphyrin wird spektroskopisch nachgewiesen und weist klinisch Symptome wie Hautausschlag, Herpes oder Bauchschmerzen auf. . Im Jahr 1889 bezeichnete BJ Stockwells eine Reihe klinischer Symptome gemeinsam als ldquo, Porphyrie rdquo, und der Name dieser Erkrankung wurde festgelegt.
Das Material auf dieser Website ist zur allgemeinen Information bestimmt und stellt keinen medizinischen Rat, eine wahrscheinliche Diagnose oder eine empfohlene Behandlung dar.