Lafora-Krankheit

Die Laforarsquo-Krankheit ist eine autosomal rezessive genetische Krankheit. Tritt in der späten Kindheit und Jugend auf. Zunächst gehörte zur familiären myoklonischen Epilepsie. Laut Autopsiedaten von 1911 stellte Lafora fest, dass das Zytoplasma von Nervenzellen in der Großhirnrinde, im Thalamus, in der Substantia nigra, im blassen Zwiebel und im Zahnkern basophile Einschlusskörper (Lafora-Körper) enthielt. Neues Verständnis der Krankheit. Lokalisierte Anfälle beginnen bei der Hälfte der Patienten, so dass bei ihnen in der Regel im Frühstadium eine generalisierte Epilepsie diagnostiziert wird. Manchmal, bevor Myoklonus und Anfälle auftreten, hat der Patient visuelle Halluzinationen oder erscheint gereizt, hat ein seltsames Temperament. Sexueller kognitiver Rückgang. Die meisten Patienten haben Schwierigkeiten, bis zum Alter von 25 Jahren zu überleben. Das EEG des Patienten zeigte eine diffuse langsame Welle und eine fokale oder multifokale Spike-Entladung. Die Krankheit muss neuropathologisch diagnostiziert werden. Lafora-Körper sind im Zytoplasma von Nervenzellen mit einem Durchmesser von 3 bis 30 Mikrometern rund. Die positiven Reaktionen der PAS- und Alcianblau-Färbung sind positiv. Elektronenmikroskopie ist hilfreich, um die Diagnose zu bestätigen.