Pädiatrische Glykogenspeicherkrankheit Typ IV

Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) ist eine Klasse von Störungen des Glykogenstoffwechsels, die durch angeborene Enzymdefekte verursacht werden. Glykogenspeicherkrankheitstyp Ⅳ (Glykogenspeicherkrankheitstyp Ⅳ), auch bekannt als Amylopektinose (Amylopektinose), Andersen-Krankheit (Andersens-Krankheit), wird durch Stärke 1,4-1,6-Transglucosidase-Mangel verursacht. Patienten mit abnormaler Glykogenspeicherung in Leber, Niere, Milz, Muskeln und Nervensystem, insbesondere in Leberzellen, haben die größte Akkumulation und die schwerwiegendste Schädigung der Leber. Die Untersuchung der Verzweigungsenzyme von Leber, Leukozyten und Fibroblasten kann die Diagnose bestätigen. Es gibt keine spezielle Behandlung für diese Krankheit, nur eine symptomatische Behandlung. Klinische Manifestationen sind normal.