cromosoma

El cromosoma es un objeto con propiedades genéticas en la célula. Se tiñe fácilmente con tintes básicos, por lo que se llama cromosoma (cromatina). El cromosoma es una sustancia que contiene información genética (gen) en el núcleo y es un cilindro bajo el microscopio. Se compone de ácido desoxirribonucleico y proteínas, y se tiñe fácilmente con colorantes básicos (como violeta de genciana y acetato magenta) durante la etapa mitótica de las células, de ahí su nombre. Información básica Clasificación de especialistas: clasificación de verificación de crecimiento y desarrollo: pruebas genéticas (ADN) Género aplicable: si los hombres y las mujeres aplican el ayuno: ayuno Artículos incluidos: X consejos de cromatina: No hay precauciones especiales. Valor normal Hombre 46, XY; mujer 46, XX. Importancia clínica 1. Número de cromosomas sexuales y anomalías en la morfología: (1) Al cromosoma X le falta el síndrome de Turner 45, con 45 cromosomas X y solo un cromosoma X. El fenotipo es femenino, pero la displasia gonadal, el retraso del desarrollo sexual secundario o la hipoplasia. Corto, oreja baja, sentadilla alta, mandíbula pequeña, rayita posterior, cuello corto, cuello, pecho protector, pecho ancho, codo valgo y retraso mental pueden ser leves. Todavía hay cariotipos de quimera 45, X / 46, XX; deleción del brazo largo del cromosoma X; deleción del brazo corto del cromosoma X; deleción del brazo corto y largo del cromosoma X; cromosoma X circular; cromosoma equipotencial del brazo largo del cromosoma X y X Los cromosomas y las translocaciones autosómicas también pueden tener diferentes manifestaciones del síndrome de Turner. (2) Excesivo cromosoma X 47, XXX48, XXXX49, XXXXX y sus quimeras con cromosomas normales. La mayoría de los fenotipos son femeninos, algunos tienen hipoplasia hipogonadal y no hay anormalidades obvias ni fertilidad. (3) Exceso de cromosoma Y y síndrome de Klinfelter anormal; 47, XXY pacientes son hombres, en su mayoría altos, con testículos pequeños y duros, falta de esperma, más desarrollo de los senos, tipo de cuerpo femenino, El vello corporal es pequeño, los brazos y las piernas son largos y la inteligencia puede ser aburrida. 47, el cariotipo XYY es raro, el paciente es hombre, la mayoría de ellos son altos, son buscados, tienen poca inteligencia, pueden tener enfermedades mentales y comportamiento ilegal, y algunas personas no tienen anormalidades clínicas. (4) Las pacientes con ambos sexos y hermafroditis verdadera tienen ambos testículos y tejido ovárico. Su postura, características sexuales secundarias y genitales externos son como las de las mujeres y los hombres. La mayoría de sus cariotipos son 46, XX, y algunos pueden ser quimeras 46, XY o 46, XX / 46, XY, 45, X / 46, XY, etc. Las pacientes con síndrome de feminización testicular tienen una apariencia normal pero tienen cromosoma XY y tejido testicular. En pacientes con disgenesia gonadal XY, sus gónadas y signos secundarios son a menudo tan hipoplásicos como el síndrome de Turner. 2, el número de autosomas y la morfología anormal El síndrome de DOWwn (tipo congénito) típica de la trisomía 21, hay 47 cromosomas, uno más del cromosoma 21, es el tipo más común de anormalidad autosómica. La incidencia de bebés nacidos de madres mayores es mayor. El paciente tiene demencia y apariencia obvias, palma, piel y otras características especiales, el niño es susceptible a infecciones y propenso a la leucemia, y la mayoría de ellos son difíciles de vivir hasta la edad adulta. 21 y 21, 21 y 22, 21 y 14 y otras translocaciones Robertsonianas y 21 trisomía y quimerismo nuclear normal pueden tener un rendimiento estúpido congénito. La tarea de la eugenesia es mejorar la calidad de la población. El diagnóstico prenatal, el asesoramiento genético y la detección temprana de enfermedades hereditarias como la trisomía 21 son de gran importancia. El síndrome de Edwad es un síndrome de trisomía 18. El niño tiene 47 cromosomas y un cromosoma 18. La tasa de incidencia en los recién nacidos es de aproximadamente 1 / 4.500, y la mayoría de ellos mueren durante el parto o después del parto. Hay muchos tipos de deformidades. El síndrome de Patar es una trisomía 13 con 47 cromosomas y 1 cromosoma en el grupo D. La tasa de incidencia es de aproximadamente 4 / 100,000. Hay muchas malformaciones. Es más común en abortos, bebés prematuros o poco después del nacimiento. Recién nacido Además, en el recién nacido o el aborto, hay trisomía 8, trisomía, trisomía 22 y trisomía ocasionales (es decir, hay dos trisomías en el mismo individuo, por ejemplo, hay 21 trisomías y trisomías). Hay X tres cuerpos). Los tres pares restantes son muy raros y a menudo se ven solo en abortos espontáneos. Las deleciones autosómicas son en su mayoría letales y rara vez sobreviven. Ocasionalmente, informes de 21 monómeros, 13 monómeros y 22 monómeros. 3, los principales tipos de anomalías estructurales autosómicas son parte del brazo que falta: repetición parcial del brazo y una variedad de translocaciones. (1) La sindrosis 5P también se llama "síndrome llamado gato" debido a que el niño llora como un gato, y la parte del brazo corto falta en el cromosoma 5. Hay una variedad de deformidades, como cabeza pequeña, gran distancia del ojo, inclinación del ojo hacia abajo, oreja baja y manos. Aproximadamente la mitad de los pacientes tienen enfermedad cardíaca congénita, poca inteligencia, poca capacidad de vida y, a menudo, mueren temprano. (2) El síndrome 4P es similar a los síndromes 5P, pero a menudo se agrava aún más. También puede ser hipospadias, paladar hendido, trastornos mentales y motores severos, convulsiones, etc., que son casos raros. (3) El síndrome 18P ocasionalmente sobrevivió. (4) Se puede ver una gran cantidad de rupturas cromosómicas en el síndrome de ruptura cromosómica, principalmente debido al síndrome de Fanconi y al síndrome de Bloom. (5) Síndrome de X frágil En la situación patológica, ocurren con frecuencia algunas rupturas cromosómicas, llamadas cromosomas frágiles. Esta enfermedad es una de ellas. Después de cultivar en un medio sin ácido fólico (bajo), es probable que se produzcan roturas o grietas en el sitio Xq27-28. El paciente es más común en hombres, con retraso mental, soledad, cara larga, orejas grandes, testículos grandes, genitales grandes y protuberancia de la mandíbula; en las mujeres, los síntomas son leves y aproximadamente 1/3 son retraso mental leve. (6) El cromosoma Filadelfia (Ph ') recibió su nombre por primera vez en Filadelfia, EE. UU. Es una translocación del brazo largo del cromosoma 22 al brazo largo del cromosoma 9. Una anormalidad cromosómica especial que se observa en la leucemia mieloide crónica, pero que incluso se observa en algunas otras leucemias agudas. Esta es también la única variación cromosómica en la variación cromosómica de células malignas que se ha reconocido que tiene un cambio constante. Es necesario que ambas parejas con infertilidad y aborto habitual revisen los cromosomas o realicen un análisis de amniocentesis prenatal. Dado que la radiación puede causar daño cromosómico, es necesario controlar los cromosomas de las personas expuestas o expuestas a la radiación. Obviamente, ciertas sustancias pueden causar anomalías cromosómicas llamadas "agentes mutagénicos", que deben analizarse mediante pruebas teratogénicas, intercambio de cromátidas hermanas y otros cromosomas. El análisis cromosómico también se usa ampliamente en la investigación de virus y diagnóstico de tumores. Los resultados positivos pueden ser enfermedades: anomalías cromosómicas, enanismo, enfermedades genéticas, hipoplasia testicular congénita en niños, neuropatía periférica con hematoporfirina, retraso mental, ataxia cerebelosa autosómica dominante pediátrica, nefritis hemorrágica familiar, pediatría Malformación sexual, consideraciones de síndrome de Down pediátrico En general, es directamente al hospital para su examen, y no hay atención especial. Proceso de inspección Método de hemocultivo periférico, cultivo de leucocitos de sangre periférica utilizando una jeringa de esterilización seca para extraer ml de sangre venosa, en un tubo anticoagulante estéril durante 2 horas, después de tomar la suspensión de glóbulos blancos en el medio de cultivo durante 72 horas, agregar colchicina, centrifugar El sobrenadante está en una diapositiva. Se observó una tinción fija bajo aceite. No apto para la multitud. No hay tabúes especiales. Reacciones adversas y riesgos Esta prueba generalmente no causa complicaciones ni daños.