Detección de fenilcetonuria (PKU)

La detección de fenilcetonuria (PKU) es un control importante para la detección de recién nacidos. Los fenilcetonúricos (PKU) son una enfermedad metabólica de aminoácidos común causada por una deficiencia enzimática en la vía metabólica de la fenilalanina, que impide que la fenilalanina se convierta en tirosina, lo que resulta en fenilalanina y su El cetoácido se acumula y se excreta en grandes cantidades de la orina. Las principales manifestaciones clínicas son retraso mental, convulsiones e hipopigmentación. La enfermedad es autosómica recesiva. La fenilalanina es uno de los aminoácidos esenciales en el cuerpo. La ingesta diaria de personas normales es de aproximadamente 200-500 mg, de los cuales 1/3 es para proteína sintética, y 2/3 se convierte en tirosina por fenilalanina hidroxilasa (HAP) en los hepatocitos. Tiroxina sintética, adrenalina y melanina. En el proceso de convertir fenilalanina en tirosina, además de la HAP, la tetrahidrobiopterina (BH4) debe estar involucrada como una coenzima. Información básica Clasificación de especialistas: clasificación de exámenes de crecimiento y desarrollo: examen de sangre Género aplicable: si los hombres y las mujeres aplican el ayuno: ayuno Consejos: elija proteínas vegetales o animales con alto valor nutricional, como leche, huevos, pescado, carne magra, diversos productos de soya. Valor normal El contenido de fenilalanina es 0.06 - 0.18 mmol / L (1 - 3 mg / dl). Importancia clínica Resultados anormales: 1, el sistema nervioso Las primeras anomalías en el comportamiento neurológico, como excitación, hiperactividad o letargo, marchitez, algunas mostraron aumento del tono muscular, hiperreflexia, convulsiones (aproximadamente el 25%), seguidas de desarrollo inteligente, el 80% tiene EEG Anormal Los síntomas neurológicos deficientes en BH4 aparecen más temprano y más graves, se reduce el tono muscular común, el letargo, las convulsiones, como la falta de tratamiento, a menudo murieron en la primera infancia. 2, apariencia Debido a la síntesis insuficiente de melanina, el cabello, la piel y el iris son de color más claro meses después del nacimiento. Piel seca, y a veces acompañada de eccema. 3, otro Debido a la descarga de ácido fenilacético en la orina y el sudor, tiene un olor especial a orina de rata. Personas que necesitan verificar: Los padres tienen este síntoma y sus recién nacidos tienen los síntomas anteriores. Los resultados altos pueden ser enfermedades: fenilcetonuria, fenilcetonuria en niños Tabú antes del examen: descanso deficiente, dieta inadecuada, fatiga excesiva. Requisitos para la inspección: cooperar activamente con el trabajo del médico. Proceso de inspección Después de 3 días de alimentación, se recogieron las raíces de los pies, se absorbieron en el papel de filtro grueso, se secaron y se enviaron por correo al centro de detección. La prueba de inhibición del crecimiento bacteriano de Guthrie se determinó semicuantitativamente. El principio es que la fenilalanina puede promover la inhibición. El nuevo crecimiento de Bacillus subtilis, el contenido de benceno tirosina en la sangre se determinó por el rango del círculo de crecimiento, y la determinación cuantitativa colorimétrica también se realizó bajo la acción de la fenilalanina deshidrogenasa, y la tasa de falsos positivos fue baja. Cuando el contenido de fenilalanina es> 0.24 mmol / L (4 mg / dl), que es el doble del valor de referencia normal, la sangre venosa debe revisarse o cuantificarse para fenilalanina y tirosina. La concentración normal de fenilalanina humana es mayor en niños con fenilalanina plasmática de hasta 1.2 mmol / L (20 mg / dl), y la tirosina en la sangre es normal o ligeramente más baja. No apto para la multitud. 1. Los pacientes que han tomado anticonceptivos, hormonas tiroideas, hormonas esteroides, etc., pueden afectar los resultados del examen y prohibir a los pacientes que hayan tomado recientemente el historial farmacológico. 2, enfermedades especiales: pacientes con función hematopoyética para reducir enfermedades, como leucemia, anemia variada, síndrome mielodisplásico, etc., a menos que el examen sea esencial, trate de extraer menos sangre. Reacciones adversas y riesgos 1, hemorragia subcutánea: debido al tiempo de prensado de menos de 5 minutos o la tecnología de extracción de sangre no es suficiente, etc. puede causar sangrado subcutáneo. 2, molestias: el sitio de punción puede aparecer dolor, hinchazón, sensibilidad, equimosis subcutánea visible a simple vista. 3, mareos o desmayos: en la extracción de sangre, debido al estrés emocional, el miedo, el reflejo causado por la excitación del nervio vago, la presión arterial disminuida, etc. causada por un suministro insuficiente de sangre al cerebro causado por desmayos o mareos. 4. Riesgo de infección: si usa una aguja sucia, puede estar en riesgo de infección.