Detección de deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

La detección de deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es una prueba importante en la detección de recién nacidos. La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es una enzima clave en el bypass de hexosa fosfato del metabolismo del azúcar en los eritrocitos. La deficiencia de eritrocitos G-6-PD se refiere a una disminución en la actividad de los glóbulos rojos G-6-PD y / o un cambio en las propiedades enzimáticas, lo que resulta en una enfermedad caracterizada por hemólisis. Información básica Clasificación de especialistas: clasificación de exámenes de crecimiento y desarrollo: examen de sangre Género aplicable: si los hombres y las mujeres aplican el ayuno: ayuno Consejos: coopere activamente con el trabajo del médico. Valor normal El valor de reducción de metahemoglobina fue superior al 75%, se observó fluorescencia dentro de los 10 minutos de la prueba de punto fluorescente, y el método de papel azul de nitrotetrazolio fue azul púrpura. El valor normal de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa fue de 12,1 ± 2,09 UI / g de Hb (37 ° C). Importancia clínica Resultado anormal Las principales manifestaciones clínicas son anemia hemolítica eritrocitaria no esférica congénita, ictericia neonatal, enfermedad del frijol faba, hemólisis inducida por fármacos, hemólisis inducida por infección. Si solo se reduce la actividad de los glóbulos rojos G-6-PD y / o se cambia la naturaleza, y no hay manifestación clínica como la hemólisis, se llama deficiencia o defecto de los glóbulos rojos G-6-PD. En China, la deficiencia de glóbulos rojos G-6-PD es el tipo más común de deficiencia de la enzima eritrocitaria hereditaria. Personas que necesitan ser revisadas Los padres tienen la enfermedad y el bebé también muestra los síntomas anteriores. Los resultados altos pueden ser enfermedades: anemia hemolítica en niños, ictericia hemolítica, prevalencia de enfermedad de habichuela Tabú antes del examen: descanso deficiente, dieta inadecuada, fatiga excesiva. Requisitos para la inspección: cooperar activamente con el trabajo del médico. Proceso de inspección (1) Prueba de reducción de hemoglobina Debido a la falta de G6PD, los glóbulos rojos no pueden producir suficiente NADPH, y el tubo de ensayo se agrega con azul de metileno (actuando como transportador de iones de hidrógeno, la metahemoglobina puede reducirse a positivo bajo la acción de la metahemoglobina reductasa reducida y NADPH. Cuando se reduce la hemoglobina, la reducción de la metahemoglobina es inferior al valor normal (más del 75%) y el caso grave es inferior al 30%. Este método es simple y adecuado para pruebas de detección o censo grupal. La desventaja es que hay un falso positivo. (B) Prueba de punto fluorescente NADPH puede mostrar fluorescencia bajo irradiación ultravioleta de onda larga. G6PD carece de glóbulos rojos con menos NADPH, por lo que la fluorescencia se retrasa. La fluorescencia ocurre dentro de los 10 minutos de la G6PD normal, y no ocurre fluorescencia después de 30 minutos de deficiencia severa. De acuerdo con esto, se puede inferir la actividad de G6PD, la operación de prueba es conveniente, la recolección de sangre es pequeña y la especificidad también es alta. (3) El papel de filtro rojo del método de papel azul de nitrotetrazolio se reduce a azul púrpura por los glóbulos rojos normales G6PD, y la deficiencia severa sigue siendo roja. No apto para la multitud. No hay tabúes. Reacciones adversas y riesgos Sin complicaciones