retinosquisis congénita
Introducción
Introducción a la retinosquisis congénita. La retinosquisis congénita (retinasquisis congénita) es un tipo de distrofia vitreorretiniana, que ya está presente al nacer. Es más rara que el paladar hendido retiniano adquirido. La hemorragia vítrea y el desprendimiento de retina son las complicaciones más graves. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.002% Personas susceptibles: se ven en niños pequeños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: hemorragia vítrea desprendimiento de retina ametropía hipermetropía estrabismo
Patógeno
Causas de la retinosquisis congénita
(1) Causas de la enfermedad
La enfermedad es una enfermedad recesiva críptica de tipo X, pero también se ha informado de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica dominante y los métodos genéticos son inciertos. La madre es portadora y el paladar hendido es simétrico.
(dos) patogénesis
La patogenia de esta enfermedad aún es incierta, existe una teoría de la anomalía vítrea, la teoría del defecto de las células de Müller y la teoría de la anomalía vascular de la retina, debido a una anomalía congénita de la capa más interna de la retina, especialmente el extremo interno de las células de Müller unidas a la membrana limitante interna tiene algunos defectos genéticos. O una anormalidad cortical vítrea, la retina es arrastrada por ella, lo que conduce a la división de la capa de fibra nerviosa. Esta tracción puede deberse al crecimiento insuficiente del vítreo en el globo ocular normal del desarrollo, o al engrosamiento y contracción del vítreo durante el período perinatal. El cuerpo vítreo se adhiere a la pared interna de la copa ocular. Cuando el cuerpo vítreo original se contrae, se tira de la capa interna de la retina. La parte inferior de la retina de la retina comienza a desarrollarse en la etapa embrionaria tardía, y los vasos sanguíneos alrededor del lado temporal se desarrollan tarde y se distribuyen menos una vez que la capa interna de la retina Cuando se tira, es fácil agrietarse alrededor del costado de la cresta ilíaca.
Prevención
Prevención de retinosquisis congénita
No existen medidas preventivas efectivas para esta enfermedad.
Complicación
Complicaciones de la retinosquisis congénita Complicaciones, hemorragia vítrea, ametropía, hipermetropía, estrabismo.
La hemorragia vítrea y el desprendimiento de retina son las complicaciones más graves de esta enfermedad. La incidencia de hemorragia vítrea es tan alta como 40%, y casi el 20% de los pacientes tienen desprendimiento de retina.
1. Desprendimiento de retina del orificio: se puede ver que hay un orificio en la capa externa del paladar hendido, se forma un orificio alrededor del paladar hendido o un orificio es causado por la tracción vítrea. El líquido puede ingresar a la retina a través del orificio externo o el desprendimiento vítreo. Siguiente
2. Sangre vítrea: la incidencia de hemorragia vítrea es del 40%, generalmente debido a la ruptura de los vasos de las ramas, muy pocas debido a la neovascularización y la formación de neovascularización debido a la isquemia causada por lesiones microvasculares en el paladar hendido. Los vasos sanguíneos causan sangrado repetido del vítreo, y la angiografía con fluoresceína del fondo es una fuga de colorante desde el disco óptico y los vasos sanguíneos que rodean la retina.
3. Otras complicaciones: la refracción también es común en pacientes con esta enfermedad, la incidencia de hipermetropía y estrabismo puede ser tan alta como 29%, otras complicaciones raras son la tracción macular causada por la tracción vítrea, el desprendimiento de retina exudativo, el recién nacido El glaucoma vascular se está reduciendo.
Síntoma
Síntomas de retinosquisis congénita síntomas comunes nistagmo mancha pigmentada edema retiniano pigmento desprendimiento de retina anormal cambios en el fondo
Inicio congénito, más común en niños varones, raro en mujeres, a menudo se encuentra en defectos de visión en edad escolar o preescolar, cuando la ambliopía en el lado del ojo a menudo tiene una exotropía en desuso, la baja visión en ambos ojos es propensa al nistagmo, ocasionalmente Se produjo hemorragia vítrea espontánea, y se descubrió solo cuando una familia fue investigada por un probando.
1. Cambio en la agudeza visual: la agudeza visual general se reduce a 0.2-0.4. La agudeza visual disminuye con la edad. Finalmente, puede reducirse a aproximadamente 0.1. En los 10 años, la visión monocular o binocular es deficiente. La enfermedad ocurre en el área periférica o macular. Daño significativo, más de la mitad de menos de 0.3, la parte macular de la vista es aún peor, la mayoría de los pacientes con esta enfermedad son hombres, las mujeres son padres de la familia con esta enfermedad.
2. Paladar hendido macular: el paladar hendido se produce en la mácula y se llama retinosquisis macular, que causa anormalidades maculares. Puede verse en todos los pacientes y puede ser la característica del fondo de la enfermedad. Solo la fóvea foveal desaparece en la etapa temprana de la enfermedad. El pigmento está desordenado y el pigmento estrellado se desprende. El cambio característico es la protuberancia quística alrededor de la fóvea, o la apariencia fina de radios. La fosa central se desarrolla en pliegues radiales en forma de quiste, que se fusionan gradualmente en rosquillas (donas). La forma de la fisura palpebral retiniana, las manifestaciones maculares del paciente varían, la elevación en forma de haz pequeño o los pliegues radiales microscópicos centrados en la fóvea o la combinación de ambos es la manifestación más característica, en algunos pacientes con retina extensa Alto, casi ocupando todo el polo posterior, rodeado de grandes vasos sanguíneos, las anomalías de la mácula pueden ser muy pequeñas, y los pliegues radiactivos superficiales son casi invisibles a través de la lámpara de hendidura. El uso de luz roja que falta luz ayuda a observar, en cierto Algunos puntos de pigmentación del paciente pueden ser el único cambio, mientras que en otros, el reflejo foveal desaparece puede ser la única anomalía macular. Los pacientes ancianos que cambian a menudo se pasan por alto y se consideran cambios normales relacionados con la edad.
3. Fisura palpebral retiniana periférica: la incidencia del paladar hendido periférico visto por el oftalmoscopio es del 71% al 85%, y el paladar hendido en la parte periférica se clasifica principalmente en dos tipos: uno es una superficie aplanada, como una forma abigarrada, que se produce principalmente sobre el fondo del ojo. En los niños más grandes o en los adultos, debido a la degeneración espontánea de la fisura palpebral retiniana vesicular en la primera infancia, el otro tipo es la vesícula gigante de la retina, que es más común debajo, ocurre en niños menores de 4 años y puede extenderse sobre el paladar hendido. La pared anterior generalmente no excede el borde aserrado. La pared interna de la vesícula gigante puede ser un gran agujero. La lesión más característica fuera del área macular es una elevación esférica de la capa interna de la retina con un gran agujero o agujeros ort. Muchas esferas agrietadas, crestas planas bajas, generalmente evidentes en el ecuador, que a veces se extienden hacia atrás o incluso cerca del disco óptico, el color de los vasos sanguíneos en las crestas planas bajas es oscuro y la proyección de los vasos sanguíneos en la coroides es visible, si no hay un área correspondiente Deterioro funcional, lo que indica que todavía hay más fibras intactas del nervio óptico y sinapsis en el paladar hendido, ocasionalmente en la zona de separación de dos paladar hendido esférico en un ojo, la lesión prematura rara vez se extiende al margen serrado, y el borde posterior a menudo se abulta. Además, en la enfermedad, la capa interna del orificio es más grande y es más probable que ocurra que la capa externa del orificio.La enfermedad ocurre en la capa de fibra nerviosa, la capa superficial de la retina, la capa externa de la retina es de color gris transparente y la capa externa es relativamente rara. E incluso si es pequeño, es difícil de ver, a menudo redondo y cerca del borde hendido de la hendidura. Si ocurre al mismo tiempo, el orificio externo también puede causar desprendimiento de retina.
A lo largo del borde posterior del paladar hendido de la retina, son comunes las líneas divisorias blancas o pigmentadas, que pueden ser causadas por la estimulación del RPE a lo largo del paladar hendido posterior, y los vasos retinianos generalmente se encuentran en la capa interna del paladar hendido. Sin embargo, también se puede ver que los vasos sanguíneos se mueven desde la capa interna a la capa externa, y a menudo se ven vainas blancas en los vasos sanguíneos en el paladar hendido.
4. Lesiones vítreas: los cambios vítreos de la enfermedad son condensación de fibrillas atípica, formación de vacuolización, post-separación y concentración, la corteza vítrea temprana es densa, todavía cubre el paladar hendido, el vítreo no tiene desprendimiento posterior, paladar hendido También se ve un orificio en la capa interna, lo que indica que el orificio no es causado por la retracción vitreorretiniana, sino por la degeneración del tejido, pero luego por una estenosis interna extensa, a menudo acompañada de desprendimiento y concentración vítrea posterior, ocasionalmente, un pequeño pedazo de corteza vítrea permanece Los vasos sanguíneos de la retina se adhieren y tiran, y también conducen a una hemorragia vítrea, este volumen de sangre de vidrio, ubicado principalmente en la cavidad vítrea posterior y la cavidad palpebral retiniana, y a menudo se puede absorber más rápido, la hemorragia vítrea es común en pacientes jóvenes, en esta enfermedad Durante el período de desarrollo, menos frecuente después de los 20 años de edad, el sangrado a largo plazo puede formarse de color amarillo, el sangrado en la mecanización vítrea, la contracción y la tracción, puede producir desgarros retinianos de grosor completo y pliegues retinianos fijos, la hemorragia vítrea puede ser la primera enfermedad. Rendimiento, en la etapa tardía de la enfermedad, desapareció toda la capa interna, los vasos sanguíneos retinianos eran invisibles, la capa externa se degeneró, aparecieron una gran cantidad de manchas pigmentadas y la pigmentación Fundus vasos sanguíneos de la retina de la mitad inferior y ningún paciente de sexo masculino deben considerar esta enfermedad, hasta que se diagnostica como otras enfermedades.
Además de los cambios vítreos, todavía hay membranas vítreas cuyas propiedades no se conocen. Son tejidos anormales ubicados entre la membrana limitante interna y el vítreo. La membrana es translúcida y a menudo se adhiere al disco óptico y la retina, y algunas o todas las membranas están libres. Sin embargo, a menudo hay una cierta adhesión en el ecuador, que generalmente se adhiere a la capa interna de la protuberancia esférica en la parte inferior de la hendidura. En la línea de adhesión, los vasos sanguíneos de la retina se doblan en un ángulo agudo y la retina interna se deforma, incluso el oftalmoscopio general es difícil. Cuando se observa la retina del paladar hendido, la membrana en el disco óptico conduce a un edema de disco pseudoóptico.Los vasos sanguíneos retinianos normales del disco sacro involucran el disco óptico hacia el lado temporal, similar a la lente suave después de la proliferación de fibra, película de vidrio o vidrio mecanizado. La sangre volumétrica puede causar ectópico ectópico macular, a veces la neovascularización que se origina en el disco óptico puede verse en la membrana vítrea, a veces en la capa interna del paladar hendido. Esta membrana vítrea puede fusionarse con el paladar hendido, y la membrana vítrea está Los signos de tracción del fondo periférico se pueden expresar como opresión y blanqueamiento en forma de mapa.
5. Otros cambios en el fondo del ojo: las retinas que no han sido invadidas alrededor del fondo tienen degeneración blanca grisácea o blanca plateada. En casos severos, hay reflejos brillantes plateados, cambios similares al edema retiniano, neovascularización retiniana periférica ocasional y coroides en casos avanzados. Las anormalidades pigmentarias atróficas o antiguas de la coriorretinitis, a veces con discitis pseudoóptica, pueden deberse a hiperplasia del tejido glial.
Examinar
Examen de retinosquisis congénita
1. Examen genético: el gen de esta enfermedad se ha mapeado en el extremo distal del brazo corto del cromosoma X, especialmente Xp22.1-p22.2. Aunque la enfermedad tiene cambios en el fondo, no hay evidencia de heterogeneidad genética. Se ha publicado una literatura sobre la mejora del mapeo de los mapas genéticos en la región RS. Un estudio realizado por un paciente finlandés informó que la región crítica RS se ha reducido a 0.2-0.3 cm, entre los marcadores DXS418 y HYAT1, acompañado de oftalmoscopia y examen ERG. El diagnóstico basado en el ADN contribuye a los portadores heterocigotos de la enfermedad y también se puede utilizar para el diagnóstico precoz de los lactantes enfermos. Los genes asociados con esta enfermedad se han identificado y considerado como XLRSI (retinosquisis ligada al cromosoma I La mutación causa una enfermedad en los hombres.
2. Examen histopatológico: bajo el microscopio fotoeléctrico, el paladar hendido retiniano se encuentra en la capa de fibra nerviosa retiniana y la capa de células ganglionares de la retina. La retina se divide principalmente a lo largo de las células gliales y la capa de fibra nerviosa para formar una cavidad del paladar hendido. El tejido retiniano se extiende y la capa interna del paladar hendido se compone principalmente de memberano limitante interno, parte de las células de Müller y el tejido vascular, estos tejidos colágenos se engrosan en la parte vascular de la retina, y la capa externa del paladar hendido contiene la capa granular interna. La capa granular externa, la capa plexiforme externa y la capa celular susceptora, la capa externa está engrosada por la gliosis, y en la región del paladar hendido, las células gliales intactas y las capas de fibras nerviosas generalmente no son obvias, pero las células bipolares y las células fotorreceptoras La capa está intacta, la capa granular interna tiende a ser delgada, pero puede ser de doble capa, la capa interna de la retina se vuelve más gruesa y la estructura está desordenada. La composición del material amorfo, la presencia de material filamentoso en el espacio extracelular adyacente a las capas interna y externa de la cavidad de escisión por microscopía electrónica de transmisión, el experimento demuestra que el filamento es ligero. La sustancia amorfa que se ve a continuación, Gottinger observó que en pacientes con degeneración de vesículas retinianas periféricas y retinosquisis senil, los mismos filamentos extracelulares con rayas cruzadas de 8-12 nm de diámetro, pero estos filamentos y vidrio El mucopolisacárido sensible al ácido desarrolla una reacción de color que es diferente de la que se encuentra en los pacientes con paladar hendido de Gondon.
Se estudió el globo ocular extraído de la enfermedad. Se descubrió que el orificio aparecía en la capa de fibra del nervio óptico y que la sustancia amorfa periódica era visible en la retina. Bajo la ultraestructura, la sustancia amorfa consistía en filamentos con un diámetro de 11 nm, y el filamento dentro de la retina era Debido a defectos en las células de Müller, estas acumulaciones extracelulares causan la degeneración de estas células y el paladar hendido posterior, y se acumulan la proteína ácida fibrilar glial y posiblemente la proteína S100 producida por las células defectuosas de Müller. En la retina
3. Angiografía de fluorescencia: se puede ver que hay capilares dilatados y puntos fluorescentes en la fóvea de la mácula, lo que indica que hay atrofia del epitelio pigmentario, pero no hay una fuga típica. En la placa de hendidura macular, no hay fugas de tinte en estas áreas quísticas Esto es claramente diferente del edema macular microquístico, donde se observan telangiectasias significativas, curvatura vascular periférica y tráfico vascular anormal en la unión del paladar hendido periférico retiniano y la retina normal. Estos vasos sanguíneos dilatados y anormales tienen una fuga de fluoresceína significativa. Para formar una región fluorescente fuerte localmente, lo que indica que hay un cambio en la permeabilidad vascular.
4. Tomografía de coherencia óptica (OCT): la imagen OCT de esta enfermedad muestra un cambio quístico típico de la mácula, con tejido oblicuo o vertical en forma de puente conectado, y la capa neuroepitelial retiniana del polo posterior está separada, con un puente entre ellos. Las imágenes de OCT de los cambios en el tejido membranoso son el engrosamiento neuroepitelial interno y la separación neuroepitelial externa. OCT es altamente específico para la retinosquisis y muestra claramente la separación neuroepitelial retiniana.
5. Visión: esta enfermedad a menudo tiene una mancha oscura central relativa. El área central de la fisura palpebral retiniana macular puede tener una mancha oscura anular pequeña. La región de la fisura palpebral retiniana de bajo nivel a menudo es difícil de detectar defectos del campo visual debido a las dos capas en el paladar hendido. Todavía hay una conexión de fibra nerviosa entre ellos.
6. Electroretinograma (ERG): en esta enfermedad, el examen ERG tiene un significado característico y diagnóstico. Debido a que el fondo del paladar hendido de la retina muestra múltiples formas, puede ser difícil de diagnosticar según el examen del fondo. En este caso, el ERG puede Diagnóstico auxiliar, la amplitud de la onda b muestra una disminución desproporcionada en comparación con la onda a, que es una característica de esta enfermedad. En la etapa temprana de la enfermedad o en una enfermedad leve, se puede observar la posibilidad de que la amplitud de la onda b disminuya con el swing y no se observe ningún cambio de la onda a. La relación de la amplitud de la onda b a la onda a se reduce en mayor medida. Debido a que ERG es una respuesta integrada, ERG anormal indica que la difusividad retiniana periférica macular se ve afectada, incluso en casos de anomalías visibles de la mácula. Cuando la enfermedad progresa y el receptor se degenera, la amplitud de la onda a se vuelve más pequeña. Sin embargo, la amplitud de la onda b disminuye, por lo que la proporción de la amplitud b / a generalmente se mantiene. Cuando la retinosquisis es más avanzada y el fondo exhibe una amplia gama de pigmentos. Cuando los vasos sanguíneos de la retina en la parte inferior del grupo y la parte inferior del fondo de ojo o el área más amplia desaparecen, la onda b del ERG puede desaparecer por completo, dejando solo una pequeña onda o componente PIII. Con el desarrollo adicional de la enfermedad, la onda a también desaparece, haciendo que la ER G no se registró en absoluto, y el ROG de la mácula también mostró una baja relación de amplitud b / a con la posibilidad de reducir la oscilación. En casos de degeneración macular, el ERG macular no se pudo registrar.
El ERG de esta enfermedad tiene cambios característicos, lo cual es útil para el diagnóstico de esta enfermedad. La amplitud de ERG a wave es normal, b wave es más que d wave, por lo que la relación de a y b wave (b / a) es a menudo menor de lo normal, con un relativamente alto ERG se registró bajo estimulación con luz blanca. La onda b a menudo era más baja que la línea de base. Incluso en el área macular, la onda b no era normal. Cuando el fondo se vio afectado de manera extensiva, la onda a y la onda b eran pequeñas, y la relación b / a todavía era baja. En el desarrollo del ojo afectado, la onda b se reduce severamente a no registrable, dejando solo una onda pequeña. Los casos más severos no se detectan incluso con una onda. El ERG es completamente irrecuperable, la onda OP se reduce o desaparece significativamente, y la prueba de umbral absoluto (umbral absoluto) Perfil) puede comparar el ojo de control normal y el ojo palpebral de la retina con ERG multifocal en el rango normal, y la densidad de respuesta promedio o latencia de las 6 áreas retinianas anulares en el grupo de control y el paladar hendido retiniano Todos mostraron que la diferencia era muy significativa. Las imágenes tridimensionales ERG multifocales de pacientes con paladar hendido retiniano mostraron múltiples reducciones de amplitud local, y la respuesta del pico central desapareció o disminuyó. Las ondas P1 / N de los valores de densidad de reacción de las seis regiones retinianas anulares Ratio es diferente de todos La relación b / a del campo visual ERG y la imagen tridimensional ERG multifocal de los pacientes con paladar hendido retiniano mostraron múltiples reducciones de amplitud local, que estaban relacionadas con el daño funcional local causado por la presencia o ruptura de múltiples quistes pequeños en el área macular del paciente. Un cambio distintivo en la enfermedad.
En los casos tempranos o leves de esta enfermedad, cuando el ERG se ha deprimido significativamente, la adaptación a la oscuridad, el umbral absoluto de bastones y conos, solo daños menores, las portadoras heterocigotas femeninas generalmente buscan un oftalmoscopio y un electroretinograma. Sin embargo, hay una arruga de membrana limitante interna cerca de la fóvea, o una degeneración de la retina periférica y la hiperglia similar a la de un paciente masculino, pero la mayoría de estas anormalidades parecen ser inespecíficas y no uniformes.
7. Electro-oculograma (EOG): la proporción de pico claro / valle oscuro en el EOG de esta enfermedad permanece normal hasta la etapa más avanzada, y el pico de luz EOG puede dañarse seriamente. Los resultados de las pruebas ERG y EOG indican que al comienzo de la enfermedad, la función del fotorreceptor sigue siendo La conservación es buena, la capa interna de la hendidura es anormal y el fotorreceptor se ve afectado después de un período de tiempo.
8. Adaptación oscura: la adaptación oscura del paciente al cono medio, el umbral de la varilla aumenta, e incluso la fisura palpebral retiniana macular también cambia.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de retinosquisis congénita.
Criterios diagnósticos
1 La edad de inicio del paciente es pequeña;
2 Hay una membrana transparente similar a una gasa que sobresale de la capa interna de la retina y, a veces, hay grandes agujeros en la capa interna acompañados de vasos sanguíneos de la retina;
3 anormalidades de la mácula, degeneración quística, atrofia y pigmentación;
4 después de separar el cuerpo vítreo;
5 la discapacidad visual severa se debe a la degeneración macular, hemorragia vítrea y desprendimiento de retina;
6 campo de visión es a menudo un defecto por encima de la nariz;
Herencia recesiva ligada al sexo 7X, el diagnóstico depende principalmente de las características genéticas de la enfermedad y el examen auxiliar, basado clínicamente en manifestaciones clínicas típicas y morbilidad familiar, utilizando oftalmoscopia directa o indirecta, características electrofisiológicas, angiografía fluorescente y otras pruebas que básicamente se pueden determinar Además, el diagnóstico de OCT puede distinguir eficazmente entre el agujero macular y la fóvea foveal, que puede obtener una imagen transversal de la estructura del tejido retinal in vivo, mostrando claramente la estructura fina de las capas interna y externa de la retina y midiendo, analizando y midiendo de manera objetiva, cuantitativa, el espesor de la retina. El analizador (RTA) determina si la división se produce entre las capas de la retina y el tamaño y la forma de la división.
Diagnóstico diferencial
Retinitis pigmentosa primaria: no existe una diferencia significativa entre las características clínicas de la retinosquisis congénita y la retinitis pigmentosa, pigmentación extensa con estenosis vascular retiniana, ERG no registrable con ceguera nocturna completa, ERG puede ayudar a identificar si es registrable La onda a se acompaña de la desaparición de la onda b, y puede considerarse la retinosquisis congénita.
