deficiencia de propeptidasa
Introducción
Introducción a la deficiencia de peptidasa La deficiencia de Prolidase es un trastorno autosómico recesivo que a menudo afecta el sistema nervioso central de la piel, los ojos, los oídos, la nariz, la faringe y las articulaciones. La supresión y la imino dipéptido de orina son características, reportadas por primera vez por Goodman et al en 1968. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0021% Personas susceptibles: buenas para los niños. Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: osteoporosis
Patógeno
Causa de deficiencia de peptidasa
(1) Causas de la enfermedad
La deficiencia de prolidasa es un trastorno autosómico recesivo.
(dos) patogénesis
En condiciones normales, el colágeno se degrada a iminodipéptido y otros tipos de dipéptidos, y el grupo aminoamino y el dipéptido imino -carboxilo-terminal están respectivamente en la aminoacil prolina (dipéptido) y en los aminoácidos prolílicos. La prolina se descompone por la acción de la enzima (dipéptido), que puede reutilizarse cuando se sintetiza el colágeno. Cuando la enzima aminoacil prolina (dipéptido) es deficiente, el grupo imino termina por el grupo amino El péptido no puede descomponerse en prolina, y la prolina reciclable se reduce significativamente en la síntesis de colágeno, y la síntesis de colágeno es insuficiente, lo que resulta en diversas manifestaciones clínicas.
Prevención
Prevención de deficiencia de peptidasa
La guía de matrimonio y la guía de nacimiento para pacientes con enfermedades genéticas y sus familiares, si es necesario, cirugía de ligadura o interrupción del embarazo, pueden prevenir el nacimiento de niños y reducir los genes causantes de enfermedades en la población. El matrimonio guía las enfermedades genéticas autosómicas dominantes pueden causar la muerte, la discapacidad y los tontos. El riesgo de enfermedad en la próxima generación es del 50%. Es obvio que el matrimonio no es adecuado. El matrimonio entre enfermedades genéticas recesivas heterocigotas es la fuente más importante de niños con enfermedades genéticas graves, por lo que es necesario desalentar el matrimonio entre dos heterocigotos. En el caso de la detección heterocigótica incondicional, los parientes cercanos deben evitarse tanto como sea posible, ya que la frecuencia de un gen causante de enfermedad en los parientes es mucho mayor que la de la población general, por lo que las posibilidades de ser genéticamente heterocigotos para ambos parientes cercanos son mucho mayores. Por ejemplo, la frecuencia de heterocigotos en el grupo de fenilcetonuria es 1: / 50, y la probabilidad de que parientes no cercanos nazcan con hijos homocigotos es 1/50 × 1/50 × 1/4 = 1/10000, como el matrimonio entre primos. La probabilidad de nacimiento es 1/50 × 1/8 × 1/4 = 1/600, y la diferencia entre parientes no cercanos es aproximadamente 6 veces. Cuanto menor es la tasa de incidencia, mayor es la incidencia de enfermedades genéticas recesivas, la proporción de niños nacidos de parientes cercanos y mayor es la tasa de matrimonio que los parientes no cercanos. Según la Organización Mundial de la Salud, la tasa de mortalidad infantil para los parientes no cercanos es de 24 , mientras que la de los parientes cercanos es de 81 , que es aproximadamente 3 veces mayor. Por lo tanto, el Artículo 6 del Capítulo 2 de la Ley de Matrimonio de la República Popular de China estipula que "los familiares de sangre y los familiares de la tercera generación no pueden casarse", lo que está en línea con el principio de eugenesia.
Complicación
Complicaciones por deficiencia de peptidasa Complicaciones osteoporosis
Puede haber discapacidad visual, defecto del tabique nasal y retraso mental.
Síntoma
Síntomas de deficiencia de peptidasa síntomas comunes de la nariz ensillada discapacidad visual retraso mental osteoporosis erupción
El 85% de los pacientes tienen lesiones cutáneas, en su mayoría antes de los 12 años, que se manifiestan principalmente como erupción maculopapular, úlcera crónica intratable, púrpura, adelgazamiento de la piel, palpación antropoide y queratosis, distribuidas principalmente en la cara, extremidades y espalda Además, en la espalda, el paciente puede presentar silla de montar, hipertelorismo, labios gruesos, falta de dientes y displasia de la mandíbula y otras caras especiales, osteoporosis, relajación del ligamento de la rodilla, estiramiento articular excesivo, rotación externa femoral Pasos de pato, otro impedimento visual, defecto del tabique nasal, retraso mental.
Examinar
Examen de la deficiencia de purina peptidasa
La orina contiene una gran cantidad de iminodipéptido, la actividad de la enzima aminoácido prolina (dipéptido) en la superficie de los glóbulos rojos y el leucocito está ausente, y la actividad de la enzima en los fibroblastos está disminuida. Además, también se informa de baja anemia por hemoglobina y trombocitopenia. Mieloproliferativa, anti-estreptolisina "O" y gamma-globulina aumentaron.
Histopatología: no se encontraron anormalidades en la epidermis alrededor de la úlcera cutánea. En la dermis, teñida con rojo Congo, y se observó material amorfo alrededor de los capilares. La microscopía electrónica mostró que era amiloide, las fibras de colágeno se rompieron, se colocaron desordenadamente o en bloques. Forma, pero no se observaron anormalidades en la estructura de las fibras de colágeno bajo el microscopio electrónico.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de la deficiencia de purina peptidasa
La enfermedad tiene varios síntomas y signos en la piel, los vasos sanguíneos, los huesos y las articulaciones y el sistema nervioso. Por ejemplo, si se encuentra un dipéptido imino en la orina, se puede establecer el diagnóstico.
