hipogonadismo masculino
Introducción
Introducción al hipogonadismo masculino. El hipogonadismo masculino es una serie de manifestaciones de disfunción testicular causada por diversas causas. Las manifestaciones clínicas de la reducción de la función gónada masculina varían con la edad al inicio. Si la edad gestacional es de 2 a 3 meses, se produce una deficiencia de andrógenos, que causa pseudohermafroditismo. Deficiencia de andrógenos insuficiente durante la pubertad, que se manifiesta como una falta de características sexuales secundarias y éxtasis, el pene es de tipo infantil, los testículos son pequeños, el escroto es liso y sin arrugas, el vello púbico y la melena son escasos, la cara, el pecho y el abdomen y el pelo de la espalda son escasos o raros, La voz es delgada, los músculos están subdesarrollados y la fuerza física es más baja de lo normal. Si los hombres adultos carecen de andrógenos, se manifiesta como pérdida de libido, impotencia, poca fuerza física, disminución del cabello y la barba, acompañado de infertilidad. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.005% Personas susceptibles: hombres Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: impotencia, disfunción eréctil, eyaculación precoz, infertilidad masculina.
Patógeno
Causas del hipogonadismo masculino.
(a) enfermedad hipotalámica de la hipófisis
1) Tumor hipotalámico-hipofisario
La inflamación, el trauma, la cirugía, el granuloma, etc., afectan la producción y liberación de GnRH, la secreción insuficiente de gonadotropina pituitaria, lo que afecta el desarrollo testicular, la producción reducida de andrógenos y los defectos de la espermatogénesis, el ablandamiento testicular masculino, la atrofia genital, la impotencia, la libido La disminución, infértil, puede estar asociada con el síndrome hipotalámico u otras manifestaciones de disfunción de la hipófisis anterior.
2) Hipogonadismo secretor de gonadotropina (síndrome de Kallmann)
También conocido como síndrome de testículo similar a la pérdida olfatoria: el intrínseco es congénito, el cariotipo es 46XY, la causa puede ser herencia autosómica dominante, recesiva o ligada a X, debido a la formación incompleta del bulbo olfatorio durante el desarrollo embrionario, puede causar La secreción hipotalámica de GnRH es baja, lo que conduce a la función hipogonadal, disminución de la secreción de testosterona, trastorno espermatogénico testicular, que se manifiesta como falta de olfato, displasia sexual secundaria, similar a la ausencia de estado testicular.
3) Deficiencia simple de LH: el paciente tiene las características de no tener enfermedad testicular, con desarrollo de los senos masculinos, bajo nivel de LH y testosterona en suero, la FSH puede ser normal, los túbulos seminíferos pueden producir fertilidad y la HCG puede causar maduración testicular.
4) Deficiencia simple de FSH: menos común, las células intersticiales normalmente pueden secretar testosterona, las características sexuales masculinas son normales, debido a que la deficiencia de FSH afecta la espermatogénesis, causando infertilidad.
5) Tono muscular bajo - retraso mental - desarrollo sexual - síndrome de obesidad (síndrome de Prader-Willi)
Se desconoce la causa, puede ser herencia autosómica recesiva, tono muscular bajo después del nacimiento, letargo, reflejo de succión y deglución desaparecido, dificultades de alimentación, tono muscular mejorado después de varios meses, polifagia, obesidad, retraso mental, defectos del desarrollo gonadal, La displasia sexual secundaria puede presentar criptorquidia, desarrollo de los senos masculinos, diabetes leve, mandíbula corta, piel de los párpados, deformidad auricular y otras anomalías congénitas.
6) Síndrome de malformación sexual retiniana-retiniana-multi-dedo (dedo del pie) sexual (síndrome de Laurence-Moon-Biedl)
Para la herencia autosómica recesiva, debido a defectos congénitos de la hipotálamo-hipófisis, causando secreción insuficiente de gonadotropina, función secundaria de hipotestidad, los pacientes con retraso mental, retraso del crecimiento, características sexuales secundarias no aparecen durante la pubertad, el pene y los testículos. Ninguno de ellos se desarrolla, la obesidad, la retinitis pigmentaria causa pérdida de visión o ceguera, y hay múltiples deformidades en los dedos de las manos o los pies.
7) Síndrome de Alstrams
Para la patogenia de los genes autosómicos recesivos, esta enfermedad es rara, clínicamente y el síndrome de Laurence-Moon Biedl tiene muchas similitudes, como la retinitis pigmentosa, la obesidad, la ingenuidad sexual, pero esta enfermedad no tiene retraso mental y malformación de varios dedos (dedos del pie) .
8) Obesidad, síndrome de incompetencia reproductiva (síndrome de Froehlish)
Cualquier causa (como el craneofaringioma) causada por daño hipotalámico-hipofisario puede causar esta enfermedad, que se caracteriza por obesidad rápida, somnolencia, polifagia, desarrollo óseo tardío y desarrollo de los senos masculinos o diabetes insípida en un corto período de tiempo. La displasia sexual externa y genital externa, sangre LH, FSH es más baja de lo normal.
9) Cortisol
La corteza suprarrenal segrega una gran cantidad de cortisol y andrógenos, y ambos comentarios inhiben la liberación de gonadotropina de la glándula pituitaria, lo que reduce la secreción de testosterona y el hipogonadismo.
10) Hiperplasia suprarrenal congénita
Se refiere a la deficiencia congénita de ciertas enzimas en la síntesis de hormonas esteroides adrenocorticales, lo que resulta en una disminución de la síntesis de cortisol, una disminución de la inhibición de la retroalimentación, una mayor secreción de ACTH en la glándula pituitaria, lo que resulta en hiperplasia suprarrenal y la necesidad de cinco enzimas en el proceso de síntesis de colesterol de testosterona. Participación (Figura 15-56), en la cual la enzima de la cadena de carbono y el colesterol (20,22-liasa de la cadena de carbono), la 3-hidroxiesteroide deshidrogenasa, la 17-hidroxilasa están presentes tanto en la glándula suprarrenal como en el tejido testicular, sus Los defectos conducen a la síntesis de glucocorticoides y trastornos de mineralocorticoides en la glándula suprarrenal, lo que lleva a la síntesis testicular de testosterona.En la etapa temprana de los embriones masculinos, si hay un defecto grave en la síntesis de testosterona, afecta la diferenciación masculina del feto, que puede ocurrir en la vagina, hipospadias, criptorquidia. Pero el útero y las trompas de Falopio, el colesterol, la deficiencia de la enzima de la cadena de carbono, el colesterol no se puede convertir en pregnenolona, el cortisol, la aldosterona y la síntesis de hormonas sexuales tienen barreras, una gran cantidad de depósito de colesterol, que causa hiperplasia suprarrenal de lípidos, clínicamente mostró insuficiencia suprarrenal Síntomas, malformación pseudo-sexual masculina, pacientes con pérdida temprana temprana, deficiencia de 3-hidroxiesteroide deshidrogenasa Causar conduce a insuficiencia suprarrenal crónica, aumento de ACTH, hiperplasia suprarrenal; diferenciación y desarrollo de órganos reproductivos masculinos, hipospadias, criptorquidia, desarrollo de senos, etc., 17-cetosteroides en la orina, deficiencia de 17-hidroxilasa, corteza La secreción de alcohol se reduce, la ACTH se eleva, la 11-desoxicorticosterona aumenta, los genitales masculinos son malformaciones femeninas o pseudo-sexuales, los conductos deferentes pueden tener diferentes grados de desarrollo y la pregnenolona plasmática elevada es útil para el diagnóstico.
11) Hiperprolactinemia
La PRL puede inhibir la secreción de LH y FSH, por lo que la secreción testicular de testosterona y los túbulos seminíferos puede reducir la espermatogénesis, que puede estar asociada con el desarrollo de los senos masculinos y la galactorrea.
12) Ataxia cerebelosa familiar
Es una enfermedad familiar, caracterizada por ingenuidad sexual, genitales externos pequeños, testículos pequeños y blandos, menos melena, vello púbico femenino, tono alto, cuerpo alto y sin forma testicular, retraso mental bajo, incluso demencia, cerebelo lento Axia, puede asociarse con sordera neurológica, atrofia óptica.
13) Hemocromatosis
Herencia autosómica recesiva, debido a la absorción excesiva de hierro en la mucosa intestinal y la barrera de hierro de las células reticuloendoteliales, depósito excesivo de hierro en la hipófisis hipotalámica, disminución de la secreción de gonadotropina, hipogonadismo, atrofia testicular, desarrollo de los senos masculinos.
(B) disfunción testicular
1) Desarrollo testicular y anormalidades estructurales.
(1) Síndrome de hipoplasia testicular congénita (síndrome de Klinefelter): es una enfermedad genética más común de aberración cromosómica sexual, ver síndrome de Klinefelter.
(2) Síndrome masculino 46, XX: el cromosoma sexual intrínseco es XX, no hay cromosoma Y, se puede detectar el antígeno HY en el suero, lo que sugiere que hay una pequeña cantidad de Y incrustada en X o autosoma, que no se puede encontrar en cultivo in vitro, y su fenotipo es En los hombres, la tasa de incidencia es de 1: 20,000 a 24,000. El paciente carece de todos los genitales femeninos y tiene características psicológicas masculinas. Las manifestaciones clínicas son similares al síndrome de Klinefelter: los testículos son pequeños y duros (generalmente menos de 2 cm). A menudo hay desarrollo de los senos masculinos, el tamaño del pene es normal o ligeramente más pequeño que el de los adultos normales, generalmente con deficiencia de esperma y cambios vidriosos de los túbulos seminíferos, los niveles de testosterona en sangre se reducen, los niveles de estradiol son elevados, los niveles de gonadotropina son elevados, clínicamente Este tipo es similar al tipo quimérico XXY / XY, con baja estatura, retraso mental y cambios de personalidad son muy leves, y relativamente raros, aumenta la incidencia de hipospadias.
(3) Síndrome de Turner masculino: herencia autosómica dominante, forma de núcleo 46, XY, manifestaciones clínicas del síndrome de Turner típico: baja estatura, cuello ortopédico, eversión del codo, enfermedad cardíaca congénita, fenotipo masculino, A menudo hay criptorquidia, contracción testicular, displasia de túbulos seminíferos, ingenuo sexual, disminución de testosterona en sangre, aumento de los niveles de gonadotropina en suero, un pequeño número de pacientes con testículos normales y fértiles.
(4) Los túbulos seminíferos adultos pueden reducirse: las causas incluyen orquitis, criptorquidia, daño por radiación, uremia, alcoholismo, medicamentos antitumorales, etc., sin causa clara, luz alterada, se puede observar biopsia testicular en varias etapas de las células germinales El número se reduce y el crecimiento de las células germinales se detiene en la etapa de las células espermatogoniales o los espermatocitos primarios. En los casos graves, no hay células germinales, solo células de soporte intactas, y los casos más graves son la fibrosis y la transparencia. Deformación, manifestaciones clínicas de infertilidad, atrofia testicular leve a moderada, las células intersticiales secretan la función de testosterona, las características sexuales secundarias se desarrollaron bien, sin desarrollo de los senos, el examen de semen mostró menos esperma o sin esperma, testosterona en sangre o concentración de LH normal La FSH en sangre basal es normal o aumenta, y la FSH aumenta excesivamente después de la estimulación con GnRH.
(5) Hipoplasia de células intersticiales: las células intersticiales fetales secretan trastorno de testosterona, producen pseudohermafroditismo masculino, trastorno testicular pero espermatogénico, deformidad vulvar, fenotipo femenino, pene similar al clítoris, vagina del extremo ciego, pero no útero , trompa de Falopio, hasta la adolescencia solo se encontró amenorrea primaria, vello púbico, pelo escaso, pacientes con FSH, valor base de LH aumentado, respuesta a la gonadotropina en la prueba de GnRH, la testosterona en sangre es significativamente menor, la estimulación con HCG no aumenta.
(6) No hay enfermedad testicular: la etapa embrionaria causa atrofia completa del testículo debido a infección, trauma, embolia vascular o torsión testicular. El fenotipo es masculino. El segundo sexo del adolescente masculino no está desarrollado y los genitales externos permanecen inmaduros. Sin testículos, si no administra el tratamiento con andrógenos lo antes posible, habrá un tipo de cuerpo de teniente.Si las células estromales residuales o ectópicas secretan andrógenos, pueden producirse segundas características sexuales moderadas, los niveles de testosterona en sangre son bajos y la gonadotropina está significativamente elevada. Alto, la testosterona no aumenta después de la estimulación con HCG.
(7) criptorquidia: puede ser unilateral o bilateral, siendo la más común en la ingle, porque la temperatura intraabdominal es más alta que la temperatura dentro del escroto, por lo que la función espermatogénica del criptorquidia es inhibida y fácil de contraer cáncer, el criptorquidia generalmente no es Los síntomas, no pueden tocar los testículos en uno o ambos lados, sin deficiencia de andrógenos, a menudo acompañada de infertilidad y sin enfermedad testicular, pacientes con criptorquidia con estimulación con HCG, la testosterona aumentó significativamente.
(8) Miotonía atrófica: aparición adulta, cara, cuello, mano y atrofia tónica muscular de la extremidad inferior, ptosis, contracción compensatoria del músculo frontal, aumento del reborde frontal, 80% con función testicular primaria Disminución, la FSH sérica está significativamente elevada, es una enfermedad familiar, herencia autosómica dominante.
(9) Hipofunción de células intersticiales de adultos: también conocido como síndrome menopáusico masculino, los hombres aparecen gradualmente disfunción sexual después de los 50 años, pueden tener cambios de personalidad y estado de ánimo, la testosterona en sangre se reduce gradualmente, la gonadotropina aumenta, la esperma disminuye O falta.
(10) Síndrome de cilios inmóviles: un defecto genético autosómico recesivo caracterizado por trastornos de las vías respiratorias y de los espermatozoides, como el síndrome de Kartagener, expresado como Ectópico de reversión visceral, tríada de sinusitis crónica y bronquiectasias, infertilidad debida a trastornos del movimiento de los cilios espermáticos.
2) Anormalidades testiculares adquiridas
(1) infección testicular: se puede dividir en inespecífico, viral, fúngico, espiroqueta, parásito y otros tipos, la orquitis viral inducida por el virus de las paperas es la manifestación clínica más común de inflamación testicular afectada, edema de la piel escrotal , derrame de hidrocele, a menudo con escalofríos y fiebre alta, dolor abdominal, úlceras testiculares pueden tener diversos grados de atrofia después de la enfermedad, algunos pacientes pueden causar infertilidad.
(2) Trauma: los testículos son vulnerables a la violencia externa, y la desaparición de las células espermatogoniales en los túbulos seminíferos conduce a la infertilidad. Si hay un hematoma, la destrucción del suministro de sangre también puede conducir a la atrofia testicular.
(3) Daño por radiación: la espermatogonia es muy sensible al daño por radiación. Si está dañado, puede producirse oligozoospermia o azoospermia.
(4) Medicamentos: la espironolactona y el ketoconazol pueden inhibir la síntesis de testosterona. La espironolactona y la cimetidina compiten con los andrógenos por la proteína del receptor citoplasmático e interfieren con el papel de la testosterona en las células diana. Al tomar mediostatina, la digital puede producir estradiol en plasma. El aumento de testosterona disminuido, el abuso de alcohol a largo plazo, puede causar reducción de testosterona en plasma, medicamentos antitumorales y quimioterapéuticos, insecticidas, dibromocloropropano, cadmio y plomo, pueden inhibir la espermatogénesis y provocar infertilidad.
(5) Autoinmunidad: el síndrome de Schmidt tiene un anticuerpo anti-testicular de la membrana basal. Si se destruye la barrera de los testículos sanguíneos, el semen actúa como un antígeno y produce una reacción autoinmune, produciendo anticuerpos anti-espermatozoides, prostatitis masculina o epididimitis, especialmente infección por E. coli. Cuando se producen anticuerpos antiespermáticos, el granuloma espermático puede formarse después de la obstrucción o ruptura del conducto deferente. Los espermatozoides destruyen y absorben el granuloma espermático para formar antígenos y producen anticuerpos antiespermáticos. Actualmente, se pueden detectar dos tipos de anticuerpos antiespermáticos, los espermatozoides. Los anticuerpos de aglutinación y los anticuerpos de frenado espermático, los anticuerpos antiespermáticos, pueden reducir la motilidad de los espermatozoides y la aglutinación o no licuefacción de los espermatozoides, además, los anticuerpos antiespermáticos pueden promover la orquitis inmune, producir la deposición del complejo antígeno-anticuerpo en las células germinales testiculares Encendido, afecta la aparición de espermatozoides normales.
3) Anomalías testiculares asociadas con enfermedades sistémicas.
Las enfermedades sistémicas como la enfermedad hepática crónica, la insuficiencia renal, la desnutrición severa, los trastornos metabólicos, la diabetes, etc. pueden provocar disfunción testicular e infertilidad.
(3) Síntesis de andrógenos o su deficiencia
El cariotipo del paciente es 46, XY y la gónada es el testículo. Debido a la deficiencia de andrógenos, el desarrollo de órganos sexuales en el embrión no es completamente masculino y la formación de pseudohermafroditismo masculino puede dividirse en tres categorías según la causa:
1) Defecto de síntesis de andrógenos
En la vía de producción de testosterona, hay cinco enzimas diferentes involucradas, y cualquiera de los defectos de la enzima puede causar un trastorno de síntesis de testosterona, lo que conduce a un pseudohermafroditismo masculino, en el que la enzima colesterol cadena de carbono (20, 22 cadenas de carbono liasa), 3-hidroxiesteroide deshidrogenasa, 17 hidroxilasa está presente en los testículos y la glándula suprarrenal, si estos tres defectos, no solo causan pseudohermafroditismo masculino, sino que también causan hiperplasia suprarrenal congénita; otras dos enzimas (17, 20 liasa de cadena de carbono y 17-hidroxiesteroide deshidrogenasa) solo están presentes en los testículos, y si es defectuoso, solo causa pseudohermafroditismo masculino.
2) Degeneración tubular renal secundaria
También es una rara enfermedad hereditaria autosómica recesiva o recesiva ligada al cromosoma X. En el período fetal, apoya la secreción del factor inhibidor paramiroideo (MIF) en la célula, o se une al receptor, lo que hace que 46, los pacientes masculinos XY retengan Algunos conductos reproductivos femeninos (trompas de Falopio, útero, 1/3 de la vagina), debido al FOMIN y las sustancias de caída testicular son secretadas por las células de soporte, por lo que la degeneración del tubo renal secundario puede estar acompañada de criptorquidia ipsolateral, hipoplasia testicular, pero también Mezclado con hipogonadismo con alta tasa de cáncer.
3) Insensibilidad a los andrógenos
(1) síndrome de feminización testicular: pseudohermafroditismo masculino, el paciente es causado por insensibilidad a los andrógenos debido al receptor de andrógenos y defectos post-receptores en el órgano diana, y pertenece al trastorno genético recesivo ligado al cromosoma X. Los puntajes intrínsecos son completos e incompletos, 1 insensible a los andrógenos completos: feminización testicular, también conocido como pseudohermafroditismo masculino completo, cariotipo 46, XY, en el período embrionario, en el abdomen o genital El testículo del desarrollo, debido a que el tubo renal medio no es sensible al andrógeno, no puede diferenciarse en conductos deferentes, vesículas seminales, próstata y conducto eyaculador, la vulva no puede diferenciarse en dirección masculina, pero las células de soporte testicular fetal aún pueden secretar MIF, por lo que el riñón adjunto Degeneración de las trompas, sin trompas de Falopio, útero y segmento vaginal superior, los genitales externos son completamente femeninos cuando nacen, tienen una vagina del extremo ciego poco profunda, pueden tocar el testículo en la ingle o el área genital del niño, en la adolescencia, porque el órgano objetivo no es sensible al andrógeno. , causando una mayor secreción de LH, aumentando así la testosterona, la conversión de testosterona para producir estradiol, por lo que las características sexuales secundarias de las mujeres, como el desarrollo de los senos, pero primaria Después de unos pocos pacientes, el clítoris aumentó y hubo una masculinidad leve. Después de la pubertad, los testículos eran fácilmente malignos y debían extirparse.2 Insensible a los andrógenos incompletos, también conocido como deformidad pseudo-sexual masculina incompleta tipo I, Reifenstein Síndrome, cariotipo 46, XY, debido a defectos parciales del receptor de orógenos o defectos post-receptor, fenotipo sesgado a los hombres, pero el grado de masculinidad es muy diferente, hermafroditismo genital severo, extremo ciego Vagina, hipospadias perineales de tipo escroto, manifestaciones leves de genitales externos masculinos displásicos, pene pequeño, hipospadias y bifurcación escrotal, pubertad, desarrollo masculino deficiente, desarrollo de los senos masculinos, más fertilidad, La testosterona, la LH y el estradiol estaban elevados.
(2) Deficiencia de 5a-reductasa: también conocida como pseudohermafroditismo masculino incompleto tipo II, es autosómica recesiva, el núcleo es 46, XY, debido a la falta de 5a-reductasa, la testosterona se convierte en deficiencia de dihidrotestosterona Trastorno del desarrollo genital externo masculino, que se manifiesta como pene pequeño, hipospadias perineales, el escroto es bilobal, los pacientes tienen testículos, epidídimo, conducto deferente y vesículas seminales, sin útero, trompas de Falopio y ovarios, pubertad, masculinidad, sin desarrollo del seno masculino El conteo de espermatozoides es normal, el nivel de testosterona en plasma es normal o aumenta, la dihidrotestosterona disminuye y la LH aumenta.
Las manifestaciones clínicas de la disminución de la función de las gónadas masculinas varían con la edad de inicio, como la deficiencia hormonal a los 2 o 3 meses, causando pseudohermafroditismo, deficiencia de andrógenos durante la pubertad y la falta de características sexuales secundarias. La forma de la enfermedad de estancamiento, el pene es de tipo infantil, el testículo es pequeño, el escroto es liso y sin arrugas, el vello púbico y la melena son escasos, la cara, el pecho, el abdomen y la espalda son escasos o muy raros, la voz es delgada, el músculo está subdesarrollado y la fuerza física es más baja de lo normal. Deficiencia de andrógenos masculinos, que se manifiesta como pérdida de libido, impotencia, poca fuerza física, disminución del cabello y la barba, acompañada de infertilidad.
Prevención
Prevención del hipogonadismo masculino
La clave para la prevención y el tratamiento de esta enfermedad es la detección temprana, el diagnóstico temprano, el tratamiento temprano, el tratamiento sintomático, el hipogonadismo masculino causado por la secreción hipotalámica-hipofisaria de la deficiencia de gonadotropina, utilizando el tratamiento con gonadotropina, que ayuda a recuperarse Función espermatogénica y promueve el desarrollo de características sexuales secundarias, la criptorquidia debe usar HCG en 2 a 9 años, estimular la secreción de testosterona endógena, es posible corregir la criptorquidia, los genitales externos tienen deformidad de género, la elección del género es muy importante, requiere El género seleccionado permite al paciente adaptarse mejor a la vida social y tener un mejor desarrollo sexual durante la adolescencia.
Complicación
Complicaciones de la hipofunción genital masculina Complicaciones, impotencia, disfunción eréctil, eyaculación precoz, infertilidad masculina.
Principalmente complicado por impotencia (disfunción eréctil), eyaculación precoz, infertilidad masculina y otros síntomas.
Síntoma
Hipogonadismo masculino síntomas síntomas comunes hipoplasia testicular microsegundo testicular cambios secundarios úlcera genital recurrente
La determinación de la gonadotropina en la sangre puede distinguir entre la disfunción hipogonadal como primaria o secundaria. La primera tiene valores de base de gonadotropina elevados; la segunda se reduce, y la prueba de excitación de LRH y la prueba de cloranfenicol pueden determinar la glándula pituitaria. La capacidad de reserva, el hipogonadismo hipogonadal es débil, el hipotalámico es débil o retardado, el hipogonadismo primario está activo, la prueba de estimulación con gonadotropina coriónica (HCG), hombre o niño normal La testosterona plasmática se duplica al menos, la testosterona plasmática también se eleva después de la inyección de criptorquidia y ninguna testosterona tiene tal reacción, desarrollo sexual secundario, ubicación testicular, tamaño, textura y niveles de testosterona plasmática, rutina de semen El examen ayuda a establecer la presencia y el alcance de la disfunción testicular, el cariotipo y la detección de dihidrotestosterona en plasma para una clasificación adicional.
Examinar
Examen de hipofunción de gónadas masculinas
(1) Determinación de las hormonas relacionadas con la sangre y la orina.
1) Determinación de testosterona: testosterona en sangre masculina 90% del testículo, que refleja la función de las células intersticiales, niveles normales de testosterona en sangre masculina adulta de 10 ~ 35 nmol / L (3 ~ 10 mg / L, método RIA).
2) El nivel plasmático de dihidrotestosterona en hombres jóvenes normales con dihidrotestosterona (DHT) es aproximadamente el 10% de testosterona, aproximadamente 2 nmol / L (0.5 mg / L) (método RIA).
Determinación de 17-cetosteroides en orina de 3.24 horas: los 17-cetoesteroides urinarios principalmente del andrógeno débil suprarrenal o sus metabolitos, solo el 40% de los metabolitos de testosterona, no pueden reflejar con precisión la función testicular, por lo que los resultados deben combinarse con el análisis clínico .
4) Determinación de LH en plasma: el valor normal de LH en hombres adultos es de 5-10 UI / L (método RIA). La testosterona se debe medir simultáneamente al medir la LH. Si ambos niveles son bajos, indica enfermedades hipotalámicas y pituitarias; si los niveles de testosterona en plasma son bajos, los niveles de LH Si está elevado, sugiere insuficiencia testicular primaria.
5) Determinación de la FSH en plasma: el rango normal de FSH en hombres adultos es de 5-20 UI / L, y el eje hipotalámico-hipofisario es normal. Si la destrucción epitelial espermatogénica es grave, el nivel de FSH aumenta.
6) Prueba de estimulación con gonadotropina coriónica (HCG): la actividad biológica de HCG es similar a la LH mediante inyección intramuscular de HCG 4000IU una vez al día durante 4 días, análisis de sangre para testosterona el día 5, la respuesta normal a los niveles de testosterona en sangre se duplicó de lo normal Si el valor fundamental es bajo, se debe calcular el valor absoluto del aumento. El hipogonadismo primario se reduce. Después de la estimulación con HCG, la testosterona en sangre no aumenta significativamente. La función de las células testiculares intersticiales secundaria a la función hipofisaria inferior se reduce. La testosterona se incrementó significativamente.
7) Prueba de clometeno (100-200mg / d por vía oral), LH y FSH aumentaron después de 6 días en personas normales, y la respuesta de las lesiones hipofisarias o hipotalámicas se redujo significativamente.
8) Prueba excitadora de LRH: puede reflejar la reserva de gonadotropina hipofisaria mediante inyección intravenosa de LRH 50g, LH en sangre y FSH a 0 ', 15', 30 ', 120', los picos masculinos normales aparecen en 15 '~ 30', La LH aumentó aproximadamente 2 a 5 veces, la FSH aumentó aproximadamente 2 veces, los pacientes con función hipofisaria deteriorada mostraron una respuesta débil baja, la LH y la FSH no aumentaron; las lesiones hipotalámicas mostraron una respuesta tardía, goteo intravenoso LRH7 14 Después de un día, la respuesta de la hipófisis a la estimulación de LRH puede volver a la enfermedad testicular primaria normal, la secreción de LH y FSH es demasiado alta, como las lesiones confinadas en los túbulos seminíferos, la FSH puede estar anormalmente elevada, pero la respuesta de LH es normal.
(2) Análisis del sexo cromosómico
1) Cromosoma sexual: los linfocitos venosos de sangre periférica se analizaron mediante fluorocromatografía para el análisis de cariotipo. El cariotipo masculino normal era 46, XY, y el cariotipo femenino normal era 46, XX. El análisis de banda C puede identificar la presencia o ausencia de mitosis en el medio. El cromosoma Y, el análisis de banda G es útil para encontrar el tipo de malformación cromosómica.
2. Cromatina sexual: también conocida como cuerpo de Barr (Barr: cuerpo), puede detectarse mediante frotis de mucosa oral, la cromatina femenina es positiva, el hombre es negativo.
(tres) examen de semen
Los machos normales tienen un volumen fino de 2 a 6 ml, el número total de espermatozoides supera los 60 millones, la densidad es superior a 20 millones / ml y los espermatozoides con una vitalidad y morfología normales deben ser superiores al 60%.
(4) Prueba de penetración de esperma de moco cervical
Los espermatozoides pueden pasar a través del moco cervical, la fertilidad o la infertilidad.
(5) Anticuerpo antiespermático y antisuero antisuero
Si es positivo, indica que la presencia de estos anticuerpos en el tracto reproductivo de las mujeres hace que los espermatozoides se agreguen o inhiban su actividad, causando infertilidad.
(6) Biopsia testicular
Puede identificar la obstrucción del conducto deferente y la falla espermatogénica.
(7) vesícula seminal, angiografía de conducto deferente
Puede comprender el bloqueo de la tubería de inseminación.
(8) Histocompatibilidad antígeno Y (antígeno HY)
Exclusivo de los hombres, es un marcador más específico de género que los cromosomas sexuales. No existe en las mujeres y contribuye al análisis de las causas del hermafroditismo. La forma más común de hermafroditismo verdadero es 46, XX hombres, que no se puede encontrar en la citogenética. Fragmento de cromosoma Y desplazado, pero la expresión del antígeno HY indica que el paciente tiene un gen cromosómico Y. El pseudohermafroditismo masculino tiene un cariotipo masculino normal y una diferenciación testicular bilateral, el antígeno HY es positivo, el pseudohermafroditismo femenino es un núcleo femenino normal, y hay un doble Ovarios laterales, antígeno HY negativo.
(9) Otro diagnóstico auxiliar:
Determinación de la edad ósea por rayos X, ecografía B pélvica, tomografía computarizada, resonancia magnética para gónadas, exploración de tuberías, etc.
Diagnóstico
Diagnóstico y diferenciación de la hipofunción de las gónadas masculinas.
La enfermedad es principalmente identificación primaria o secundaria, el valor base de la gonadotropina anterior aumentó; el último disminuyó, la prueba de estimulación de LRH y la prueba de cloralamina pueden determinar la capacidad de reserva pituitaria, la función de la glándula pituitaria La atenuación es débil, la respuesta hipotalámica débil o la respuesta tardía, la disfunción hipogonadal primaria está activa, la prueba de estimulación con gonadotropina coriónica (HCG), la testosterona plasmática normal masculina o infantil al menos se duplica, La testosterona plasmática también se eleva después de la criptorquidia, pero no presenta síntomas testiculares, desarrollo sexual secundario, ubicación testicular, tamaño, textura y niveles plasmáticos de testosterona, el examen de semen de rutina ayuda a establecer la insuficiencia testicular. La presencia y extensión, el análisis de cariotipo y la detección de dihidrotestosterona en plasma contribuyen a una clasificación adicional.
