aminoaciduria
Introducción
Introduccion Amino aciduria: (hiperaminoaciduria) es un tipo de enfermedad metabólica caracterizada por una excreción excesiva de aminoácidos en la orina, que puede dividirse en prerrenal, renal y mixta. Los efectos del tratamiento de varios tipos de aminoácidos altos varían mucho. Algunos pueden lograr buenos resultados controlando estrictamente la ingesta de los aminoácidos correspondientes en la dieta o complementando ciertas vitaminas. Algunos incluso toman varias medidas para hacer que el nivel de aminoácidos en plasma sea casi normal. Tampoco mejora los síntomas clínicos. La aminoiduria renal es una reabsorción tubular proximal de trastornos de aminoácidos que hace que grandes cantidades de aminoácidos se excreten de la orina. Los aminoácidos excretados de la orina son principalmente glicina, taurina, metil histidina y similares. Además, la serina, la treonina, la leucina, la fenilalanina y similares también se pueden descargar en una pequeña cantidad.
Patógeno
Porque
(1) La causa de la enfermedad es una enfermedad hereditaria familiar, que es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. Los factores que influyen incluyen edad, sexo, dieta, cambios fisiológicos y herencia.
Causas y clasificación:
1. La orina de aminoácidos fisiológicos es causada por cambios fisiológicos.
2. Aminoácidos patológicos en orina causados por enfermedades causadas por aminoácidos en orina:
(1) orina de aminoácidos "prerrenal":
1 "derrame" de aminoácidos en la orina: como la fenilcetonuria, la sapuria del arce, es causada por un defecto del metabolismo de ciertos aminoácidos.
2 Aminoácidos "competitivos" en orina: como hiperprolineemia, etc., causados por la competencia en los túbulos renales con el aminoácido del mismo sistema de transporte.
(2) Aminoácido "renal" en orina: causado por un defecto en el transporte de túbulos contorneados proximales.
1 un solo grupo de defectos del sistema de transporte de aminoácidos: es decir, los túbulos proximales son defectuosos en el sistema de transporte de un grupo de aminoácidos, y el grupo de aminoácidos se excreta de la orina, incluyendo lisina, arginina, ornitina, cistina y guanidina. Aminoácidos, hidroxiprolina, glicina, ácido aspártico, ácido glutámico y similares.
2 grupos de defectos del sistema de transporte de aminoácidos: debido a múltiples defectos funcionales en el tubo curvo proximal, una variedad de aminoácidos en la orina, acompañada de diabetes, orina con alto contenido de fosfato, disfunción del ácido úrico, como el síndrome de Fanconi, el síndrome de Lowe Espera
(dos) patogénesis
El aumento de la excreción total de aminoácidos en la orina o un aumento significativo en la excreción de aminoácidos individuales se llama aminoiduria. Los aminoácidos son un nutriente importante en el cuerpo humano, y la mayoría de los aminoácidos en el cuerpo pueden usarse para sintetizar proteínas. Los aminoácidos en el plasma pueden filtrarse libremente del tracto urinario a la orina original, la mayoría de los cuales pueden reabsorberse nuevamente en la sangre a través de los túbulos proximales. Cuando disminuye la función tubular renal, aumenta la excreción de aminoácidos en la orina. Hay muchas causas de aminoiduria, la mayoría de las cuales son enfermedades genéticas y daño renal causado por drogas o venenos. La orina de aminoácidos patológica se puede dividir en orina de aminoácidos derramada y orina de aminoácidos renal. El primero se refiere a un aumento en los aminoácidos sanguíneos, que excede la capacidad de reabsorción de los túbulos renales; el segundo se debe a lesiones tubulares congénitas como el síndrome de Fanconi y las lesiones hepatolenticulares.
La amino aciduria renal es una enfermedad hereditaria, que incluye una aminoiduria básica (cistineuria), una aminoiduria neutral (enfermedad de Hartnup), otros aminoácidos en la orina, etc., causada por un defecto en el transporte proximal del túbulo contorneado. La orina con aminoácidos alcalinos (cistineuria) es la orina con aminoácidos más común, que es fácil de formar cálculos de cistina y proporciona núcleos desnudos para la formación de cálculos de oxalato. La amino aciduria neutral (enfermedad de Hartnup) es más común en niños. Otra orina de iminoglicina, cistineuria simple, orina de glicina simple y orina de aminoácidos dicarboxi son menos comunes.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Examen de resonancia magnética suprarrenal del examen de prolina con TC suprarrenal
Por lo tanto, el examen clínico de pacientes con amino aciduria:
Primero, examen físico:
Tomar un historial médico nos da una primera impresión y revelación, y también nos guía a un concepto de la naturaleza de la enfermedad.
Segundo, inspección de laboratorio:
Los exámenes de laboratorio deben resumirse y analizarse con base en materiales objetivos y exámenes médicos, y se proponen varios diagnósticos posibles, y luego se realizan exámenes adicionales para confirmar el diagnóstico.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial de esta enfermedad se relaciona principalmente con la identificación de la enfermedad urinaria de aminoácidos de doble base, que se distingue principalmente por aminoácidos específicos en la orina.
Comunalidad
Las manifestaciones clínicas comunes de varios tractos urinarios de aminoácidos son los trastornos del crecimiento y el desarrollo.Además de la baja estatura, hay muchos grados de retraso mental.
2. Rendimiento característico
Varía según el tipo de aminoácido en orina:
(1) orina de cistina (orina de aminoácidos alcalinos): la enfermedad es la orina de aminoácidos más común, fácil de formar cálculos de cistina, que proporciona núcleos desnudos para la formación de cálculos de oxalato.
1 orina de aminoácido renal específica: hay una gran cantidad de cistina y tres aminoácidos dibásicos en la orina, y la excreción de cistina urinaria se puede ver en el sedimento de orina concentrado, que es el diagnóstico de esta enfermedad. Tiene un valor importante Las isoformas de los tres subtipos fueron positivas para cistina, lisina, arginina y ornitina en la orina, y la cisteína y la lisina en la orina de los pacientes de tipo II y III también fueron positivas.
2 cálculos de cistina: los cálculos urinarios son a menudo una pista importante para que los pacientes obtengan el diagnóstico, ya que a menudo causan cólico renal repetido, hematuria, obstrucción e infección secundaria. El cálculo reacciona positivamente con cianuro de nitroprusiato de sodio y puede usarse como prueba de diagnóstico de detección. Si la cantidad de excreción urinaria de cistina es pequeña y su concentración es inferior a la saturación, se llama cistinuria acalculosa. Stoller et al.investigaron a un miembro de la familia de un paciente y descubrieron que la concentración promedio de cistina urinaria fue de 496 mg / gCr en 3 pacientes con cálculos con la misma dieta durante 72 horas o más; 6 pacientes tenían una edad promedio de 50 años pero no tenían cálculos urinarios. La concentración promedio de cistina urinaria del paciente fue de 364 mg / gCr; otros 34 miembros tuvieron un ligero aumento en la concentración de cistina urinaria (media de 151 mg / gCr), y solo 2 miembros tenían una edad promedio de 44 años, pero la concentración de cistina urinaria. Normal Este estudio sugiere que en cada familia de pacientes con cistinuria severa, puede haber varios pacientes sin cálculo en pacientes con cistineuria.
3 cuerpo corto, retraso mental: puede estar relacionado con la pérdida de una gran cantidad de aminoácidos (especialmente lisina).
4 pirrolidina y acridina en orina.
5 otros: un pequeño número de pacientes a menudo asociados con hipocalcemia hereditaria, pancreatitis hereditaria, hiperuricemia y atrofia muscular.
(2) Triptófano urinario (aminoácido neutro urinario): debido a la formación insuficiente de niacinamida, que causa daño en la piel similar a la psoriasis y síntomas neurológicos como la enfermedad de Hartnup. La enfermedad está mayormente enferma o agravada en los niños. La mayoría de los pacientes desarrollan síntomas a una edad temprana, que es intermitente y se alivia espontáneamente en la edad adulta. Algunos pacientes se enferman solo en la edad adulta.
1 baja estatura: generalmente se cree que los jóvenes pueden tener baja estatura, que es causada por una gran pérdida de los aminoácidos anteriores de la orina y las heces, causando trastornos nutricionales. Sin embargo, según la observación dinámica a largo plazo de 15 niños en Australia realizada por Wilcken et al., La enfermedad tiene poco efecto sobre el crecimiento y el desarrollo de los niños, y la altura se ve ligeramente afectada, y el desarrollo mental es normal.
2 daños en la piel: erupción similar a la psoriasis sensible a la luz, en las partes expuestas del cuerpo, la erupción se agrava después de la exposición al sol. Mori et al informaron un caso de inicio en adultos de 37 años, clínicamente solo con síntomas neuropsiquiátricos y sin cambios en la piel.
3 síntomas neuropsiquiátricos: los casos graves pueden tener ataxia cerebelosa paroxística, síntomas psiquiátricos ocasionales, pueden aliviarse espontáneamente en unas pocas semanas. La actividad excesiva y la lactancia materna pueden exacerbar los síntomas de la piel y del sistema nervioso. La enfermedad tiene un buen pronóstico.
(3) orina de tirosina: puede producir ataxia cerebelosa paroxística y síntomas psiquiátricos. De acuerdo con la historia clínica anterior, se pueden diagnosticar antecedentes familiares y una gran cantidad de cistina en la orina. El análisis cuantitativo de la cromatografía de orina es útil para el diagnóstico y la tipificación.
