Síntoma
Departamento de Enfermedades Genéticas
- Trastorno del metabolismo de la fenilalanina
- fusión de genes
- Aberraciones autosómicas
- súper femenina
- súper masculino
- Síndrome X frágil
- amino aciduria dibásica
- orina de dicarboxiaminoácidos
- hiperhomocisteinemia
- enfermedad de almacenamiento de cistina
- Deficiencia de trehalasa
- Sombra de arco en ángulo
- esclerosis tuberosa
- signo del pulgar
- nariz en forma de pico
- Más porfirinas urinarias en la orina
- La atrofia simétrica del músculo peroneo progresa gradualmente hacia arriba
- Anomalías cromosómicas
- La apariencia gradualmente se vuelve áspera
- Mayor acumulación de SM
- tetralogía ungueal-hueso
- La parte inferior del cuerpo es más corta que la parte superior.
- Pliegues horizontales en la palma (a través de la mano)
- hablar nasalmente
- riñón esponja medular
- Pasar por la palma
- Deficiencia congénita del factor X
- pliegue simple meñique
- desnutrición seudotrófica severa
- obesidad hereditaria
- intolerancia hereditaria a la fructosa