Hipertrofia de huesos y tejidos blandos
Introducción
Introduccion Síndrome angio-osteohipertrófico (también conocido como síndrome de Klippel-Trénaunay, síndrome de Parkes-Weber, síndrome de Weber, vasodilatación hipertrófica, hipertrofia vasodilatadora, osteotrofia, venas ilíacas-varicosas) Hipertrofia ósea, hiperplasia vascular-ostebral, hemangioma espinal cutáneo, etc. Esta condición se caracteriza por hemangioma e hipertrofia de huesos y tejidos blandos. Para diferentes herencias hereditarias irregulares fenotípicas, existe una herencia recesiva en pacientes casados con parientes cercanos. Su patogénesis se originó a partir de varias hipótesis, como la médula espinal, el nervio simpático, el nervio motor vascular y las anomalías del desarrollo embrionario, pero finalmente no se confirmaron.
Patógeno
Porque
(1) Causas de la enfermedad
La causa de esta enfermedad es desconocida.
(dos) patogénesis
Para diferentes herencias hereditarias irregulares fenotípicas, existe una herencia recesiva en pacientes casados con parientes cercanos. Su patogénesis se originó a partir de varias hipótesis, como la médula espinal, el nervio simpático, el nervio motor vascular y las anomalías del desarrollo embrionario, pero finalmente no se confirmaron.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Examen CT de extremidades Examen CT de electrocardiograma
Puede ocurrir a cualquier edad, y la mayoría de los casos ocurren al nacer o poco después del nacimiento. Más hombres que mujeres. La hipertrofia de huesos y tejidos blandos puede afectar a una o más extremidades que causan hipertrofia de extremidades, a menudo no ipsilateral. Puede asociarse con hipertrofia visceral, dedo (dedo del pie), espina bífida y pigmentación de la piel, manifestaciones oculares de glaucoma congénito unilateral, invaginación del globo ocular, telangiectasia conjuntival, defecto del iris, venas varicosas retinianas y hemangioma coroideo.
Daño cardiovascular: la placa o el hemangioma cavernoso pueden ocurrir en la cara, extremidades, cerebro y meninges al nacer. Además, puede haber varices congénitas, linfangioma o cualquier combinación de las anteriores.
De acuerdo con las características de las lesiones vasculares y la hipertrofia de los huesos y los tejidos blandos, complementadas con un examen de rayos X, se puede ver el crecimiento y el engrosamiento del lado afectado del tejido óseo. En los últimos años, se realizó un examen de ultrasonido para comprender si el feto tiene un área anecoica que representa un hemangioma y para hacer un diagnóstico prenatal.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Diagnóstico diferencial de la hipertrofia de huesos y tejidos blandos:
Debe diferenciarse del síndrome de Sturge-Weber (hemangioma del bazo), que se limita principalmente al cerebro, la piamadre y la cara, y está menos afectado por las extremidades. La mayoría de las extremidades son unilaterales, están menos involucradas. Lado, puede ser identificado.
