movimientos parecidos a la corea
Introducción
Introduccion El coro es una irregularidad rápida, arritmia y gran recurrencia de extremidades y cabezas.Puede controlar sus movimientos, como girar el cuello, encogerse de hombros, flexión y extensión intermitente de los dedos (apretar un agarre similar a la leche), balancear las manos, estirar los brazos, etc. Movimiento, peso de la extremidad superior, inestabilidad de la marcha o marcha gruesa como la danza. Cuando es pesado, puede haber una acción de salto rápida y grande de un lado al otro (marcha similar a la danza), lo que aumenta la confianza al hacer ejercicio de manera casual o emocional. Se alivia cuando está tranquilo, desaparece durante el sueño, y los músculos faciales son visibles y los músculos de las extremidades están bajos. Común en corea pequeña, corea de Huntington y aplicación de neurolépticos. La hemiplejía se limita al lado del cuerpo del seguro médico y es común en los accidentes cerebrovasculares y los tumores cerebrales.
Patógeno
Porque
La enfermedad es una enfermedad genética autosómica dominante. Los genes homocigotos o heterocigotos que contienen genes enfermos también muestran enfermedad y, por lo tanto, se considera que su penetrancia es del 100%. El gen IT15 relacionado con HD (transcripción interesante 15) se encuentra entre la región D4S180 y D4S182 del cromosoma 4p16.3 y tiene una longitud de aproximadamente 210 Kb. Está codificado como un polipéptido que contiene aproximadamente 3144 aminoácidos y se llama Huntington (Factor Huntington, Ht). Hay una repetición de trinucleótido polimórfico (CAG) n en el extremo 5 'de su marco de lectura abierto. El valor normal del número de copias repetidas n es diferente en la literatura. Generalmente se considera que está por debajo de 34, y la mayoría se considera 11-34. El valor mínimo es 5 o 6, y el límite superior es 36 ±. En pacientes con EH, El valor n de este gen variante aumentó significativamente, con una amplitud de 42-66 y una mediana de 45. El límite inferior era 37 y el límite superior estaba por encima de 100, llegando a 121. Por lo tanto, se considera que la longitud de repetición del trinucleótido (CAG) n alcanza un cierto rango es la causa de la HD.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Ecografía Doppler cerebral (TCD) Examen EEG del examen de movimiento involuntario de la imagen del metabolismo de las proteínas cerebrales del reflejo de la pared abdominal
De acuerdo con el movimiento de baile característico, el cambio de personalidad del comportamiento y la tríada de demencia, combinada con antecedentes familiares para considerar el diagnóstico. Hay una cierta dificultad en el diagnóstico clínico cuando no hay antecedentes familiares. Las pruebas genéticas, las neuroimágenes y las pruebas neuropsicológicas pueden ayudar. Entre ellos, el valor más diagnóstico de las pruebas genéticas se discutirá más adelante. En el caso de movimientos involuntarios similares a la danza y movimientos anormales, a menudo es necesario distinguir de una variedad de enfermedades con movimientos anormales similares.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
(1) La corea congénita es generalmente un síntoma de parálisis cerebral u otras enfermedades cerebrales que pueden ocurrir antes y después del nacimiento. La aparición de la corea es temprana y ya comenzó antes de los 2 años. Todos están acompañados por otros síntomas como retraso mental, temblor, manos y pies o esputo.
(2) Los sobrevivientes de ictericia nuclear e ictericia pueden tener una variedad de movimientos involuntarios en el futuro, incluidos movimientos de baile. Se puede identificar por historial médico, discapacidad intelectual y otras formas de movimientos involuntarios.
(3) Corea progresiva hereditaria La incidencia de esta enfermedad es más que la mediana edad, caracterizada por antecedentes familiares, movimientos de baile y demencia progresiva. Ocasionalmente, en la infancia, se acompaña de un aumento en el tono muscular tónico y, a menudo, convulsiones.
(D) ejercicio anormal causado por drogas Algunos niños pueden causar anormalidades motoras agudas o trastornos tardíos después de tomar tranquilizantes fuertes. Según la historia de la medicación, se puede identificar. Además, los movimientos de danza de la discinesia también se ven con los movimientos de las manos y los pies y la distonía.
(5) Los hábitos habituales habituales también son enfermedades comunes de los niños. Se puede ver en la cara, lengua, cuello, extremidades superiores o garganta. A diferencia de la corea, la acción es estereotipada, es decir, contracción repetida en el mismo músculo o en el mismo grupo muscular. No hubo cambios en el tono muscular, la fuerza muscular y el movimiento mutuo.
(6) Manos, pies y esputo causados por una enfermedad baja en calcio en la sangre, los pacientes a menudo se quejan de sensaciones anormales e incluso dolor muscular. A diferencia del signo de Wamu de corea pequeña, la "mano de tierra media" se caracteriza por la flexión metacarpofalángica y la aducción del pulgar. Las pruebas de cierre del nervio facial y las pruebas de compresión del brazo del haz también pueden ayudar con el diagnóstico.
(7) El síndrome de Tourette es un trastorno de tics rápido y repetitivo del conjunto de músculos, que se observa en la cabeza y el cuello. Aunque solo la mitad de ellos hablaban jerga, cada niño tenía un tic en la garganta, lo que causaba ruido repetitivo, explosivo y sin sentido.
