aniridia congénita
Introducción
Introduccion La anirida es un trastorno del desarrollo en ambos ojos. Se caracteriza por la displasia congénita del iris o la ausencia de iris normal. También puede asociarse con varias enfermedades oculares como opacidad corneal, córnea pequeña, luxación del cristalino, cataratas, glaucoma, Displasia macular, estrabismo, nistagmo, etc., que afecta todo el ojo. Debido al diferente grado de defecto del iris, las manifestaciones clínicas son diferentes, pero hay signos de fotofobia, ceño fruncido y parpadeo, mala agudeza visual y posible deterioro progresivo. Clínicamente, algunos de los iris oculares afectados se pueden ver con una linterna o cuando se inspecciona la lámpara de hendidura, y algunos solo pueden ver el tejido residual de la raíz del iris debajo del espejo de la esquina.
Patógeno
Porque
(1) Causas de la enfermedad
A partir de las manifestaciones clínicas, más evidencia respalda los trastornos del desarrollo del neuroectodermo y el mesodermo durante el desarrollo embrionario, lo que resulta en varias anormalidades estructurales en el ojo de los pacientes.
(dos) patogénesis
Hay dos teorías principales, la teoría ectodérmica y la teoría mesodérmica. Además, los factores ambientales también deben tomarse como un factor teratogénico. La teoría ectodérmica cree que a las 12 a 14 semanas de gestación, los trastornos del desarrollo neuroectodérmico, lo que resulta en la falta de desarrollo del borde de la copa, lo que lleva al desarrollo del iris y otros defectos ectodérmicos, como la retina, la displasia macular, la falta de músculo de la pupila. La teoría mesodérmica sugiere que el trastorno del desarrollo del mesodermo ocurre en el segundo mes del embrión. Los vasos cápsula-pupila de la lente de la membrana de la lente no están atrofiados y el crecimiento residual dificulta el crecimiento del borde de la copa. El mesodermo se extiende hacia el ectodermo y el borde de la copa. En ese momento, aparece como una banda estrecha alrededor de la cámara anterior, bloqueando el crecimiento ectodérmico, lo que resulta en displasia del iris. Pero esta teoría no puede explicar otra displasia neuroectodérmica.
Examinar
Cheque
1. Las pruebas genéticas pueden detectar qué tipo genético está presente en pacientes sin iris.
2. Encuesta de historia familiar
Comprenda cualquier anormalidad en el ojo y / o baja visión, dientes anormales, hernia umbilical, anormalidades genitourinarias, incluyendo tumor de Wilms o retraso mental.
3. Inspección integral
Incluye dentición, sistema umbilical, genitourinario (incluida resonancia magnética) y sistema nervioso central (incluida resonancia magnética).
4. Examen ocular
Y verifique a sus padres y otros parientes cercanos. El examen ocular debe incluir una angiografía con fluoresceína del segmento anterior del ojo y del segmento posterior del ojo para detectar lesiones con apariencia normal del iris y la mácula, pero con anormalidades en la región ciliar del iris y anormalidades en la región avascular foveal.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Debe diferenciarse de la deficiencia congénita del iris: deficiencia congénita del iris: falta completamente el iris y se puede ver directamente el borde ecuatorial del cristalino, el ligamento suspensorio y el proceso ciliar. Puede haber baja visión causada por fotofobia y diversas anomalías oculares, y más pacientes están ciegos debido a la córnea progresiva, la opacidad del cristalino o el glaucoma. Para reducir la fotofobia, use anteojos de colores o lentes de contacto.
Las raíces congénitas del iris sin iris a menudo tienen diferentes grados de iris residual y también pueden asociarse con una variedad de enfermedades oculares. Debido al diferente grado de defecto del iris, las manifestaciones clínicas son diferentes, pero hay signos de fotofobia, fruncir el ceño y parpadear. Mala visión y posible disminución progresiva, asociada con falta de iris, displasia de la mácula, opacidad corneal, cataratas, glaucoma y error refractivo. Clínicamente, algunos de los iris oculares afectados se pueden ver con una linterna o cuando se inspecciona la lámpara de hendidura, y algunos solo pueden ver el tejido residual de la raíz del iris debajo del espejo de la esquina. En muchos pacientes, hay vasoespasmo corneal periférico y opacidad corneal, que progresan gradualmente a la parte central de la córnea con la edad. Ocasionalmente, córnea pequeña, queratosis y adherencia de la córnea a la lente. La displasia de la lente es congénita, la opacidad localizada de la lente es más común, puede haber defectos ectópicos o congénitos de la lente, la aparición de catarata progresiva puede reducir significativamente la visión. La ausencia de iris también puede asociarse con defectos coroidales, membrana pupilar residual, pequeña cabeza del nervio óptico, estrabismo y ptosis, como la displasia con el centro de la mácula puede causar nistagmo.
Hay 50% a 75% de pacientes con glaucoma sin iris, y la aparición de glaucoma está relacionada con el estado del ángulo de la cámara anterior. En ausencia de glaucoma, el ángulo del iris muestra que el muñón del iris mantiene el plano normal del iris, el iris de la raíz no se adhiere a las trabéculas y el "borde de la pupila" no tiene valgo. Cuando se acompaña de glaucoma, el iris residual cubre gradualmente la malla trabecular hacia adelante, y una vez que se bloquean las trabéculas funcionales, la presión intraocular aumenta gradualmente. La gravedad del glaucoma se asocia con adherencias en la cámara anterior. Cuando se ha producido glaucoma en bebés o niños muy pequeños, el mayor cambio en el ángulo de la cámara anterior es que la matriz del iris está dentada en diferentes ángulos de la esquina de la pared anterior, o la matriz residual del iris desde la periferia pasa el cuerpo ciliar y la esclerótica. Xiaoliang en línea. Con el tiempo, generalmente después de unos años, estas adherencias del iris gradualmente se vuelven más densas y anchas, y la pigmentación aumenta y migra hacia adelante, lo que dificulta ver el cuerpo ciliar, la esclera y la malla trabecular previamente vistos. A medida que la esquina de la habitación cambia progresivamente, la presión intraocular aumenta naturalmente.
Combinado con anormalidades y enfermedades sistémicas, existen principalmente el síndrome del tumor de Wilms del iris, y el 25% al 33% de los pacientes congénitos esporádicos sin iris ocurren antes de los 3 años. Además de los tumores renales de Wilms, hay retraso mental, deformidades genitourinarias o craneofaciales anormales, posición baja del oído. Este síndrome está más desarrollado que el general libre de iris y está asociado con anomalías congénitas en otros sistemas, y es familiar. La aniridia esporádica con anomalías congénitas y retraso mental del sistema genitourinario se denomina tríada ARG y se cree que está relacionada con la deleción intermedia del brazo corto del cromosoma 11. Además, se pueden observar anormalidades sistémicas en tumores de células glandulares, ataxia cerebelosa, hipertrofia corporal hemifacial, criptorquidia, cabeza pequeña y labio leporino.
Clínicamente, esta anomalía congénita es fácil de diagnosticar. Sobre la base de anormalidades combinadas de los ojos y el sistema, existen cuatro tipos de iris: 1 con nistagmo, vasoespasmo corneal, glaucoma y pérdida de visión; 2 con defecto obvio del iris, pero mejor agudeza visual; Tumor de Wilms (sin síndrome del tumor de iris-Wilms) u otras anomalías del sistema genitourinario; 4 con retraso mental.
