Manchas rojo cereza en la mácula
Introducción
Introduccion La enfermedad de Niemann-Pick (NPD) es una enfermedad metabólica hereditaria causada por depósitos de esfingomielina y colesterol en varios órganos del cuerpo. A menudo se observa en niños pequeños. Tiene hígado y bazo y cereza con manchas amarillas. Características principales, como grandes células espumosas en manchas rojas y frotis de médula ósea. La enfermedad fue reportada por primera vez por Niemann en el primer caso en 1914. En 1922, Pick describió los hallazgos patológicos en detalle, de ahí el nombre. Por primera vez, China reportó 2 casos en 1963, y ha habido informes en los siguientes.
Patógeno
Porque
La causa de las manchas de color rojo cereza en la mácula del fondo: herencia autosómica recesiva.
Fisiopatología
La enfermedad es autosómica recesiva, y los judíos están más enfermos. Se ha confirmado que el tipo A y el tipo B de esta enfermedad son causados por la falta de esfingomielinasa. La enzima está ampliamente presente en los lisosomas de varias células de tejido, y también se encuentra en las mitocondrias y los microsomas, especialmente en los hepatocitos. La esfingomielina está presente en la membrana plasmática de todas las membranas celulares y membranas subcelulares, incluida la matriz de glóbulos rojos. Cuando la enzima es deficiente, tales lípidos no pueden hidrolizarse, lo que resulta en una gran acumulación en las células, a menudo acompañada por la deposición de colesterol y bisfosfonato. El principio del aumento del colesterol no está claro: parece haber una estrecha relación entre el colesterol y el metabolismo de la esfingomielina, y puede haber un pequeño aumento en otros esfingolípidos. En las células de tipo C y tipo D, los depósitos principales son colesterol, la esfingomielina es menor y la esfingomielinasa también disminuye en las células, y los niveles están entre A y B y las personas normales. Existen obstáculos obvios en la esterificación del colesterol exógeno en los fibroblastos de la piel de los pacientes, y en base a esta posible patogénesis, se han establecido homocigotos, portadores y métodos de diagnóstico prenatal, por lo que esto se considera Tipo de causa de la enfermedad. El gen para la esfingomielinasa se encuentra en el cromosoma 17, y su estructura se entiende bien. El gen tipo C está mutado en el cromosoma 18.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Examen oftalmológico examen del fondo del ojo lámpara de hendidura
Examen de la mancha roja de la mancha amarilla en el fondo:
Síntomas y signos:
1. Tipo A: 3 a 4 meses después del nacimiento, dificultades de alimentación, desnutrición, hígado y bazo, a menudo aparecen antes de la esplenomegalia, agrandamiento de los ganglios linfáticos, retraso del desarrollo del nervio mental, pero debido a su progreso Es más lento, por lo que a menudo no se encuentra dentro de unos meses después de la enfermedad. No solo no cumple con los estándares de desarrollo de esa edad, sino que también muestra regresión y la fuerza muscular también se reduce. La piel tiene una pigmentación marrón y los pulmones pueden verse afectados. En casos graves, tanto la audición como la visión se ven afectadas o incluso se pierden. 30% a 50% de los pacientes tienen manchas de color rojo cereza en la mácula del fondo. El niño pierde peso gradualmente, a menudo muere de una infección secundaria antes de los 3 a 4 años.
2. Tipo B: este tipo progresa muy lentamente. Excepto por el hígado y el bazo, no hay o solo un rendimiento leve del sistema nervioso, lo que puede conducir a una supervivencia a largo plazo.
3. Tipos C y D: el niño tiene un rendimiento normal dentro de unos años después del nacimiento, y desarrolla gradualmente síntomas neurológicos como reducción de vocabulario, ataxia, convulsiones y parálisis ocular supranuclear. El hígado es grande y el bazo no es tan grande como el hígado. La enfermedad progresa lentamente, el desarrollo mental y motor disminuye gradualmente y luego aumenta la tensión muscular y se produce la hiperreflexia. Los tipos C y D funcionan de manera similar, pero el tipo C se encuentra comúnmente en Nueva Escocia, Canadá. Se descubrió que algunas hepatitis neonatales inexplicables eran pacientes de tipo C.
Comprobación diagnóstica:
Diagnóstico: los bebés y los niños pequeños tienen hígado y bazo, y el hígado es más grande que el bazo, y el sistema nervioso aparece gradualmente. La enfermedad debe sospecharse. Si hay una mancha roja cereza en el área macular, hay cambios miliares en la película de rayos X de pulmón. El diagnóstico de esta enfermedad, el diagnóstico importante se basa en el descubrimiento de las típicas células Niemann-Pick con forma de espuma en la médula ósea. La determinación de la actividad de la esfingomielinasa se puede confirmar si se reduce.
Inspección de laboratorio:
1. Sangre: puede haber anemia moderada, trombocitopenia, cuyo grado depende del grado de afectación de la médula ósea. Los leucocitos son generalmente normales, pueden reducirse o incluso aumentarse ligeramente, los linfocitos y monocitos pueden tener vacuolas.
2. Médula ósea: el grado de mieloproliferación y la proporción de varias células son normales. Se pueden encontrar células típicas de Niemann-Pick. El diámetro de las células es de 20-90 m, redondo, elíptico o angular, con una pequeña excentricidad. El núcleo está lleno de gránulos de esfingomielina espumosos, como gotas de grasa con aspecto de morera. Esta estructura hace que el citoplasma sea espumoso, por lo que también se denominan células espumosas. La tinción de Ritter fue de color azul claro, la tinción de lípidos (Sudán III) fue positiva, la pared vacuolar de tinción de glucógeno fue positiva, el centro vacuolar fue negativo y la tinción de fosfatasa alcalina y peroxidasa fueron negativas.
Otras inspecciones auxiliares:
1. Examen de rayos X: el tipo A puede tener infiltración miliar en los pulmones, el hueso puede tener un leve agrandamiento de la cavidad medular y adelgazamiento cortical, la tomografía computarizada y la resonancia magnética del cerebro pueden tener degeneración de la materia gris, lesiones desmielinizantes y atrofia cerebelosa.
2. Ensayo de enzimas: leucocitos, biopsia de piel, examen de cultivo de fibroblastos para reducir la esfingomielinasa.
3. Otros: el cultivo de fibroblastos de la piel detecta la esterificación del colesterol, tiene un trastorno en el tipo C y también se tiñe con filipina, que muestra la acumulación de colesterol no esterificado en los lisosomas. La biopsia rectal muestra claramente la deposición en las células nerviosas tipo C antes (algunos a veces varios años) de la aparición de síntomas neurológicos.
La infección es una complicación común y una causa importante de muerte y debe tratarse de manera agresiva.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Las manchas rojas en la mácula del fondo se confunden fácilmente.
Se descubrió que la mácula tenía decoloración gris en el fondo: los niños de tipo Austin con sulfatosis cerebral, también conocida como leucodistrofia metacromática de tipo Austin, es una enfermedad articular de la enfermedad de azufre cerebral y mucopolisacaridosis. Se caracteriza por el síndrome de Hurler leve, displasia ósea múltiple, síntomas neurológicos severos y una inteligencia marcadamente baja. Bajo el examen del fondo de ojo, se puede encontrar que la mácula es grisácea y descolorida, e incluso ciega.
Fondo eritema cereza: debido a la interrupción del suministro de sangre arterial del fondo, edema difuso de color gris-blanco en el polo posterior de la retina, la fóvea en el fondo y el sorprendente "eritema cereza" en el área circundante de edema gris-blanco.
Hemorragia manchada o llameante en el fondo: la hemorragia del fondo no es una enfermedad ocular independiente, sino una característica común de muchas enfermedades oculares y ciertas enfermedades sistémicas. Común en la retinopatía causada por la retinopatía hipertensiva, diabetes y enfermedad renal. La inflamación de la vena retiniana, la oclusión de la vena retiniana, la vasculitis del disco óptico y las enfermedades de la sangre causan retinopatía, hemorragia ocular traumática de fondo. El mismo daño patológico, como hemorragia retiniana, exudación, microangioma, neovascularización, etc., debido a varias causas.
