Huella palmar en ángulo superior a 45°
Introducción
Introduccion El ángulo atd de la palma de la mano mayor de 45 ° es una apariencia especial del tipo congénito (signo 21III, síndrome de Down) de retraso mental causado por anomalías cromosómicas. Alrededor del 40% de los pacientes tienen este síntoma. El retraso mental se refiere a la función mental de las personas con retraso mental, retraso mental o bloqueo debido al retraso mental, retraso mental u obstrucción antes de la madurez (antes de los 18 años de edad), acompañado de dificultades de adaptación social. Un síndrome caracterizado por una característica principal. El coeficiente intelectual de los pacientes tiene entre 50 y 69 años, representando aproximadamente el 80% de la RM. No es fácil de detectar en la etapa temprana. En la primera infancia, puede haber un desarrollo del lenguaje y la función motora, y no hay anormalidades obvias en el desarrollo del cuerpo y el sistema nervioso.
Patógeno
Porque
(1) Causas de la enfermedad
Hay dos razones principales para el retraso mental:
1 factores genéticos;
2 factores ambientales.
Los factores genéticos incluyen las aberraciones cromosómicas y las enfermedades monogénicas de metabolitos hereditarios; los factores ambientales incluyen el embarazo, los factores adversos durante el parto y los factores nocivos en los recién nacidos y lactantes.
Además, debido a la privación cultural y emocional temprana, la falta de estimulación apropiada, la negligencia y el aislamiento a largo plazo, vivir en la pobreza remota, el atraso cultural y las áreas inaccesibles. El grado de retraso mental causado por factores psicosociales generales es relativamente bajo. Una vez que se eliminan los factores desfavorables, es posible mejorar su nivel de inteligencia, que depende de la edad del niño, el grado de daño y las condiciones proporcionadas por el entorno.
(dos) patogénesis
Factor genético
(1) Aberraciones cromosómicas: incluyendo cambios en número y estructura. Cambios en los números, como poliploidía, aneuploidía: cambios estructurales como roturas de cromosomas, deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones. El tipo más común de síndrome de Down es la enfermedad causada por la trisomía autosómica 2l. Otro tipo de aberración cromosómica en esta enfermedad es ectópico, como la translocación G / D y la translocación G / G. El síndrome de Down es una causa común de retraso mental. Otros cromosomas, como el signo de 18 tríadas, y la ausencia del brazo corto del cromosoma 5 pueden causar defectos mentales más graves y deformidades físicas. Los pacientes a menudo mueren temprano. El síndrome de Prader Willi se caracteriza por una baja estatura y baja estatura, diversos grados de retraso mental y un fuerte deseo de comer, principalmente debido a pequeñas deleciones en el cromosoma 15q11 ~ q13, y algunas familias son translocaciones desequilibradas.
Aberraciones cromosómicas sexuales: como la hipoplasia testicular congénita (síndrome de Klinefelter) es un cromosoma X para los hombres. Si una mujer pierde un cromosoma sexual X, se presenta con hipoplasia ovárica congénita (síndrome de Turner). También hay un cariotipo de quimera XXX o XO / XXX. En general, se cree que cuanto más aberraciones del cromosoma X del sexo, más grave es el deterioro mental. La quimera generalmente tiene relativamente menos daño intelectual. El sitio frágil de los cromosomas está asociado con el desarrollo mental ligado al cromosoma X. En el cromosoma X, Xq27, 28 apareció en el sitio frágil y mostró características clínicas especiales combinadas con retraso mental leve para constituir un tipo clínico especial llamado síndrome de X frágil.
Esta es otra enfermedad causada por cambios autosómicos después del síndrome de Down. Solo hay informes de casos en China y no hay datos epidemiológicos de esta enfermedad, pero Jin Ming et al (1984) realizaron un examen del sitio frágil cromosómico en 70 niños con retraso mental. El resultado fue 54.3% positivo y distribuido en el cromosoma X. Fuera de los grupos de autosomas. Li Sushui et al (1997) realizaron sitios de fragilidad cromosómica y exámenes de cromosomas X frágiles en 90 niños con retraso mental con autismo. Las tasas de detección de sitios frágiles fueron del 20% y 38%, respectivamente, y no se encontró el cromosoma X frágil.
(2) Enfermedad metabólica hereditaria de un solo gen: las enfermedades genéticas de un solo gen son más comunes. El 1% de los bebés infestados de vida y alrededor de 4,000 a 5,000 enfermedades humanas. Entre ellos, 300 especies están dañadas por la función cerebral causada por un metabolismo bioquímico anormal. Por lo general, alrededor del 25% de los síntomas clínicos de las enfermedades monogénicas ya están presentes al nacer, y el 90% han aparecido en la adolescencia temprana. Como la fenilcetonuria y varios síndromes neurocutáneos. Los neurofibromas son un tipo común. La tasa de prevalencia es de 1/5000 a 1/4000. La fenilcetonuria es un representante típico de los defectos metabólicos hereditarios.
La falta de fenilpiruvato hidroxilasa congénita no puede oxidar el fenilpiruvato a tirosina, lo que resulta en la acumulación de una gran cantidad de fenilpiruvato que afecta el desarrollo del sistema nervioso central y las funciones fisiológicas normales. Otro ejemplo es la galactosemia, porque el proceso de convertir 1-galactosa en glucosa 1-fosfato está bloqueado o la lactosa se acumula en la sangre y los tejidos, causando daños a varios órganos como el hígado, los riñones y el cerebro, además del cuerpo causado por él. Además de los síntomas, el niño también tiene discapacidad mental.
2. Los factores ambientales contienen amplios factores ambientales:
(1) Factores nocivos durante el embarazo y el parto: se estima que los factores nocivos del embarazo y el parto tienen un impacto en el retraso mental que representan del 10% al 20% del total, mientras que la lesión posparto representa del 5% al 10%. El principal factor dañino durante el embarazo es la infección, especialmente al comienzo del embarazo, por ejemplo, del 15% al 20% de los bebés nacidos de mujeres embarazadas infectadas con citomegalovirus y virus del herpes simple en los primeros 3 meses de embarazo tienen malformaciones congénitas. La tasa de incidencia anterior es de aproximadamente 1/3000. Se caracteriza por cabeza pequeña, retraso mental, hidrocefalia y epilepsia. Otro notable es el toxoplasma, los protozoos, que están infectados principalmente por mujeres embarazadas. Los efectos de las sustancias fisicoquímicas dañinas en el feto también ocurren al comienzo del embarazo, por ejemplo, el uso inadecuado de drogas, radiación, contaminación industrial causada por metales pesados como el mercurio y el plomo, la calidad del agua y el aire que excede el estándar pueden dañar el desarrollo normal del feto.
El alcohol y la nutrición son otro factor perjudicial importante (Nico Bkichrodt, 1989; Yang Xiaoling, 1999). Alrededor del 10% al 15% de los bebés nacidos de alcohólicos crónicos tienen síndrome de alcoholismo fetal. Los síntomas clínicos incluyen maleza, deformidad facial, deterioro cognitivo, retraso mental y algunas anormalidades esqueléticas y de las extremidades, a menudo acompañadas por un trastorno por déficit de atención.
En algunas áreas, el resultado de la deficiencia de yodo puede causar un retraso mental grave. La contaminación del plomo en la gasolina y las pinturas y recubrimientos también es bastante grave en algunas áreas y puede tener un impacto en el feto. Los estudios han sugerido que pueden ocurrir trastornos cognitivos y de comportamiento cuando los niveles de plomo en la sangre son de 10 a 25 U / dl. A mediados de la década de 1980, casi el 10% de los niños en edad preescolar en los Estados Unidos tenían niveles de plomo en la sangre de 20 U / dl, mientras que en las familias de bajos ingresos, aproximadamente el 20% de los niños tenían niveles de plomo en la sangre de 30 U / dl. Por lo tanto, el país en el desarrollo de la industria urbana es un factor dañino que no puede ser ignorado.
La salud de las mujeres embarazadas afecta directamente el desarrollo normal del feto. Las enfermedades crónicas graves, como enfermedades cardíacas, diabetes, presión arterial alta, enfermedad renal crónica y anemia severa pueden causar isquemia e hipoxia fetales, lo que lleva a niños inmaduros, retraso del crecimiento intrauterino, bajo peso al nacer o daño al sistema nervioso, asfixia intrauterina Y hemorragia intracraneal. Los efectos de la enfermedad materna en el feto representan aproximadamente el 6% de los recién nacidos, y aproximadamente un quinto de ellos son graves. Los signos de mal pronóstico en el período neonatal incluyen puntajes de Apgar por debajo de 6 o 7, convulsiones tempranas y similares.
(2) Factores nocivos en neonatos, lactantes y niños pequeños: se estima que del 5% al 10% del retraso mental está relacionado con dichos factores. Incluyendo neonatal, envenenamiento severo, infección, hipoxia, trauma, desnutrición y factores psicosociales, como la encefalitis epidémica. Diversas infecciones causadas por encefalopatía tóxica, hemólisis causada por diversas causas, aumento de la bilirrubina, hemólisis por factor Rh, hemólisis inducida por fármacos, hipoxia causada por diversas causas, como convulsiones graves, cardiopatía congénita grave.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Examen de inteligencia infantil examen neurológico
La huella de la palma se puede dividir en tres áreas principales: el pez grande, el pez pequeño y el área entre los dedos. El pez grande se encuentra debajo del pulgar. El pez pequeño se encuentra debajo del dedo meñique de la palma. Hay un punto de tres puntas en la base de los dedos segundo a quinto, que se etiquetan secuencialmente como a, b, c y d. Debajo de la palma, en circunstancias normales, en el fondo del pez grande y pequeño, cerca del centro de la base de la palma, hay un punto trigémino, llamado t trigémino. Desde el punto t hasta la línea que conecta a y d, un ángulo se llama ángulo atd.
El ángulo atd de una persona normal generalmente se indica con "t", y el ángulo atd promedio de una persona normal en China es de aproximadamente 41 °. Sin embargo, en algunos pacientes con enfermedades genéticas, el sitio t trigémino cambia en la posición donde reside la mano, de modo que el ángulo atd es anormal. El ángulo atd anormal está representado por "t '" y "t", 46 ° <t' <63 ° <t ". Por ejemplo, el valor promedio del ángulo at'd de pacientes con tipo congénito es de aproximadamente 70 °. La aparición del punto trigeminal t 'es del 2% en personas normales, del 82% en tipo congénito, del 3% en personas normales y del 25% en 13 trisomías, y 13 en 13 81%, los pacientes 5P fueron 80%.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
La herencia de Palmprint es poligénica y tiene especificidad individual. Se desarrolla en la semana 13 del feto y se completa en la semana 19. Una vez formado, permanece sin cambios de por vida y tiene una alta estabilidad. Incluso si son gemelos, aunque la estructura general se ve exactamente igual, siempre hay algunas diferencias y las cifras detalladas no son idénticas.
Algunas huellas anormales de la palma se asocian significativamente con enfermedades genéticas y se pueden usar para la detección primaria y el diagnóstico asistido de enfermedades genéticas, especialmente enfermedades cromosómicas. La forma en que se juzgan las palmas es la siguiente:
1. A juzgar por la forma de la huella digital
Hay tres tipos de huellas digitales en el lado externo de las yemas de los dedos y el número de las tres horquillas: arco, crepé y cubo (el llamado trigémino son los tres pares de líneas diferentes de la huella digital en la huella digital reunida en un lugar de "Y" o "humano" "Glifo".
Patrón de arco: este es el patrón de huella digital más simple, que se caracteriza por todas las texturas paralelas arqueadas, cuyas líneas van de un lado a otro, y las crestas medias están arqueadas, sin puntos trigéminos.
Patrón en forma de : el nombre común de China es , su línea de cresta comienza desde un lado, se dobla hacia arriba y luego regresa al lado original, que se ve como . En la apertura de , es decir, en el costado de la espinilla, hay una línea direccional en forma de tres direcciones, que se llama punto trigémino. De acuerdo con la orientación diferente de la apertura del patrón de crepé, se puede dividir en el lado o el lado cubital y el lado o . La abertura derecha está orientada hacia el dedo meñique de la mano, la huella digital impresa en la mano izquierda se dirige hacia la derecha y la abertura impresa en la mano derecha se dirige hacia la izquierda.
Patrón de cubo: incluyendo anillo, espiral, cápsula, retorcido, deformado, deformado, etc. Los anillos, espirales y sacos se conocen comúnmente como cubos. La forma retorcida y deformada también se llama doble giro. Todos estos tipos tienen dos puntos trigéminales que se enumeran juntos en el patrón de cubeta.
Las huellas digitales de las personas normales tienen cierta frecuencia: las huellas digitales de las personas normales son en su mayoría positivas y en forma de cubo, mientras que las líneas arqueadas y los rumores son raros. Sin embargo, la incidencia de huellas digitales en pacientes con enfermedades genéticas es anormal. Por ejemplo, en la población normal, los rumores de los dedos cuarto y quinto solo representaban del 0 al 1%, mientras que los pacientes congénitos eran principalmente rumiantes. El número total de huellas digitales en las manos del arco es mayor que 7, que es solo alrededor del 1% en la población normal y tan alto como el 80% en la trisomía 18. El número total de huellas dactilares en las manos es mayor que 8 para el patrón de cubeta, solo 8% para la población normal y 32% para el paciente 5P (síndrome de llamada de gato). Los casos anteriores son cambios en la textura de la piel de pacientes con enfermedades cromosómicas. Las enfermedades genéticas de un solo gen y poligénicas también tienen ciertos cambios en los cambios dermatoglíficos: la estenosis del sacro cubital aumenta en pacientes con defecto del tabique auricular (una cardiopatía congénita común); el estriado del sacro sacral aumenta en pacientes con defecto del tabique auricular; En pacientes con esquizofrenia, las líneas estriadas aumentaron y las líneas estriadas disminuyeron.
2. A juzgar por los pliegues de la palma
Los pliegues de la palma son pliegues que conectan la piel con la fascia profunda. Hay tres líneas principales de pliegues en la palma de una persona normal: la línea de pliegues de peces grandes, la línea de pliegues horizontales proximales y la línea de pliegues horizontales distales. La relación de tres posiciones: los pliegues transversales proximales están conectados a los grandes pliegues de peces en el lado temporal, y los pliegues transversales distales están separados.
Hay un tipo de pliegue de palma que se dice que pasa a través de la mano, es decir, los pliegues laterales lejanos y cercanos forman un pliegue en toda la palma. Las personas con ambas manos son solo el 2% en la población normal, el 31% en el tipo congénito, el 25% en la trisomía 18, el 62% en la trisomía y el 35% en el 50% de los pacientes.
3. Número total de líneas de crepé
El recuento de crepé se refiere a dibujar una línea recta desde el punto central del patrón de crepé o cubo hasta el centro del punto trigémino, y luego calcular el número de líneas de crepé por las que pasa la línea. Agregue el número de líneas de crepé de los 10 dedos de las manos izquierda y derecha para obtener el número total de líneas de crepé (TRC para abreviar). Como el patrón de cubeta tiene dos trigéminales, dos números se calculan por separado, pero solo se cuenta el número más grande al calcular el número total. La línea de proa no tiene trigémino y el número de líneas de crepé es cero.
La aparición de dermatoglifosis en pacientes con variación de cromosomas sexuales es la relación entre TRC y el número de cromosomas sexuales: por cada cromosoma X agregado, el valor de TRC se reduce en 30; cuando se agrega un cromosoma Y, la disminución es 12. Para el síndrome de Turner, el valor de TRC del paciente aumentó significativamente (60 a 203), en comparación con 127 para mujeres normales; los pacientes con síndrome de Klinefelter con valores de TRC disminuidos, hay otro fenómeno: aumento de las líneas de arco.
Como se puede ver en lo anterior, las enfermedades genéticas a menudo son anormales en los dermatoglifos, y el análisis de los dermatoglifos se puede usar para enfermedades genéticas, especialmente para el cribado primario y el diagnóstico auxiliar de enfermedades cromosómicas. Sin embargo, debido a que las personas normales a veces ven líneas cutáneas anormales, el diagnóstico de enfermedades genéticas debe combinarse con otros indicadores de diagnóstico para llegar a una conclusión.
