Atrofia muscular espinal

La atrofia muscular espinal (AME) se refiere a un grupo de enfermedades causadas por debilidad muscular y atrofia muscular debido a la degeneración de las células espinales del asta anterior. Primero informado por Werdnig (1891) y Hoffmann (1893), también se llama enfermedad de Werdnig-Hoffmann. La enfermedad se puede dividir en 4 tipos según la edad de inicio y la extensión de la enfermedad: los tipos Ⅰ a Ⅲ se denominan AME de los niños, que son enfermedades genéticas autosómicas recesivas, y su incidencia poblacional es de 1/6000 a 1/10000, que es la infancia. La enfermedad genética fatal más común. El inicio de la AME entre las edades de 20 y 30 años se clasifica como tipo IV, y puede mostrar diferentes métodos genéticos, tales como autosómico recesivo, dominante y recesivo ligado al cromosoma X, con una incidencia poblacional de aproximadamente 0.32 / 10000. Debido a diversas características clínicas y genéticas, generalmente se cree que esta enfermedad debería separarse de las enfermedades de las neuronas motoras y convertirse en un grupo de enfermedades independientes.