Enfermedad de almacenamiento de glucógeno pediátrico tipo Ⅴ

La enfermedad de almacenamiento de glucógeno (GSD) es una clase de trastornos del metabolismo del glucógeno causados ​​por defectos enzimáticos congénitos, y es autosómica recesiva. La falta de deficiencia de fosforilasa muscular (fosforilasa) conduce a la obstrucción de la degradación del glucógeno en las células musculares y a la producción insuficiente de ATP. El tejido afectado es el músculo estriado. La principal característica clínica es dolor, calambres y debilidad después de una contracción muscular severa. También conocido como síndrome de Mc Ardle, síndrome de McArdle-Schmid-Pearson, enfermedad de depósito de glucógeno tipo Cori Ⅴ, enfermedad del metabolismo del glucógeno, tipo muscular, deficiencia de fosforilasa muscular, etc.