Enfermedad de almacenamiento de glucógeno

La enfermedad de acumulación de glucógeno es un tipo de trastorno del metabolismo del glucógeno causado por deficiencia enzimática congénita. Según datos europeos, la incidencia es 1 / (20,000 a 25,000). Existen al menos 8 tipos de enzimas necesarias para la síntesis de glucógeno y el catabolismo. Existen 12 tipos de enfermedades clínicas causadas por la deficiencia de estas enzimas, de las cuales los tipos Ⅰ, Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ y Ⅸ son principalmente enfermedades hepáticas; Los tipos Ⅴ y Ⅶ son principalmente daños en el tejido muscular. Estas enfermedades tienen una característica bioquímica común, que es que el almacenamiento de glucógeno es anormal, y la mayoría de ellas son un mayor almacenamiento de glucógeno en el hígado, los músculos, los riñones y otros tejidos. El almacenamiento de glucógeno es normal en solo unas pocas especies enfermas, mientras que la estructura molecular del glucógeno es anormal.