Síndrome de Alstrom pediátrico

El síndrome de Alstrom pediátrico es una enfermedad genética autosómica recesiva, que incluye principalmente pérdida de visión, pérdida de audición neurológica, obesidad, diabetes, diabetes insípida, insuficiencia renal, hipogonadismo, hiperuricemia e hipertrigliceridemia, etc. . Es la retinopatía hereditaria más temprana y grave, y la función de las células cónicas de ambos ojos se pierde por completo al nacer o dentro del año posterior al nacimiento, lo que resulta en ceguera congénita en bebés y niños pequeños. El síndrome de Alstrom pediátrico también se conoce como Mongolia oscura congénita, retinopatía congénita hereditaria, síndrome de Alstrom-Olsen, etc.