Síndrome de demencia enana congénita en niños

El síndrome de demencia con enanismo congénito en niños también se conoce como síndrome de Noonan, síndrome de Noonan-Ehmke, síndrome de pseudo-Turner, síndrome del cuello pterigoideo, fenotipo masculino de Turner y síndrome de Turner masculino. Tanto los hombres como las mujeres pueden sufrir retraso mental (los síntomas de malformaciones gonadales han estado presentes durante mucho tiempo) y trastornos del crecimiento y el desarrollo. En la actualidad, se considera que es autosómico dominante, que tiene las características clínicas del síndrome de Turner, con cardiopatía congénita, como estenosis de la arteria pulmonar, comunicación interauricular, conducto abierto y miocardiopatía hipertrófica, y el examen cromosómico es normal.