Enfermedad pediátrica de Niemann-Pick
La enfermedad de Niemann-Pick (NPD), también conocida como enfermedad por depósito de esfingomielina, es una enfermedad congénita del metabolismo de los lípidos y la glucosa causada por la deficiencia de esfingomielinasa. Se caracteriza por los macrófagos mononucleares sistémicos y el sistema nervioso con una gran cantidad de células espumosas que contienen esfingomielina.Las características clínicas son la afectación del hígado, la esplenomegalia y el sistema nervioso central.
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