Dépistage de la cystéinurie

Le dépistage de la cystéineurie est un test important dans le dépistage néonatal. Les enfants atteints de cysteurie sont normaux à la naissance, plus de 5 à 9 mois après la naissance. 1 détermination de l'homocystéine dans les urines, méthode de dépistage utilisable: test du nitroprussiate de sodium: 1 ml d'urine est ajouté à une solution aqueuse à 5% de cyanure de sodium, placé pendant 5 minutes, ajouter une goutte de solution de nitroprussiate de sodium à 5%, le rouge ou le rouge violet est positif , indiquant qu'il y a un excès d'acides aminés soufrés dans l'urine. 2 Le diagnostic dépend de l'activité de l'enzyme, qui peut être mesurée par les fibroblastes cutanés, mais également par la détection des hétérozygotes. 3 diagnostic prénatal peut mesurer l'activité enzymatique des amniocytes. Informations de base Classification de spécialiste: classification de l'examen urinaire: test de la fonction rénale / urinaire Sexe applicable: si les hommes et les femmes appliquent le jeûne: le jeûne Conseils: Essayez de manger des aliments moins épicés et stimulants. Valeur normale Il n’ya pas d’acide aminé soufré excessif, de cystathionine synthétase, de méthyltétraméthane-homocystéine méthyltransférase et une teneur normale en 5,10-N-méthylènetétrahydrofolate réductase dans l’urine. Signification clinique Résultats anormaux: L'enfant a un développement retardé et une petite taille, il peut s'asseoir de manière autonome jusqu'à l'âge de 1 an et peut à peine marcher jusqu'à l'âge de 2 ans. Après l’enfance, la réaction a été lente et le langage désordonné. Le degré de retard mental varie d'une personne à l'autre, et le retard mental et la lenteur de la réponse ont tendance à se développer lentement. Outre les convulsions, d'autres symptômes neurologiques tels que des convulsions myocloniques, du délire et des réflexes profonds peuvent survenir. Les nouveau-nés doivent être examinés pour détecter un développement anormal dans la population. Précautions Tabou avant l'examen: mauvais repos, mauvaise alimentation, fatigue excessive. Conditions d'inspection: coopérer activement avec le travail du médecin. Processus d'inspection 1 détermination de l'homocystéine dans les urines, méthode de dépistage utilisable: test du nitroprussiate de sodium: 1 ml d'urine est ajouté à une solution aqueuse à 5% de cyanure de sodium, placé pendant 5 minutes, ajouter une goutte de solution de nitroprussiate de sodium à 5%, le rouge ou le rouge violet est positif , indiquant qu'il y a un excès d'acides aminés soufrés dans l'urine. 2 Le diagnostic dépend de l'activité de l'enzyme, qui peut être mesurée par les fibroblastes cutanés, mais également par la détection des hétérozygotes. 3 diagnostic prénatal peut mesurer l'activité enzymatique des amniocytes. Les hétérozygotes peuvent également être détectés par cette méthode en mesurant l'activité de l'enzyme. Ne convient pas à la foule Foule inappropriée: Aucune. Effets indésirables et risques Pas de complications évidentes ni de dommages.