Absence de canal déférent
introduction
Introduction à l'absence de canal déférent Labsence de canal déférent est une malformation congénitale de lappareil reproducteur masculin, une cause importante dazoospermie obstructive et dinfertilité masculine. Elle a été découverte dès le milieu du XVIIIe siècle, mais en raison des limites des méthodes de diagnostic, jusquà la première moitié du XXe siècle. Oui, seulement 25 cas ont été signalés dans le monde. Depuis lors, avec l'amélioration des techniques de traitement et de diagnostic de l'infertilité masculine, les cas signalés ont continué à augmenter. Depuis 1985, il y a eu près de 170 cas de recherche de cas et de traitements en Chine, mais la cause de la maladie n'a pas encore été élucidée. Au cours des 10 dernières années, avec lapprofondissement progressif de létiologie de la maladie, la relation entre le canal déférent et la fibrose kystique (FK) a été largement prise en compte, et létude approfondie de cette dernière a conduit à labsence de canal déférent congénital. Les bases de la biologie moléculaire ont été révélées. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.0035% Personnes sensibles: homme Mode d'infection: non infectieux Complications:
Agent pathogène
Canal déférent défectueux
(1) Causes de la maladie
On suppose que le canal déférent congénital est une malformation congénitale de l'appareil reproducteur masculin, lié à des facteurs génétiques, par exemple, que la maladie est regroupée dans certaines familles et que la fibrose kystique et le canal déférent congénital sont absents. Des relations étroitement liées sur le plan clinique constituent une base solide pour le rôle important des facteurs génétiques: depuis la fin des années 1980, les études génétiques cliniques et moléculaires sur la fibrose kystique ont progressé de manière significative, et la maladie et le canal vasculaire congénital sont absents. Des études au niveau moléculaire de la relation ont permis de clarifier la base génétique de l'absence de canal déférent congénital.
La fibrose kystique est une maladie autosomique récessive mortelle courante: chez les personnes de race blanche, le taux d'incidence est de 1 naissance vivante sur 2000 et la fréquence des porteurs du gène responsable est d'environ 1/22. Les principales manifestations cliniques sont chroniques. Maladies pulmonaires, insuffisance de la fonction exocrine du pancréas, augmentation de la concentration en électrolytes de la sueur et infertilité masculine, le gène responsable de la maladie était localisé dans la bande 1 du bras long 3 (7q31) du chromosome 7 en 1989, puis cloné et séquencé. La longueur totale de 250 kb contient 27 exons et la longueur de 6129 pb de l'eDNA La protéine codée est appelée régulateur de transport de la fibrose kystique (CFTR), qui fonctionne comme un canal chlorure. Le gène a été trouvé. Plus de 600 mutations et mutations couvrant l'ensemble de la région du gène CFTR, dans lesquelles 70% des mutations chez les Caucasiens F508, c'est-à-dire la paire de bases 1653-1655 du 10ème exon, ont supprimé une chaîne peptidique codante 508ème styrène Codon pour l'acide aminé.
Dans l'étude de la fibrose kystique, la majorité des patients de sexe masculin étaient stériles en raison d'un canal déférent congénital, ce qui indique que la mutation de ce gène est étroitement liée à la dysplasie dysplasie. Des études ont confirmé le premier type de canal déférent congénital Si le patient est causé par une mutation du gène CFTR, il n'est pas clair si le canal déférent congénital sans anomalie typique de fibrose kystique ou d'apparence physique chez un homme en bonne santé est associé à des anomalies du gène CFTR.En 1983, Petit et al ont d'abord signalé qu'un cas n'était pas typique. Canal déférent congénital chez les patients présentant des symptômes de fibrose kystique, accompagnés d'anomalies du chromosome 7, à savoir inv (7) (p15, q32), inv (9) (p11, q13), à ce moment-là, car le gène CF n'a pas été localisé Sans tenir compte de sa relation avec la fibrose kystique, il est maintenant connu que le gène CFTR est situé à 7 q31. Cette inversion du bras du chromosome peut détruire la structure du gène CFTR adjacente au chromosome 7 et provoquer un canal déférent congénital. En l'absence de cela, cet exemple suggère une association possible entre un deuxième type de canal déférent congénital et une anomalie du gène CFTR, et deuxièmement, avec les aspects cliniques et moléculaires de la fibrose kystique. Une étude approfondie de lécole a montré de plus en plus que les manifestations cliniques de la fibrose kystique et le génotype de la mutation sont étroitement liés au phénotype, cest-à-dire que différents génotypes mutants peuvent conduire à des manifestations cliniques différentes, le même génotype mutant chez différents individus Il peut aussi y avoir différentes manifestations cliniques.Un grand nombre de chercheurs ont effectué un dépistage approfondi des mutations des sites de clivage exon et exon et intron du gène CFTR chez de tels patients atteints de CBAVD, et ont découvert que ce type de CBAVD est bien CFTR. Les mutations sont étroitement liées, au moins 50% à 70% et parfois jusqu'à 86% de ces patients sont porteurs d'une mutation CFTR, et 10% d'entre elles sont des mutations hétérozygotes complexes du gène CFTR, c'est-à-dire que deux chromosomes 7 ont chacun une Les mutations du gène CFTR, qui sont significativement différentes de la fréquence de seulement 4% des porteurs de mutations du gène CFTR dans la population normale et de 0,2% de l'incidence, en plus de nombreux gènes nouveaux ou comparés du gène CFTR chez ces patients atteints de la maladie de l'ethnie CBAVD Les mutations rares, qui diffèrent des types et de la fréquence des mutations effectuées chez les patients atteints de fibrose kystique typique, confirment en outre la relation entre le génotype mutant et le phénotype de la fibrose kystique. Système, à savoir, ce qui provoque les symptômes typiques de mutations de la mucoviscidose plus fréquentes, et certains sont des mutations relativement rares causées seulement plus ABCD.
En résumé, le consensus actuel est qu'un nombre considérable d'hommes atteints de CBAVD ne présentant pas de symptômes typiques de fibrose kystique forment un groupe génétique unique de fibrose kystique, associé à une maladie pulmonaire et à la fonction pancréatique. Un phénotype important de la mutation du gène de la fibrose sexuelle, la mutation de la région codante du gène CFTR, est lune des causes génétiques les plus importantes de la CBAVD de classe 2.
En outre, dans létude de la CUAVD, les chercheurs ont constaté que lorsque le canal déférent unilatéral du patient était absent, le canal déporté controlatéral présentait une atrésie non iatrogène au niveau de laine ou du bassin, et que le taux de mutation du gène CFTR était souvent aussi élevé que 89%, ce qui correspond au degré de CBAVD. Cependant, il est significativement différent de la population normale, ce qui confirme que la mutation de la région codant pour le gène CFTR est également lune des causes génétiques les plus importantes de ce type de virus.
Létude actuelle de lexpression des gènes de la fibrose kystique implique non seulement la région codante du gène, mais également un petit nombre de régions non codantes, telles que le poly (T) 8e intron (introne 8), exprimé dans le gène CFTR de lépithélium respiratoire. L'étude a confirmé que l'allèle 5T pouvait affecter le clivage normal de l'exon 9 du gène, entraînant une diminution du niveau de transcription, entraînant une expression incomplète du gène CFTR, entraînant une diminution du taux de protéine CFTR et provoquant une série de symptômes cliniques. On pense que la mutation 5T de l'intrane 8 est l'une des raisons de la manifestation clinique de la fibrose kystique Pour explorer la relation entre CBAVD et la mutation 5T, certains auteurs étudieront le CBAVD basé sur la mutation du gène de la fibrose kystique. Les résultats ont été divisés en 3 groupes: le premier groupe représentait environ 15%, ce qui est un complexe hétérozygote de la mutation du gène CFTR, et il n'y a pas de mutation 5T, le second groupe représente environ 60% et il existe une mutation du gène CFTR, dont plus de 60% sont accompagnées d'une autre La mutation 5T du gène CFTR; le troisième groupe représentait environ 25%, aucune autre mutation du gène CFTR na été constatée et la fréquence des porteurs de la mutation 5T était denviron 25%, et même des homozygotes 5T sont apparus, ce qui montre que lorsque les deux gènes CFTR apparaissent Lorsquune mutation se produit, lapparition de CBAVD peut Relatif uniquement au premier, mais pas à la mutation 5T, alors que la fréquence des porteurs de la mutation 5T dans les deux derniers groupes était significativement supérieure à la fréquence des porteurs de 5% dans la population normale, montrant des différences extrêmement significatives, suggérant que la présence de la mutation 5T sur l'introne 8 du gène CFTR pourrait être Une autre cause génétique de l'absence de canal déférent congénital et une mutation de la région codante du gène CFTR plus une mutation 5T dans la région non codante d'un autre gène CFTR peuvent être la cause la plus fréquente de canal déférent congénital.
Des études sur le niveau de transcription du gène CFF chez les hommes CBAVD ont également montré que, lorsqu'une mutation du gène CFTR est hétérozygote pour une mutation 5T, son produit de transcription n'est que normal à 6% à 16%, tandis que le transcrit homozygote à la mutation 5T n'est que normal. 24%, ce qui fournit en outre une base théorique pour le rôle important de la mutation 5T dans l'apparition d'un canal déférent congénital, et révèle dans une certaine mesure que la fibrose kystique, qui est autosomique récessive, code pour un seul gène. La mutation de la région est également la cause du canal déférent congénital.En outre, la transcription de ce gène a certaines spécificités tissulaires, telles que le niveau de transcription de l'épithélium respiratoire supérieur à l'épithélium de l'épididyme, qui peut être un canal déférent du patient congénital avec une mutation du gène CFTR. L'une des raisons pour lesquelles il n'y a pas d'autres manifestations cliniques.
Une proportion considérable de simples canaux déférents congénitaux est le résultat de la mutation du gène CFTR, un phénotype spécial de la fibrose kystique, mais aucune mutation du gène CFTR ne se trouve dans une autre partie des patients atteints de CBAVD et de CUAVD. Le gène 1CFTR est volumineux et le polymorphisme de conformation monocaténaire (PCR-SSCP) et d'autres techniques restent difficiles à détecter pour détecter toutes les mutations; 2 jusqu'à présent, il ne reste que le gène CFTR. Des exons, des sites de clivage et quelques neutrons ont été soumis à une analyse de mutation.La présence de mutations dans la région promotrice ou d'autres sites régulateurs ne peut pas être exclue et l'existence de ces derniers est possible.3 Dans certaines familles, le père et le fils, les frères et surs portent la même mutation. À l'époque, un seul d'entre eux avait développé une CBAVD, ce qui indique qu'en l'absence de canal déférent congénital, en plus des anomalies du gène CFTR, il pourrait exister d'autres facteurs génétiques et environnementaux; 4 dans le canal déférent congénital et d'autres malformations du système urinaire Aucune mutation du gène CFTR n'a été trouvée chez les patients atteints de CUAVD présentant un canal déférent normal (tel qu'une déformation du rein). Classe indépendante de SVA congénitale déférent gène CFTR, il y a aussi d'autres causes d'un rôle de soutien.
Etant donné que la recherche en génétique moléculaire sur labsence de canal déférent congénital est limitée au codage de gènes et à quelques régions non codantes, en plus de continuer à détecter davantage de mutations de la région de codage du gène CFTR, la zone de criblage devrait être progressivement étendue à linitiation du gène. Sous-régions et dautres régions régulatrices, et étudiez dautres gènes en dehors du gène CFTR pouvant être associés à labsence de canal déférent congénital, révélant ainsi plus en détail la base génétique moléculaire du canal déférent congénital.
(deux) pathogenèse
Le canal déférent congénital peut être divisé en:
1. Canal déférent bilatéral (CBAVD) Parce que les tubes rénaux bilatéraux ne sont pas développés ou sous-développés, ils peuvent être accompagnés d'épididyme, de manque de vésicules séminales, rarement accompagnés de malformation rénale ou de manque de.
2. Le canal déférent unilatéral (CUAVD) est causé par des tubules rénaux moyens unilatéraux qui ne sont ni développés ni sous-développés, souvent accompagnés de bourgeons urétéraux ipsilatéraux qui ne se développent pas et ne causent pas de dysplasie rénale, de rein rénal, d'uretère, de canal déférent, d'épididyme Aucun d'entre eux.
3. Une partie du canal déférent peut être divisée en l'absence du segment scrotal du canal déférent et en l'absence du segment pelvien du canal déférent.Elle peut être causée par la suspension soudaine du tube moyen du rein lors du processus de transformation en canal déférent, l'autre partie ayant un segment du canal déférent. L'occlusion luminale est bloquée et la branche médiane du rein se transforme en canal déférent répété: dans les cas rapportés de canal déférent répété, la plupart des côtés répétés ont deux testicules reliés chacun à un testicule et le canal déférent peut dévier du cordon spermatique et de l'ouverture ectopique. Kaplan a également signalé 8 cas de dysplasie ectopique en 1978, dont 6 cas dautres malformations génito-urinaires et 3 cas datrésie anale congénitale.Les testicules se développant à partir des verrues génitales les ont généralement déformés lorsque le vas deferens était déformé. Aucune anomalie.
Selon les manifestations cliniques et le lien avec la fibrose kystique, les canaux déférents congénitaux peuvent être divisés en deux catégories: la première catégorie est clairement liée à la fibrose kystique, aux patients souffrant de maladie pulmonaire chronique, de fonction pancréatique, etc. Des symptômes typiques de la fibrose kystique, tels qu'une concentration d'électrolytes élevée dans la sueur, peuvent être décelés au cours de l'examen, le second type de cause étant inconnu et une infertilité clinique souvent observée, mais aucune autre anomalie n'est observée au cours de l'examen physique.
La prévention
Carence en canal déférent
Besoin de faire attention à l'alimentation, l'autre n'a pas d'attention.
Complication
Carence en canal déférent Complication
En l'absence de canal déférent unilatéral, il peut s'accompagner d'une insuffisance rénale homolatérale, souvent accompagnée de l'absence de vésicules séminales et de certains épididymes, mais l'absence de canal déférent n'est pas associée à des défauts testiculaires, car les testicules proviennent de gonades et d'épididymes primitifs. , le canal déférent, la vésicule séminale et le canal éjaculateur proviennent du tube central du rein,
Symptôme
Déficit du canal déférent Symptômes communs
Le canal déférent bilatéral est souvent considéré comme une conséquence de la stérilité après le mariage: le patient est en bonne santé, sa vie sexuelle est normale, peut éjaculer, le scrotum est palpé dans le cordon spermatique et inférieur au canal déférent. Le canal déférent unilatéral est absent car les testicules controlatéraux sont normaux et sans effet. Fertilité normale, donc pas de traitement, malformation répétée du canal déférent sans symptômes cliniques, vie sexuelle normale, et plus encore dans la chirurgie d'exploration du scrotum.
Examiner
Examen de l'absence de canal déférent
CBVAD a moins de sperme, un pH faible, pas de sperme, pas de sucre en baies ou une faible teneur (moins de 0,87 g / ml ou moins de 13 mol / 1 d'éjaculation).
1. L'examen du tissu testiculaire des tubes séminifères peut produire du sperme, du sperme vivant dans le liquide de ponction de la tête de l'épididyme.
2. Examen d'imagerie L'échographie B, la tomodensitométrie, l'IRM et d'autres cas visibles présentent une insuffisance de vésicules séminales ou une dysplasie, des malformations rénales, une dysplasie, une insuffisance d'un côté du rein.
Diagnostic
Carence en canal déférent
1. Infertilité dans les antécédents médicaux.
2. L'examen physique du scrotum bilatéral ou unilatéral ne peut pas toucher le canal déférent, la tête de l'épididyme est élargie, la queue du corps est absente.
3. Une partie de la carence est parfois retrouvée par hasard lors de la chirurgie.
