déficit en propeptidase
introduction
Introduction au déficit en peptidase Prolidasedeficiency est une affection autosomique récessive qui affecte souvent le système nerveux central de la peau, des yeux, des oreilles, du nez, du pharynx et des articulations. La délétion et lurine imino-dipeptidique sont caractéristiques, rapportées pour la première fois par Goodman et al en 1968. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.0021% Personnes sensibles: bien pour les enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: Ostéoporose
Agent pathogène
Cause du déficit en peptidase
(1) Causes de la maladie
Le déficit en prolidase est un trouble autosomique récessif.
(deux) pathogenèse
Dans des conditions normales, le collagène est dégradé en iminodipeptide et en d'autres types de dipeptides, et le groupe aminoamino et l'imino-dipeptide terminal -carboxyle sont respectivement dans l'aminoacyl proline (dipeptide) et les prolyl aminoacides. La proline est décomposée par l'action de l'enzyme (dipeptide), qui peut être réutilisée lors de la synthèse du collagène. Lorsque l'enzyme aminoacyl proline (dipeptide) est déficiente, le groupe imino se termine par le groupe amino. Le peptide ne peut pas être décomposé en proline et la proline recyclable est réduite de manière significative dans la synthèse du collagène. La synthèse du collagène est insuffisante, ce qui entraîne diverses manifestations cliniques.
La prévention
Prévention du déficit en peptidase
Les conseils en matière de mariage et d'accouchement pour les patients atteints de maladies génétiques et leurs proches, au besoin une chirurgie de ligature ou une interruption de grossesse, peuvent prévenir la naissance d'enfants et réduire les gènes responsables de la maladie dans la population. Les guides de mariage Les maladies génétiques autosomiques dominantes peuvent entraîner la mort, l'invalidité et des imbéciles. Le risque de maladie pour la génération suivante est de 50%. Il est évident que le mariage ne convient pas. Les mariages entre maladies génétiques hétérozygotes récessives étant la source la plus importante d'enfants atteints de maladies génétiques graves, il est donc nécessaire de décourager le mariage entre deux hétérozygotes. En cas de détection hétérozygote inconditionnelle, il faut éviter autant que possible les proches parents, car la fréquence dun gène responsable de la maladie chez les membres apparentés est beaucoup plus élevée que celle de la population en général, de sorte que les chances dêtre génétiquement hétérozygotes pour les deux parents proches sont considérablement augmentées. Par exemple, la fréquence des hétérozygotes dans le groupe phénylcétonurie est de 1/50, et la probabilité que des parents non proches naissent avec des enfants homozygotes est de 1/50 × 1/50 × 1/4 = 1/10000, comme le mariage avec un cousin. La probabilité de naissance est de 1/50 × 1/8 × 1/4 = 1/600 et la différence entre les proches parents est environ 6 fois. Plus le taux d'incidence est bas, plus l'incidence des maladies génétiques récessives est élevée, plus la proportion d'enfants nés de parents proches et plus le taux de mariage est élevé par rapport aux non-parents proches. Selon l'Organisation mondiale de la santé, le taux de mortalité infantile des non-parents proches est de 24, tandis que celui des parents proches est de 81, soit environ trois fois plus élevé. C'est pourquoi l'article 6 du chapitre 2 de la loi sur le mariage de la République populaire de Chine stipule que "les parents de sang et les membres de la troisième génération ne peuvent pas se marier", ce qui est conforme au principe de l'eugénisme.
Complication
Complications par déficit en peptidase Complications Ostéoporose
Il peut y avoir une déficience visuelle, un défaut septal nasal et un retard mental.
Symptôme
Déficit en peptidase Symptômes communs Déficience visuelle du nez-selle Arriération mentale Ostéoporose Éruption.
85% des patients présentent des lésions cutanées, principalement avant l'âge de 12 ans, qui se manifestent principalement par une éruption maculo-papuleuse, un ulcère chronique incurable, un purpura, un amincissement de la peau, l'empreinte anthropoïde du palmier et une kératose, principalement au niveau du visage, des membres et du dos. Dos, en outre, le patient peut avoir le nez de selle, l'hypertélorisme, les lèvres épaisses, la dysplasie des dents et de la mâchoire manquantes et d'autres visages spéciaux, l'ostéoporose, la relaxation des ligaments du genou, la surexpression articulaire, la rotation fémorale externe Pas de canard, autre déficience visuelle, défaut septal nasal, retard mental.
Examiner
Examen du déficit en purine peptidase
L'urine contient une grande quantité d'iminodipeptide, l'activité de l'enzyme acide aminé proline (dipeptide) à la surface des globules rouges et le leucocyte sont absents et l'activité de l'enzyme sur les fibroblastes est diminuée, de même qu'une anémie hémoglobine basse et une thrombocytopénie. Myéloprolifératif, anti-streptolysine "O" et gamma-globuline ont augmenté.
Histopathologie: aucune anomalie n'a été constatée dans l'épiderme autour de l'ulcère cutané: dans le derme, des taches colorées de rouge Congo et amorphes ont été observées autour des capillaires. La microscopie électronique a montré qu'il s'agissait d'amyloïde, les fibres de collagène étaient cassées, arrangées de manière désordonnée ou en blocs. La forme, mais aucune anomalie dans la structure des fibres de collagène ont été observées au microscope électronique.
Diagnostic
Diagnostic et identification du déficit en purine peptidase
La maladie présente divers symptômes et signes au niveau de la peau, des vaisseaux sanguins, des os et des articulations, ainsi que du système nerveux. Par exemple, si un imino-dipeptide est détecté dans les urines, le diagnostic peut être établi.
